线粒体病的症状有哪些?
提问时间:2015-09-08 15:18:49
孩子这段时间就感觉不太正常,在家也没爱吃饭,挑食,也不爱运动,天气有一点不好就爱生病,昨天带去医院检查了一下,医生说是线粒体病,这个病我也不了解,一听就挺迷茫的,有时候孩子手还抖,情绪还有点偏激。请问线粒体病应该怎么治疗才好?
线粒体脑肌病是由于线粒体DNA突变引起的遗传病但并意味着父母上一代没有这种餐没有患这种病的可能性.在母亲胎中自身发育过程中线粒体DNA突变也可导致发病的.同样的道理父母等上一代中有这种病的下一代也未必一定会发病只是患病率比正常人会高很多.线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合征肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病.表现为:社交障碍(反应迟钝淡漠智力下降)疲乏活动无耐力阵发性胸闷胸痛症状有皮肤完整性受损的危险有神经系统损害的可诱发癫痫发作.对于这种病中医西医中西医结合等都没有根治的办法.只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗对症治疗大量的维生素及辅酶Q等.
线粒体脑肌病是一组由DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足所致的多系统疾病.如蹭同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.线粒体脑肌病主要包括: CPEO:多在儿童期发病首发症状为眼睑下垂缓慢进展为全眼外肌瘫痪眼球运动障碍部分病人可有咽部肌肉和四肢无力. Kearn-Sayre综合征:表现为20岁前发病CPEO视网膜色素变性三联征. MELAS综合征:就是线粒体脑肌病伴高如酸血症和卒中样发作综合征.多在40岁前发病儿童期更多. 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征:主要特征为肌阵挛性癫痫发作小脑性共济失调智力低下听力障碍和四肢近端无力躲在儿童期发病有明显的家族史有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤. 治疗上目前无特效治疗主要是对症治疗. 饮食治疗:高蛋白高碳水化合物低脂饮食.
线粒体病的临床表现极为广泛几乎涉及到全身的所有的组织和器官许多病人并不出现典型的症状且因遗传方式的变异性这给诊断带来了困难.当一个病人的症状累及多种器官尤其是中枢神经系统和肌肉组织时例如表现为癫痫痴呆肌病心肌病和 糖尿病 等应高度怀疑线粒体病.家系分析是诊断线粒体病的重要手段尽管核 DNA 和 mtDNA 的突变均可导致 OXPHOS 功能异常呈现各种不同的遗传方式但母系亲属发病倾向高度提示线粒体病的可能性.目前关于 mtDNA 突变的产前诊断的临床应用尚相当困难.由于许多线粒体遗传病是严重致残致死性疾病随着对线粒体病的进一步了解和 mtDNA 基因检测经验的积累产前诊断将逐渐广泛应用于临床.并且具体有一定的遗传倾向一是母系遗传方式的 mtDNA 突变二是自发mtDNA突变.
以上是对“线粒体病的症状有哪些”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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问题分析:线粒体脑病史线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起肌肉和中枢神经系统的疾病。
意见建议:治疗目前无特效治疗办法。可长期应用维生素E,ATP,辅酶Q10和B族维生素治疗或许可加强症状。如果没有累及心脏或并发感染,孩子的存活期还是比较长的,具体时间查阅资料均未提及,无法给予明确答复。
意见建议:治疗目前无特效治疗办法。可长期应用维生素E,ATP,辅酶Q10和B族维生素治疗或许可加强症状。如果没有累及心脏或并发感染,孩子的存活期还是比较长的,具体时间查阅资料均未提及,无法给予明确答复。
问题分析:你好,只要心脏不出问题,就没有多大事情,我们观察发现,这种类型手术最好,药物可以防止或延缓其他器官损害,对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法。
意见建议:只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解,对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗,对症治疗,大量维生素,辅酶Q治疗等
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