常染色体显性遗传病有哪些表现?

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):寻常型鱼鳞病主要有两种遗传方式:①常染色体显性遗传.其主要遗传特点是:患者双亲中至少有一人患病每代人均有发病发病机率为50%每代人中男女发病率相等.②性联遗传也称X-联锁遗传.其主要遗传特点是:几乎全部见于男性发病女性仅属于携带基因者而发病极少.男性患者决不将该基因遗传给他的儿子却将该基因遗传给他所有的女儿而她们不发病只是该基因的携带者携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状.其他如层板状鱼鳞病表皮松解性角化过度鱼鳞病限局性线状鱼鳞病等较少见的鱼鳞病其遗传方式则有常染色体隐性遗传常染色体显性遗传等方式.想得到怎样的帮助:请解释上面内容
  遗传性疾病主要分为:一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等。2、致病基因在杂合状态下即可致病.3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者.4、无病患的个体的后代不会患此病.5、在系谱中疾病连续相传无间断现象.6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等.2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.4、近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共同的祖先往往具有某种
  据统计遗传病的种类和数量在逐年增加早在1990年12月就发现染色体病734种多基因病100多种.有关资料记载每年新发现的遗传病有100多种新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%其中80%是遗传因素所致.在流产胎儿中三分之二以上是由遗传因素引起.我国每年有20-30万的先天畸形儿出生再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80万-120万占每年出生人口总数的4%-6%.人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病.估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病.据统计截止到2000年8月26日已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种其中6000多种单基因病中有1300多种是严重危害人类降的有300多种还伴有智力低下.遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天
  染色体异常危害:1、致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不'良(DMD)是X连锁隐性遗传病,4~6岁发病,一般20岁左右死亡;染色体18—三体综合征,一般6岁以内死亡,个别患者活到15岁;13—三体综合征,一般6个月内死亡,个别患者活到10岁;猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁;黏多糖工型(MPS工)2~4岁发病,10岁死亡;黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病,青春期前死亡;黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2~4岁发病,20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的,存活不到生育年龄即死亡,对整个人群素质影响不大。2、迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现,发育到一定年龄才表现出症状,患者有生育能力,尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病,发病年龄间期很长,例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁;遗传性痉挛性共济失调(Marie型),—般20一40岁发病,少数患者50~60岁才发病;面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁;成年型多囊肾一般35~60岁出现症状,迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育
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  指导意见:虽然儿童癫痫病已经成为现如今医学界的研究课题但是在如何治疗儿童癫痫病方面大部分有关专家还是表示肯定因为治疗儿童癫痫病的有关技术已经趋于成熟大致方法有以下几种:1、改善脑神经的营养和发育、促进受损脑神经的修复和再生小儿癫痫多数存在先天性脑内神经受损、发育迟缓或部分脑细胞营养供应不足的问题除有癫痫的临床表现外部分患者还合并有运动、感觉、语言、智力等方面的问题学习成绩停滞不前等等采用现代生物工程高新技术从动物大脑中提取生物活性物质和健脑益智的中药结合起来用于人脑的治疗可以加速大脑发育、修复和再生新的神经细胞促使受损脑神经细胞功能恢复使致痫灶修复愈合同时还可以改善思维和智力疗效高、无毒副作用、无任何不良反应2、中医中药的应用:多采用健脑益智、镇痫熄风的中药针炙应用得当也能取得良好的效果3、提高免疫力增强自身抗病能力小儿癫痫与免疫力低有关有些小儿经常感冒发烧是免疫力低下的直接证据这部分小儿癫痫宜采用免疫疗法提高免疫力不仅可以预防感冒发烧而且还可治疗癫痫两全齐美该类药物是从动物初乳中提取的免疫活性物质口服制剂未发现任何副作用4、抗癫痫药物治疗根据发作类型选择适当抗癫痫药物同
  遗传性疾病主要分为:一、染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大。二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等.2、致病基因在杂合状态下即可致病.3、患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者.4、无病患的个体的后代不会患此病.5、在系谱中疾病连续相传无间断现象.6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高.常染色体隐性遗传特征1、由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等.2、致病基因只有在纯合状态下才会致玻3、患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者.
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