患者信息:女 46岁
病情描述(发病时间、主要症状等):
家族女性都会有这种情况,5年以上,在手部,腿部,脖子和脸部,会出现局部的皮肤颜色不一样,看似淡黄。没有伴随其它症状。谢谢。
想得到怎样的帮助:
这是一种怎样的病状,能否治疗好?如何治疗,有哪些相关的专业医院可以就诊?
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
有遗传病史
遗传性疾病主要分为:一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等。2、致病基因在杂合状态下即可致病.3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者.4、无病患的个体的后代不会患此病.5、在系谱中疾病连续相传无间断现象.6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等.2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.4、近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共同的祖先往往具有某种
据统计遗传病的种类和数量在逐年增加早在1990年12月就发现染色体病734种多基因病100多种.有关资料记载每年新发现的遗传病有100多种新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%其中80%是遗传因素所致.在流产胎儿中三分之二以上是由遗传因素引起.我国每年有20-30万的先天畸形儿出生再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80万-120万占每年出生人口总数的4%-6%.人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病.估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病.据统计截止到2000年8月26日已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种其中6000多种单基因病中有1300多种是严重危害人类降的有300多种还伴有智力低下.遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天
染色体异常危害:1、致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不'良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。2、迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育
以上是对“常见的染色体病有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析: 俗称鱼鳞癣。当表皮角层产生增多或粘着增加时,可有鳞屑产生,鳞屑紧贴表面而边缘游离,排列似鱼鳞,故得名。据其遗传方式不同,分为寻常性鱼鳞病、X-性联鱼鳞病、板层状鱼鳞病和表皮松解性过度角化症等。寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传,最为常见,据估计每250人中可能有一个患此病。本病多始于幼年,表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,有少量粉状鳞屑及毛发苔藓,有些病例随年龄增长而渐轻。鳞屑通常以四肢为著。在寒冷、干燥气候中,背部与小腿的鳞屑及足跟部角化过度较明显,手掌足跖可有线状皲裂。
意见建议:性联鱼鳞病为性联隐性遗传,较少见,仅见于男性,于生后或婴儿期发病。皮损较寻常性鱼鳞病严重,鳞屑大而显著,黄褐或污黑的大片鱼鳞状鳞屑可遍布全身各处,腹部较背部尤重。一般不发生毛囊角化及掌跖角化。随年龄增长,皮损并不减轻,反而加重。板层状鱼鳞病为常染色体隐性遗传。皮损于出生时或出生后不久即出现,表现为大的黄灰色鳞屑,呈四方形,中央粘着,边缘高起,严重者状如铠甲,基底稍潮红。表皮松懈过度角化症为常染色体显性遗传,过去也称为大疱性鱼鳞病样红皮症。初起皮肤即发红、湿润、
你好,(1) 常染色体显性遗传 此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,与性别无关,病情多不严重,不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右,常见的有型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
(2) 常染色体隐性遗传 此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病,双亲家属发病率较高,看不到连续几代遗传,患者体力、智力发育明显障碍,生命预后差等特点。常染色体隐性遗传性皮肤常见的有:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。
(3) 性联遗传 此类皮肤病具有发病男多于女,隔代遗传,女患者所生儿子全部发病,女性患者其你必为有症状患者等特点。性联遗传性皮肤病常见的有:性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、
以上是对“常见的染色体病有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
显示全部答案>>
临床上根据鱼鳞病的症状表现,遗传方式,发病时间等将鱼鳞病分为四种类型:
1,寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累.发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重.
2,性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病.皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝,及肘窝等部位亦可受累;腹部,背部尤重.如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面.一般不发生毛囊角化.掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重.
3,表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病.临床少见.生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害.泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片.
白癜风症状主要就是皮损处出现白斑,白斑是色素脱失形成的。白斑一般呈不规则的圆形或椭圆形,皮损表现光滑,早期白癜风的症状比较轻,色素没有完全消失,白斑颜色较浅,呈浅白色,和皮损周围的皮肤没有很大区别,所以常常被人们忽略,如果不及时治疗,皮损就会增大,白斑增多,相邻的会融成一片,甚至泛发全身,如地图状。
白癜风发病会出现在身体的任何部位,常见于患者的面部、四肢、颈部等一些容易暴露的部位,当皮肤容易外界的刺激和摩擦也会出现白癜风,白斑一般对称分布,一般早期发病会局限于身体某个部位,很少有早期发病就会累及全身的,白斑会随之病情逐渐的增大、扩散,所以患者早期发现疾病时要及时治疗。
白癜风的发生没有痛痒等其他不适感,很少有患者在发病时感到有瘙痒,除了白斑会随之病情的发展逐渐扩散,一般不会出现其他症状,如果白癜风早期不及时治疗,不仅白斑会泛发全身,还会引起更多的疾病,因此患者不可忽视疾病,发现疾病时一定要积极配合治疗,以免造成更大的伤害。
白癜风患者皮损处有光敏感特性,如果受到阳光的照射皮肤就会变红,过度的照射就会引起红斑、水疱等症状
以上是对“常见的染色体病有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
遗传性疾病主要分为:一、染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大。二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等.2、致病基因在杂合状态下即可致病.3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者.4、无病患的个体的后代不会患此病.5、在系谱中疾病连续相传无间断现象.6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等.2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.
