骨髓增生异常综合症raeb-2基因没有突变什么意思？
提问时间:2016-03-16 13:41:43
近一个月时间，最初症状感觉贫血，脸色发黄，血常规检测“三低”，骨髓穿刺，检验结果 MDS-RAEB1，近期血小板为9，鼻孔出血，每天下午3点左右发烧38度左右。
现代医学已由过去的经验医学过渡到循证医学(evidence-basedmedicine)最近几年国际上推出了依据循证原则制定的各种血液病临床实践指南其中包括美国[1]、意大利[23]和英国[4]相继发表的骨髓增生异常综合征（MDS）诊断和治疗指南本文就这3个指南作一综合介绍.1诊断对于可疑MDS患者在病史询问中应注意放射和化学治疗史、家族性MDS/AML史、感染和出血史及输血频度和量.查体中注意贫血、感染和出血等相关体征及有无肝、脾肿大.实验室检查须包括：①全血细胞（包括网织红细胞）计数和血涂片白细胞分类计数以及血细胞发育异常（dysplasia）的形态学表现有无大红细胞、单核细胞和血小板增多；②骨髓涂片至少要分类计数200个骨髓有核细胞并单独计数20个巨核细胞注意骨髓增生程度、造血细胞成熟状况和相对比例、原始细胞的比例、环状铁粒幼细胞的比例；③骨髓组织活检注意有无网状和胶原纤维增多及其程度；④血清铁蛋白、促红细胞生成素（EPO）、叶酸和VitB12测定；⑤骨髓细胞细胞遗传学分析.如有指征和/或条件还应进行以下实验室检查：①骨髓流式细胞术CD34+细胞测定；②骨髓造血干/祖细胞培养；③
骨髓增生异常综合症（myelodysplasticsyndromeMDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化.其具体临床表现为贫血可伴有感染或出血部分病人可无症状.部分患者可有肝脾淋巴结轻度肿大少数患者可有胸骨压痛肋骨或4肢关节痛.血象可呈全血细胞减少或任何一系及2系血细胞减少.1982年由FAB协作组建议确立病名并将MDS分为5型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒-单核细胞白血病.MDS发病率约10/10万~12/10万人口多累及中老年人50岁以上的病例占50％~70％男女之比为2：1.MDS30%~60%转化为白血病.其死亡原因除白血病之外多数由于感染出血尤其是颅内出血.MDS属中医虚热血症内伤发热瘀症范畴.病因MDS的病因尚不明确推测是由于生物化学或物理等因素引起基因突变染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生.业已公认诱变剂如病毒某些药物（如化疗药）辐射（放疗）工业反应剂（如苯聚乙烯）以及
0.05均提示预后不良.在RAEB-T亚型中血象骨髓象中原幼细胞内AUER小体阳性的患者完全缓解率比AUER小体阴性的患者要高生存期也较长.染色体异常与预后：MDS是多能造血干细胞的异常从异常干细胞产生的病态血细胞都是克隆的伴有染色体核型异常的MDS患者中数生存期都较短特别是有复杂染色体异常的预后更差.MDS的转归不外3种情况：好转缓解恶化.转归倾向的关键在于体质的强弱脾肾的盛衰肝气的调达.一帮般在RARAS2型中如果体质素虚虚损不重脾肾未衰情志畅达通过调理脏腑间的病理性乘侮现象逐渐转变为生理性生克制化关系各种症状逐步缓解渐归稳定甚至好转MDS属痼疾难证其好转过程是很长的中医的治疗和防护当以年月计切不可稍好转冒然停止调治导致复发.难点与对策普遍认为MDS的本质是一种造血细胞逐步由正常至间变进而向白血病转化并同时伴有形态学改变（病态造血)和造血功能异常(无效造血)的疾病即良性间变和恶性造血克隆在MDS共存.病因病机转白规律乃致诊断和治疗等一系列问题都是难点.难点之一：MDS的诊断由于临床表现的复杂性（如病态造血可有可无）形态学技术的局限性临床医师对MDS的认识缺乏正确性临床MDS的误诊漏
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你好,你这个类型的全称是难治性贫血伴原始细胞增多转变型,难就表明这是个难治性的疾病,其实MDS都是十分难治疗的,他是以全血细胞减少为主,贫血,出血,感染.还有这个进展快,白血病的转化率高达百分之四十,百分之六十.所以这个是很麻烦.
