地中海贫血患者怀孕通过验血可以查宝宝性别吗?

提问时间:2017-05-09 12:24:09
  你好你是需要判断是否是地中海贫血
  你好诊断要点一出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)溶血严重时出现黄疸颅面骨呈特殊面容(头大眉距增宽鼻梁低平颧骨突出)及肝脾肿大.二常有家族史.三实验室检查一)呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不均可见异形靶形红细胞(可有0-66%)网织红细胞增多.二)红细胞渗透脆性降低.三)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的HbF含量明显增高抗碱血红蛋白可在40%以上.轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与HbBarts的含量分别增高.四)x线检者婴幼儿掌骨指骨骨髓腔增宽长骨皮质变薄以后可见颅骨骨板变薄颅板间有放射状骨刺.
  海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血
  根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断有条件时、可作基因诊断本病须与下列疾病鉴别1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处故易被误诊2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻还伴有肝脾肿大、黄疽少数病例还可有肝功能损害故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别
  地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。其中α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血,β珠蛋白链合成障碍称为β地中海贫血。β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型中医认为地中海贫血属“虚劳”、“积聚”范畴,在儿童属“胎弱”、“疳积”、“童子劳”。本病病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候。 以扶正祛邪为治疗原则,祛邪同时不忘扶正,按不同的辨证分型分别采用益肾健脾,增精补血;清热利湿,兼养精血;补益精血,活血消瘤,兼清湿热等治法
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  地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变使基因表达发生了部分(a 、少)或完全(a 、p肝障碍)导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的~组高度异质性综合征
  实验室检查 (一)呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不均可见异形靶形红细胞(可有0-66%)网织红细胞增多 (二)红细胞渗透脆性降低 (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高抗碱血红蛋白可在40%以上β珠蛋白生成障碍性贫血 α珠蛋白生成障碍性贫
  指导意见:地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。
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