地中海平血症有什么症状？

提问时间:2016-03-21 17:43:11

　　问题分析：正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％，由2条a链与2条β链组成；HbAz（a。，β）链与2条β链组成；占规～3％；HbF（a,δ）＜2％，由2条a链与2条δ链组成。HbF是胚胎期的主要血红蛋白，妊娠后34～36周以前HbF占血红蛋白总量的90％～95％，新生儿占50％～85％，一岁左右降至成人水平。HbAz在胚胎中出现较晚，出生6～12个月后与成人含量相同。HbA则出生后增多很快，至6月后达成人水平。而胚胎中最早出现的是Hb Gowerl（E。。。）、Hb Gower巨（a。。。）及Hb Portland（8。y；），这些Hb在胚胎10周后逐渐被HbF所替代，正常成人Hb 中Gowerl已经消失，在脐血中可有极微量的Hb Portlqnd。1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，正常成人的血红蛋白有三种：HbA（a．β）占血红蛋白总量的95％～97％，由2条a链与2条β链组成；HbAz（a。，β）链与2条β链组成；占规～3％；HbF（a,δ）＜

　　问题分析：你好!地中海贫血是可以遗传的地中海贫血的确是一种遗传性血液病.在广东发生率近10%.地贫主要分两类一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致称α-地贫另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致称β-地贫.两类地贫都有重型与轻型之分对健康有明显影响的主要是重型地贫.重型α-地贫多在胎儿期刚出生时或生后不久死去胎儿全身水肿肚子大而且胎盘特别大所以也称&quot;水肿胎儿综合症&quot;.重型β-地贫多见于小儿出生时看不出异常出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白表情呆滞痴呆型面容发育不良贫血不断明显肝脾肿大等.患儿病情很快加重往往要靠不断输血维持生命除非骨髓移植一般几岁死亡所以成年人中极少见重型地中海贫血患者.若已婚夫妻双方都是地贫则需通过产检在怀孕早期（2－4个月）到医院取羊水做产前诊断结合B超检查判断胎儿是否正常以防止重型地贫患儿出生.
　　意见建议：你好!你有可能生一个正常小孩.请在产前做产检在怀孕早期（2－4个月）到医院取羊水做产前诊断结合B超检查判断胎儿是否正常以防止重型地贫患儿出生.

　　海洋性贫血又称地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
　　会随着年龄的增长而变得严重
　　地中海贫血病人最成常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。
　　轻型的一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E就可以
　　一般到了中晚期需要：
　　1输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一
　　2脾切除脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。　 3造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
　　4基因活化治疗应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -
　　以上是对“地中海平血症有什么症状”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　问题分析：海洋性贫血又称地中海贫血.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血.(1)重型：出生数日即出现贫血肝脾肿大进行性加重黄疸并有发育不良其特殊表现有：头大眼距增宽马鞍鼻前额突出两颊突出其典型的表现是臀状头长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进骨髓胜变宽皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块亦可见胆石症下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎继发性脾功能亢进继发性血色病.(2)中间型：轻度至中度贫血患者大多可存活至成年.(3)轻型：轻度贫血或无症状一般在调查家族史时发现.
　　意见建议：应该可以去当兵但现在要积极治疗2输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.生活护理：注意休息和营养积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.

　　问题分析：海洋性贫血又称地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
　　意见建议：海洋性贫血三种类型：(1)重型：出生数日即出现贫血肝脾肿大进行性加重黄疸并有发育不良其特殊表现有：头大眼距增宽马鞍鼻前额突出两颊突出其典型的表现是臀状头长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进骨髓胜变宽皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块亦可见胆石症下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎继发性脾功能亢进继发性血色病.(2)中间型：轻度至中度贫血患者大多可存活至成年.(3)轻型：轻度贫血或无症状一般在调查家族史时发现.同时看是否属于遗传因素如果是建议做详细检查.可能会有正常小孩但几率不大.
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　　如果女方没不携带致病基因，男方有二分之一的几率将致病基因传给下一代，也就是说孩子有二分之一的几率成为致病基因携带者，但不会致病，不会患上地中海贫血症
　　海洋性贫血三种类型：
　　 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
　　 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
　　 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

　　地中海贫血症有重型,轻型,中间之分.重型,患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容.患儿常并发气管炎或肺炎.当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一.
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　　通常患孕妇地中海贫血（中度）的人会比正常人流很多汗，总会晚上觉得很热；总觉得需要喝更多的水，晚上会起夜；容易得结石等等。
　　轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。
　　孕妇产前检查时，检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)就能筛检出是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

　　病情分析：地中海贫血是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常。表现为呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良。建议注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。严重者需要输血和去铁治疗。饮食山多吃富含蛋白质的大豆、动物内脏、瘦肉、牛肉、鸡肉、鸡蛋、海产品等，
　　意见建议：富含维生素的苹果、鲜枣、橘子、草莓、菠萝、葡萄、西红柿、萝卜、土豆、甘薯等蔬果。少吃一些刺激性大的食物如辣椒、酸菜、油炸、烟酒等。

　　病情分析：地中海贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
　　意见建议：本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型。

　　重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼变形,肝脾肿大,严重的新生儿会死亡
　　　重型地中海贫血的症状
　　　重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

　　地中海贫血三种类型：(1)重型：出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有：头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病.(2)中间型：轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.（3)轻型：轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.

　　病情分析：你好，不会转的。一般是出生时是轻度就是轻度，重度就是重度，不会相互转化。
　　意见建议：地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
　　以上是对“地中海平血症有什么症状”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
　　地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

　　病情分析：地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
　　意见建议：一旦发现某种症状，第一反应及时去医院进行治疗，最好选择安全性高的中医院比较可靠
　　以上是对“地中海平血症有什么症状”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　重型孕妇地中海贫血症状：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

　　指导意见：对地中海贫血的治疗目前还没有特效方法。轻型病人不需要特别治疗，仅进行观察即可。但感染和某些药物有时会使贫血加剧，应尽量避免。输血：重型地中海贫血病人常常需要输血以改善症状。输血应在专科医师的具体指导下进行。长期输血可以使体内铁过多而致含铁血黄素沉着症或血色病的发生，应在医师的指导下给予促进体内铁排出的药物进行治疗。

　　导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。

　　轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.若已婚夫妻双方都是轻型地贫,则需通过产检,在怀孕早期（2－4个月）到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,判断胎儿是否正常,以防止重型地贫患儿出生.可以到当地正规医院看下.
　　以上是对“地中海平血症有什么症状”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　指导意见：你好若夫妻为同型地中海型贫血的带因者每次怀孕其子女有1/4的机会为正常1/2的机会为带因者另1/4的机会为重型地中海型贫血患者因此在遗传咨询及产前诊断方面这是非常重要的疾病.产前检查若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产以免将来照顾上的负担.