难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 患者年龄较大,多数 在50岁以上,所以这个时候移植很困难,外周血中三系细胞大多数均有不同程度减少,少数病例只有两系细胞减少.三系细胞均有明显异常.外周血常有原始细胞出现,但最多不超过5%.骨髓中原始细胞在5% ~20%间.粒系和红系幼稚细胞数量增多,形态改变明显. 有很多原始细胞,所以很容易转变成白血病.
目前以 支持治疗为主
当患者有明显贫血或伴心,肺疾患时,可输红细胞.RA和RA-S常因反复输血造成铁负荷增加.在有出血和感染时,可输入血小板和应用抗生素.预防性输注粒细胞和血小板对MDS患者无明确疗效.
维生素治疗
部分RA-S对维生素B6治疗有效,200~500mg/日静滴,可使网织红细胞升高,输血量减少.
分化
你好,你父亲的情况较为复杂,骨髓增生异常综合征( MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患,主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病,临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化.其具体临床表现为贫血,可伴有感染或出血,部分病人可无症状.部分患者可有肝,脾,淋巴结轻度肿大,少数患者可有胸骨压痛,肋骨或四肢关节痛.血象可呈全血细胞减少,或任何一系及二系血细胞减少.
你现在要做的是:鼓励你老爸经常食用一些富含铁的食物,如动物肝,血,甲鱼,豌豆,黑豆,绿色蔬菜,大枣,红糖,黑木耳,芝麻酱,蛋黄等.
另外可用龙眼肉15克,红枣5枚,粳米100克,加适量水煮粥长期食用.适用于急性髓系白血病的放疗,化疗后血象降低或有胸闷,发烧等症状的患者服用,你和你母亲不要太着急,多努力吧,让上天保佑你们,祝你们健康!
提问人的追问 2009-12-19 17:41:47
首先 谢谢您的回答 我代表我的家里人谢谢你 还要麻烦您的是 中药对这个病有什么好的作用吗? 能给些配方吗? 谢谢您
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儿童骨髓增生异常综合症用药治疗
在治疗上尚无特效的方法。鉴于各亚型间是一种疾病的不同发展阶段，治疗应根据不同的病期而异。RA和RARS采用调节造血的药物为主，可按慢性再障治疗或给予诱导分化，如雄激素、肾上腺皮质激素、维A酸、干扰素等。如病情向白血病进展，可采用单药或联合化疗，RAEBT治疗如同急性白血病。异基因骨髓移植是治愈此症的惟一途径，使用造血生长因子如莫拉司亭(GM-CSF) 或非格司亭(G-CSF)、白介素-3、促红细胞生成素(EPO)等可使部分患者获得缓解。
MDS的有效治疗尚缺乏成熟的办法，有待进一步研究。一般应遵循按阶段施治的原则。如RA和RAS主要问题是贫血，多采用以调节和刺激造血的药物为主，类似于再生障碍性贫血的治疗。RAER、RAEB-T和CMML可选用诱导分化、化疗或骨髓移植。
1.刺激造血
(1)司坦唑醇(康力龙)：0.05mg/kg，3次/d，疗程3～12个月。
(2)大剂量甲泼尼龙(甲基强的松龙)：30mg/(kg·d)(总量不超过1000mg/d)
预防护理
本病的病因未明，病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等因素均可能导致MDS。因此应避免接种各种化学物质、电离辐射、病毒等引起白血病的有害因素，避免环境污染，尤其是室内环境污染，慎用细胞毒药物，保泰松、氯丙嗪氯霉素等。做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。
折叠编辑本段病理病因
本病的病因未明，但多种因素如病人的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。
1.分型 1982年，FAB协作组确定了MDS的名称，将此综合征分为5型。结合国内实践，在1994年成都全国小儿白血病和恶性淋巴瘤研讨会上，对MDS作具体分型如下：
(1)难治性贫血(RA)：骨髓中原始＋早幼粒细胞(下称原＋早)＜5%，血中原＋早＜1%。
(2)难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)：骨髓及血象似RA，但骨髓中出现环状铁粒幼红细胞＞15%。
(3)难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：骨髓
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你好骨髓增生异常综合症是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化.其具体临床表现为贫血可伴有感染或出血部分病人可无症状.部分患者可有肝脾淋巴结轻度肿大少数患者可有胸骨压痛肋骨或四肢关节痛.血象可呈全血细胞减少或任何一系及二系血细胞减少. 骨髓增生异常综合症分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病. 骨髓增生异常综合症发病率约10/10万～12/10万人口多累及中老年人50岁以上的病例占50％～70％男女之比为2：1.骨髓增生异常综合症30%～60%转化为白血病.其死亡原因除白血病之外多数由于感染出血尤其是颅内出血.病因尚不明确推测是由于生物化学或物理等因素引起基因突变染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生.
