常见的染色体病有哪些?

患者信息:女 46岁 病情描述(发病时间、主要症状等): 家族女性都会有这种情况,5年以上,在手部,腿部,脖子和脸部,会出现局部的皮肤颜色不一样,看似淡黄。没有伴随其它症状。谢谢。 想得到怎样的帮助: 这是一种怎样的病状,能否治疗好?如何治疗,有哪些相关的专业医院可以就诊? 曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史: 有遗传病史
  遗传性疾病主要分为:一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等。2、致病基因在杂合状态下即可致病.3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者.4、无病患的个体的后代不会患此病.5、在系谱中疾病连续相传无间断现象.6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等.2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.4、近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共同的祖先往往具有某种
  据统计遗传病的种类和数量在逐年增加早在1990年12月就发现染色体病734种多基因病100多种.有关资料记载每年新发现的遗传病有100多种新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%其中80%是遗传因素所致.在流产胎儿中三分之二以上是由遗传因素引起.我国每年有20-30万的先天畸形儿出生再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80万-120万占每年出生人口总数的4%-6%.人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病.估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病.据统计截止到2000年8月26日已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种其中6000多种单基因病中有1300多种是严重危害人类降的有300多种还伴有智力低下.遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天
  染色体异常危害:1、致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不'良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。2、迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育
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  病情分析: 俗称鱼鳞癣。当表皮角层产生增多或粘着增加时,可有鳞屑产生,鳞屑紧贴表面而边缘游离,排列似鱼鳞,故得名。据其遗传方式不同,分为寻常性鱼鳞病、X-性联鱼鳞病、板层状鱼鳞病和表皮松解性过度角化症等。寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传,最为常见,据估计每250人中可能有一个患此病。本病多始于幼年,表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,有少量粉状鳞屑及毛发苔藓,有些病例随年龄增长而渐轻。鳞屑通常以四肢为著。在寒冷、干燥气候中,背部与小腿的鳞屑及足跟部角化过度较明显,手掌足跖可有线状皲裂。
  意见建议:性联鱼鳞病为性联隐性遗传,较少见,仅见于男性,于生后或婴儿期发病。皮损较寻常性鱼鳞病严重,鳞屑大而显著,黄褐或污黑的大片鱼鳞状鳞屑可遍布全身各处,腹部较背部尤重。一般不发生毛囊角化及掌跖角化。随年龄增长,皮损并不减轻,反而加重。板层状鱼鳞病为常染色体隐性遗传。皮损于出生时或出生后不久即出现,表现为大的黄灰色鳞屑,呈四方形,中央粘着,边缘高起,严重者状如铠甲,基底稍潮红。表皮松懈过度角化症为常染色体显性遗传,过去也称为大疱性鱼鳞病样红皮症。初起皮肤即发红、湿润、
  你好,(1) 常染色体显性遗传 此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者,子女至少有一半患病,与性别无关,病情多不严重,不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右,常见的有型鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
  (2) 常染色体隐性遗传 此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病,双亲家属发病率较高,看不到连续几代遗传,患者体力、智力发育明显障碍,生命预后差等特点。常染色体隐性遗传性皮肤常见的有:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等。
  (3) 性联遗传 此类皮肤病具有发病男多于女,隔代遗传,女患者所生儿子全部发病,女性患者其你必为有症状患者等特点。性联遗传性皮肤病常见的有:性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、
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