地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？？
提问时间:2017-06-08 10:55:47 你好你是需要判断是否是地中海贫血
你好诊断要点一出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)溶血严重时出现黄疸颅面骨呈特殊面容(头大眉距增宽鼻梁低平颧骨突出)及肝脾肿大.二常有家族史.三实验室检查一)呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不均可见异形靶形红细胞(可有0-66％)网织红细胞增多.二)红细胞渗透脆性降低.三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高抗碱血红蛋白可在40％以上.轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBarts的含量分别增高.四）x线检者婴幼儿掌骨指骨骨髓腔增宽长骨皮质变薄以后可见颅骨骨板变薄颅板间有放射状骨刺.
你好诊断要点一出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)溶血严重时出现黄疸颅面骨呈特殊面容(头大眉距增宽鼻梁低平颧骨突出)及肝脾肿大.二常有家族史.三实验室检查一)呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不均可见异形靶形红细胞(可有0-66％)网织红细胞增多.二)红细胞渗透脆性降低.三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高抗碱血红蛋白可在40％以上.轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBarts的含量分别增高.四）x线检者婴幼儿掌骨指骨骨髓腔增宽长骨皮质变薄以后可见颅骨骨板变薄颅板间有放射状骨刺.
海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血
根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断有条件时、可作基因诊断本病须与下列疾病鉴别1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处故易被误诊2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻还伴有肝脾肿大、黄疽少数病例还可有肝功能损害故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别
根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断有条件时、可作基因诊断本病须与下列疾病鉴别1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处故易被误诊2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻还伴有肝脾肿大、黄疽少数病例还可有肝功能损害故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别
地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变使基因表达发生了部分（a 、少）或完全（a 、p肝障碍）导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征
实验室检查 (一)呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不均可见异形靶形红细胞(可有0-66％)网织红细胞增多 (二)红细胞渗透脆性降低 (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高抗碱血红蛋白可在40％以上β珠蛋白生成障碍性贫血 α珠蛋白生成障碍性贫�
以上是对“地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
实验室检查 (一)呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不均可见异形靶形红细胞(可有0-66％)网织红细胞增多 (二)红细胞渗透脆性降低 (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高抗碱血红蛋白可在40％以上β珠蛋白生成障碍性贫血 α珠蛋白生成障碍性贫�
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指导意见：目前的检查结果是地中海贫血基因诊断，这种情况是确定地中海性贫血的诊断基础，病变轻重程度，需要结合，血红蛋白电泳实验判断，所以目前的这种情况，认为孩子有地中海贫血，但是并不能确定病变轻重，地中海贫血本身很常见，但是一般不会影响健康，主要都是轻型和静止型，不需要治疗，所以目前孩子这种情况，平时要养成良好的饮食习惯，形成规律的饮食方式，保证正常的营养物质补充，保证孩子生长发育。
您好地中海贫血是一种遗传病地中海贫血主要是分布在地中海国家及亚洲地区我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区
如果想要检查是否有地中海贫血需要抽血进行MCVMCHMCHC的检查（平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均血红蛋白含量（MCH））这三个指标是否有降低如果都低于正常值那就可能有地贫确诊要靠血红蛋白电泳和地贫基因检测
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如果想要检查是否有地中海贫血需要抽血进行MCVMCHMCHC的检查（平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、平均血红蛋白含量（MCH））这三个指标是否有降低如果都低于正常值那就可能有地贫确诊要靠血红蛋白电泳和地贫基因检测
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