根据你的情况.骨髓增生异常综合症（ myelodysplastic syndrome MDS）是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化.其具体临床表现为贫血可伴有感染或出血部分病人可无症状.部分患者可有肝脾淋巴结轻度肿大少数患者可有胸骨压痛肋骨或四肢关节痛.血象可呈全血细胞减少或任何一系及二系血细胞减少. 1982年由FAB协作组建议确立病名并将MDS分为五型：难治性贫血；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多；难治性贫血伴原始细胞增多转变中的难治性贫血伴原始细胞增多；慢性粒－单核细胞白血病. MDS发病率约10/10万～12/10万人口多累及中老年人50岁以上的病例占50％～70％男女之比为2：1.MDS30%～60%转化为白血病.其死亡原因除白血病之外多数由于感染出血尤其是颅内出
通过你的描述.目前临床上一般是在西医明确诊断的基础上进行辨证治疗. MDS-RARAS两型多见气血两虚气阴两虚脾肾阳虚；RAEB则多见肝肾阴虚；RAEB-T型则多将见于痰瘀互阻瘀血证候.所以治疗应按不同的临床表现和不同的阶段进行.MDS由于分期不同治疗上应随患者的病情采用相应的不同的治疗对策.RARAS以贫血为主症此时采用药物刺激骨髓造血为主兼以诱导分化剂治疗；RAEB患者以小剂量化疗或加诱导分化剂治疗；而容易转化为急性白血病的RAEB-T应采用类似急性白血病的常规联合化疗为主的治疗. 刺激素造血剂 适用于 RARAS型. 1康力龙 6～8mg/d分次服用疗程至少3个月最长可服一年以上.部分患者肝功能会受损可合并使用联苯双酯.若因肝功能受损多次停药者可改用丙酸睾丸酮肌内注射每日50～100mg连续治疗半年以上方可判断疗效.2泼尼松 30～40mg/d分次服用适用于MDS合并溶
骨髓增生异常综合症是一组起源于造血干细胞以造血干细胞病态造血高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质量异常的疾病是老年性疾病约80%的患者年龄大于60岁男女均可发病病因尚不明确最常见的临床症状是贫血许多患者还伴有感染出血. 骨髓增生异常综合症RAEB2型中文称难治性贫血伴原始细胞增多指在外周血中原始细胞小于5%在骨髓象中原始细胞为5%-20%约50%-70%D 患者全血细胞减少骨髓增生活跃目前骨髓增生异常综合症的诊断尚无金标准是一个除外性诊断治疗方面也无满意的治疗方法以支持治疗为主即输注红细胞和血小板预防感染.RAEB型属于高危组通常采用急性粒细胞性白血病的联合化疗和造血干细胞移植治疗造血干细胞移植是目前能治愈骨髓增生异常综合症的唯一疗法但是如果年龄大于40岁的患者移植的相关风险较高另外目前获得HLA配型合适的供体也有一定难度.