你好,鱼鳞病症状类型如下:
1.常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病
本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有患者,但无性别差异。常自幼年发病,成年后症状减轻或消失。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色菱形或多角形状鳞屑,中央固着,边缘游离。
本病多对称分布于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。屈侧亦可出现,手背常有毛囊性角质损害,伴有掌跖过度角化。一般颜面、头皮、肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀裂常不被侵犯。冬季加重,夏季减轻。患者常有异位性体质,如枯草热及哮喘等。
2.性联遗传寻常鱼鳞病
较少见。由于本病的基因在X染色体上,故几乎全部是男性,多于出生后3个月发病。皮损与上型略异,鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,皮损可局限或泛发,颈前部,四肢伸侧,躯干常受累,如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。幼儿期腋窝、肘窝等部亦可受累,成人期腘窝可受累,颈部受累最重,躯干部腹部较背部严重。一般不
汇总了神经纤维瘤病的症状,希望对你有帮助。(换行)
患者多为成年人,男女发病几率相等。神经纤维瘤可有3个良性分期,即迟发性、活跃性和侵袭性;但也可转变为肉瘤。
1.临床分型 本病临床有七种类型。
1型NF(典型神经纤维瘤):占所有NF患者的85%以上。患者出现多数神经纤维瘤,大小数毫米至数厘米不等,并出现多数广泛分布的咖啡斑,很少或无神经系统损害。约1/4的6岁以下的患儿和几乎所有老年患者出现虹膜Lisch结节。
2型NF(中枢或听神经瘤病):与1型的区别为出现双侧听神经瘤。
3型NF(混合型)和4型NF(变异型):类似2型NF,但出现较多数的神经纤维瘤。
以上4型发生视神经胶质瘤、神经鞘瘤、脑脊膜瘤的危险性较大,且呈常染色体显性遗传。
5型NF(节段型或皮节型神经纤维瘤病):通常为非遗传性,考虑由后合子体细胞突变所致。可呈双侧性。
6型NF(无神经纤维瘤病):
你好,家族遗传性白癜风病有哪些特征,
1.属于多基因遗传病。同卵双生子同患白癜风的报道证实其与遗传密切相关,有报道白癜风符合常染色体显性遗传规律。
2.男女发病率相同。家族性白癜风患者的一级亲属中,子女患病的相对危险度最高,白癜风一、二、三级亲属中,该病的患病率存在逐渐降低的趋势,且患病率均比普通人群高,这符合多基因遗传病的遗传特征。
3.有明显的季节差异。发病季节中半数以上在夏季发病,其原因可能与日光照射的时间和强度有关,在发病诱因方面,精神因素与外伤是白癜风很重要的诱因,其原因可能是皮肤外伤可引起局部色素缺失,进而诱发白癜风。
4.多伴有自身免疫性疾病。近期的研究进一步证实白癜风可能与其他自身免疫性疾病有共同的发病基础,其中晕痣、甲状腺疾病、斑秃、结缔组织病发病率较正常人群升高。
你好遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.由于遗传物质的改变包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病统称为遗传病.根据所涉及遗传物质的改变程序可将遗传病分为三大类:染色体病单基因病和多基因病.遗传蝉有先天性终生性和家族性.病种多发病率高.目前已发现的遗传病超过3000种估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病.常见的遗传病有:高血压糖尿病血脂异常乳腺癌胃癌大肠癌肺癌哮喘抑郁症老年痴呆.以上各类遗传病发病率加起来约为30%而且还有逐年增加的趋势.因此不能再笼统地说遗传病只是一种罕见之症.预防遗传病患儿的降生是提高我国人口素质的重要优生手段.绝大多数遗传病无法治愈大多数病都只能通过不停地用药来缓解病情.
