22号染色体有长臂微缺失对宝宝有影响吗?
提问时间:2016-01-29 15:47:46
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):我老婆15号染色体有8.6Mb长臂微重复,现已做了羊水穿刺,荧光染色体原位杂交检测(微阵列法),羊水穿刺结果和此前的唐氏综合症结果都是正常的,三维彩超五官外贸结果也是好的。就是现在查出母体携带的15号染色体异常已经遗传给了宝宝,医生介绍说该片段的重复遗传给了宝宝可能导致智力低下,运动功能障碍,自闭症等神经系统障碍。母体重复片段为6.2Mb。我们是在南京市妇幼保健院就医的,上次引产也是这个情况,这次又还是这个情况,想咨询下,这个宝宝是否有希望可以留下来。曾经治疗情况和效果:在南京市妇幼保健院做过唐氏筛查,羊水穿刺,荧光染色体原位杂交检测,基因芯片。三维彩超。想得到怎样的帮助:母体基因携带无法避免,是不是只有重新怀孕后继续检查看是否仍然遗传15号染色体异常?现在这个宝宝可以留么?
病情分析: 少、弱精子症主要有下列病因引起:①附睾、精囊、前列腺等器官的炎症引起精浆变异,影响精子活动和存活。②精索静脉曲张,睾丸局部因静脉血液回流障碍而缺氧,引起精子活动力降低。③微量元素缺乏影响精子活动力。④睾丸发育受阻,睾丸生精上皮不完全成熟或受损变薄,致使精子质量差,活力减弱。⑤精液量不足影响精子活动。⑥体内产生抗精子抗体,使精子凝集或制动。
意见建议:、明确病因,针对病因治疗:如精索静脉曲张、隐睾可采用手术治疗;生殖道感染予以抗感染治疗;自身免疫产生抗精子抗体者可以试用免疫抑制剂如肾上腺糖皮质激素类药物及大剂量维生素C治疗。对于外源性因素引起少精子症可以去除这些外来因素。随着原发病及外来因素的去除,精子数量会有所提高,取得满意的效果。
意见建议:、明确病因,针对病因治疗:如精索静脉曲张、隐睾可采用手术治疗;生殖道感染予以抗感染治疗;自身免疫产生抗精子抗体者可以试用免疫抑制剂如肾上腺糖皮质激素类药物及大剂量维生素C治疗。对于外源性因素引起少精子症可以去除这些外来因素。随着原发病及外来因素的去除,精子数量会有所提高,取得满意的效果。
指导意见:染色体(Y chromosome)是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中,雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。对哺乳类来说,它含有SRY基因,能够触发睾丸的发生,因此决定了雄性性状。人类的Y染色体中包含约6千万个碱基对。 Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性(即由父亲传递给儿子),因此在Y染色体上留下了基因的族谱,Y-DNA分析现在已应用于家族历史的研究。
你好,人类猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病,用显微镜检查这种变异时,当然要能看到染色体,所以试剂要能使染色体染色,龙胆紫溶液,改良苯酚品红染液或醋酸洋红液都可以。苏丹Ⅳ染液是用于脂肪的鉴定,吡罗红染色剂常用于检测细胞中RNA的分布,溴麝香草酚蓝水溶液是一种酸碱指示剂,变色范围pH6.0(黄)~7.6(蓝),二苯胺试剂用于DNA的鉴定,刚果红溶液能与纤维素形成红色复合物,用于分离土壤中纤维素分解菌。
以上是对“22号染色体有长臂微缺失对宝宝有影响吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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补充提问:我老婆微重复片段为6.2Mb,胎儿重复片段为8.6Mb,胎儿重复片段多于母体,胎儿羊水穿刺染色体小结:46,XN,dup(15)(q11.2q13.3,20.4-29Mb,8.6Mb)。母体本人芯片结果:dup(15)(q11.2q13.2,22.7-28.9Mb,6.2Mb).
问题分析:人体的染色体都有两条,如果你夫人:15号染色体有8.6Mb长臂微重复,另一条15号染色体有部分缺失的话,胎儿从母体得不到正常的染色体,在怀孕前就可以确定胎儿染色体异常
意见建议:人体染色体片段的重复导致的疾病是比较严重的,不建议留这个宝宝。你夫人才是做大的受害者,不要给她太大的压力
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