MDS称为骨髓增生异常综合征，是一组起源于造血干细胞以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。MDS-RAEB是MDS里的一种分型，称为难治性贫血伴原始细胞增多，大约有40%-60%的转化率。中位生存期就是您上面所述。西医主要还是通过化疗、促造血等治疗，总的弊病就是费用昂贵，治疗不彻底，而且由于患者年龄较大，完全不适合这些治疗。我院采用“非化疗非输血——免疫平衡疗法”打破了血液病靠输血靠化疗的传统的治疗方法，结合高科技基因技术处理的“龟鹿生血汤”、“清黄散”等经典方药，从基因及分子水平入手，通过“细胞逆转”的综合疗法，和中医“祛瘀，解毒、清血、扶正”的特殊功能，来恢复造血干细胞功能，恢复正常的骨髓造血。从而使MDS从根本上得到治疗
儿童骨髓增生异常综合症
症状体征
儿童MDS可见于婴儿到青春期的任何年龄段。据北京儿童医院资料，最小为5个月，最大13岁。男孩发病稍多于女孩。其症状主要表现为贫血、出血、发热、感染和肝脾肿大。患者绝大多数都有贫血，但程度较轻，主要为红细胞无效性生成所致。出血的发生率为23%～95%，多为较轻的皮肤、黏膜出血。病情进展至晚期可有严重出血，甚至发生脑出血而死亡。发热和感染的发生率各家报告不一，多为50%～60%，多随病情的进展而增高，感染的原因为中性粒细胞减少和功能改变以及机体免疫能力下降所致。有10%～76%可见肝、脾、淋巴结肿大，但少见于RA亚型。肝大较脾大多见。有淋巴结肿大者较少。总之，MDS的临床表现差别很大，一般RA和RAS症状较轻，随病情的演进而逐渐增重。
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你好,相信你对MDS有所了解了吧,MDS是一组造血干细胞病变导致病态造血,全血细胞减少. RAEB-2容易转化为白血病,需要及时治疗.治疗上有支持治疗,输血小板和红细胞,促进造血,诱导分化,联合化疗,造血干细胞移植是治愈方法.已经化疗过,现在有发热等不适,不知你有没有 查血常规看看白细胞,做个胸片?
建议你再复查一下血常规看看白细胞,考虑还是有些低,肺部有些感染发热,要是低就再打点金磊赛强升一下白细胞,做个胸片看看,有没有侵犯到肺部.要及时去看啊
提问人的追问 2009-12-19 19:19:14
谢谢您的回答 已经做过胸片 没事 就是缺血引起的心机缺血 明天父亲就会住院治疗 谢谢您提的宝贵建议 等明天 白细胞出来了 再咨询您 谢谢
你好,你说的情况是你父亲为 MDS RAEB-2 患者.
现在的情况是天天因胸闷睡不着觉 并且天天发烧,这个情况考虑是由于抵抗力低下导致的病变情况,同时需要排除炎症刺激导致的病变情况.
生活护理:
这个情况检查一下血常规的情况,根据是否有炎症来决定是否使用抗生素做治疗,同时使用中药来调节身体的抵抗力情况.
提问人的追问 2009-12-19 22:38:33
首先谢谢您的回答,请问 我父亲知道得这个病之后 以后都有火 请问这种情况 吃什么药去火较好,还有就是用什么中药来调节呢 能够具体一点 谢谢您
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您好骨髓增生异常综合症是一组起源于造血干细胞以造血干细胞病态造血高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质量异常的疾病.是老年性疾病.常见的临床症状是贫血许多患者还伴有感染出血等.而骨髓增生异常综合症RAEB2型中文称难治性贫血伴原始细胞增多指在外周血中原始细胞小于5%在骨髓象中原始细胞为5%-20%大部分患者全血细胞减少骨髓增生活活跃.建议你还是去医院检查需下明确下病因然后再对症治疗.祝您降!
患者目前可能合并感染,需要进一步检查
检测体温变化情况,需要进行胸片,CT等检查,首先排除肺部感染,及早使用抗生素,并根据药敏实验调整用药
生活护理:
血液病患者免疫力较低,需要注意避免感染
提问人的追问 2009-12-19 17:41:46
谢谢您的回答 还要麻烦您的是 我已经劝说父亲明天住院治疗 前几天已经做了胸片 医生说是 心机缺血 请问 我父亲这种情况 还需要注意什么? 危险性大吗?
儿童骨髓增生异常综合症(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于感染或出血，多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。
回答：如果骨髓检查比较全面，除了细胞形态外还做了细胞免疫表型分析的话，一般不容易搞错。如果仅仅是骨髓细胞形态学检查，而检查的人员经验足够丰富的话，也很难出错的。需要鉴别的疾病：1、低增生型白血病，2、再生障碍性贫血；3、有些恶性贫血的病人也可以出现这种现象（因为叶酸或维生素B12缺乏）
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病情分析：你好，地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。
指导意见：具体的治疗是需要根据类型以及程度来确定的，一般极轻、轻型不需要特殊处理的，中间型以及重型需要进行抗贫血等治疗。