遗传性皮肤病的种类很多,约330种,其中250种主要表现为皮肤的异常,80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。 建议及时去正规、专业医院做好检查,确诊自身病情,对症治疗。千万不要延误病情,以免增加后期治疗难度。
根据皮肤病的遗传方式,分为:
1、常染色体显性遗传性皮肤病(AD):如寻常型鱼鳞病,毛囊角化病,有汗性外胚叶发育不良,单纯性大疱性表皮松懈症,色素失禁症等病。
2、常见染色体隐性遗传性皮肤病(AR):如白化病,营养不良性大疱性表皮松懈症等病。
3、性联遗传性皮肤病(X连锁显性遗传病——XD,X连锁隐性遗传病——XR):如无汗性先天性外胚叶发育不良(XD)。
4、多基因遗传(MF):银屑病,多毛症,斑秃,寻常痤疮。
以上是对“常见的染色体病有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
鱼鳞病症状表现:1、皮肤损害象“鱼鳞”或“蛇皮”样,呈多角形或菱形,中间附着,边缘上翘,小腿前面最常见,这就是鱼鳞病的症状。四肢的伸侧比屈侧严重,腋窝、肘窝、腘窝、腹股沟这些相对潮湿的地方往往没有什么异常。
2、脱落的皮屑一般是白色。鱼鳞病的症状患者皮肤干燥,严重的时候会瘙痒。手纹和脚纹多、深、乱,手掌和脚掌的皮肤粗糙,甚至形成很厚的角质斑块,干燥环境下角质斑块容易皲裂,引起疼痛。
3、毛囊角化丘疹,一般出现在上臂和大腿的伸侧,有时候颊部也会有。轻的时候看上去就是毛孔粗一些,每一个毛孔就是一个小点,严重的话这些点会变得很明显,如果连成一片出现,看起来就会象锉刀一样。
你好,鱼鳞病的鱼鳞屑主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,严重的患者还会出现皮肤皲裂、表皮僵硬、引发自身汗毛稀少、排汗不正常等症状,这些症状会导致使体内水液代谢失衡,影响内分泌系统。对疾病的治疗很不利,希望各位鱼鳞病患者注意好自己皮肤的呵护
鱼鳞病是一种顽固性皮肤病,疾病不容易治愈,得了鱼鳞病疾病后,患者一定要及时诊治疾病,不可盲目忽视疾病病情的治疗,多了解疾病症状,做好疾病的防护工作
建议患者及早到正规的皮肤病医院接受治疗,以免因病情延误导致严重后果发生。
以上是对“常见的染色体病有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析: 您好, 人类有46条染色体,女性为46XX;男性为46XY;X和Y染色体是决定人类性别的,染色体中携带着全部遗传基因,与遗传病的发生密切相关。一旦染色体发生异常则一定会带来严重异常的;特别是我们的后代,会造成先天出生缺陷, 染色体一旦发生畸变就会造成染色体病,染色体病就是染色体数目异常和结构异常,当染色体发生数目改变,如某一条染色体多了一条或少了一条时就可发生胚胎发育停止、自然流产或新生儿先天智力低下、先天性分化异常及器官的多发畸形
意见建议:一般来说染色体病是先天的异常,是不可治疗的
中医认为神经纤维肉瘤是因为经络堵塞引起的,必须疏通经络才可彻底治愈,经过大量临床实践中,总结出一套独特的治疗方法。中医经络体质消瘤法共十大疗法,特殊药浴 点穴推拿 刮痧针灸 贴药敷药 营养治疗口服汤药 中药灌肠 中西结合 心里治疗 饮食治疗 等等一体抗癌康复疗法”为具体治疗方法,通过“专家、专病、专科”,针对具体病种、病情、症状,选择科学治疗方案,给予针对性、系统性的个性化治疗。目前通过中医经络体质消瘤法治疗的患者,90%以上得以恢复,99%以上的患者减轻了症状,延长了生命。。。。
你好,遗传性白癜风是一种局限性或泛发性皮肤色素脱失症,是由于皮肤毛囊处黑色素细胞内酪氨酸酶系统的功能减退、丧失而引起的。白斑处没有一点色素、大小不等、形状各异,全身都有可能出现白斑,这些白斑遍及比较的清晰,边界线较深,白斑内的毛发变白。
同时,遗传性白癜风的发生是没有任何自觉症状发生的,同其他白癜风症状类似,白斑处对阳光比较的敏感,稍晒就会出现灼烧感,如果长时间的照射,会伴随红斑、水泡、疼痛等症状的出现,白斑呈对称或单侧分布,可以发生在暴露的部位,也可以沿某一神经分布,所以白癜风是存在遗传性的。
1、咖啡牛奶斑:这是此病的重要特征,多发生于出生时,可出现在身体的任何部位,但大多比较隐蔽,并非暴露的部位。其症状表现为地图样的浅棕色色素斑,随着年龄的增长而越发严重。当患处超过4~6处时就需引起大家的注意了。
2、皮肤肿瘤:其症状表现为多发性神经纤维瘤或软纤维瘤,多发生于皮肤及皮下。一般出现在儿童时期,到青春期后发展明显。多发生于身体的躯干、四肢或头部。从外表观察,可看见淡红或正常皮色的无痛性肿物,大小不一,常为数毫米至1厘米,数目较多,严重者甚至可多达数百个。
以上是对“常见的染色体病有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:鱼鳞病的鱼鳞屑主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,严重的患者还会出现皮肤皲裂、表皮僵硬、引发自身汗毛稀少、排汗不正常等症状,这些症状会导致使体内水液代谢失衡,影响内分泌系统。对疾病的治疗很不利,希望各位鱼鳞病患者注意好自己皮肤的呵护
意见建议: 鱼鳞病是一种顽固性皮肤病,疾病不容易治愈,得了鱼鳞病疾病后,患者一定要及时诊治疾病,不可盲目忽视疾病病情的治疗,多了解疾病症状,做好疾病的防护工作