染色体异常新生儿会有什么症状吗??

提问时间:2016-04-07 04:41:01
  新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
  有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
  你好这位朋友,大脑缺氧的直截影响就是脑细胞的坏死,和分解,我们都知道大脑是人体的所有功能的一个集合区,相应的脑组织相应的人体器官和结构,与其说是治好后会是什么结果,不如说是恢复的结果.只要相应组织得到了恢复自然就好了.
  
  染色体异常呢我们人体有23对46条染色体.每条上都有对应的功能,要看异常在那一条上,是视神经,听神经,还是别的什么神经上,还有隐性的比如性可缺陷等等.比如会是色肓,听力有问题,性格暴燥或压抑.
  
  在缺氧不严重,时间不长的情况下(一般脑缺氧六分钟,就会出现不可逆转的情况,之前时间越短可逆性越高,好了就和没事的一样有可能会更聪明.)不会有太严重的后果,在这里祝你孩子早日康复,祝你们合家欢乐万事如意.
  活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群.
   孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇,但随着年龄的增大,子代三体核型发生率随之增加,35岁以后呈指数级递增(表247-1),至今原因不明.由于自然流产因素,孕16~18周检出的胎儿染色体异常的发生率较存活新生儿高30%,分娩年龄在35岁以上者均应作产前诊断.然而,年龄界限是相对的,年龄较小的妇女也可考虑行产前诊断.
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  病情分析: 变异有很多种比较多见的是21三体综合症 就是说第21对多一条染色体 由三条染色体组成
  意见建议:唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽
  病情分析: 最常见的染色体异常,发生率为1/600。这种症状是由于多出一条染色体造成的。相对来说综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓。大约一半的患者有先天性心脏病。也有不少患者表现为身体发育异常。
  意见建议:这种情况不必过于担心,因为每个正常人体内基因在一生中多多少少可能会突变,但大多数突变是中性的,并不绝对会带来烦恼的,实在不放心,去咨询专业医生,即使宝宝有可能有问题,还是可以通过基因治疗的手段就诊的。
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