SMN基因外显子7和8均缺失的脊髓性肌萎缩症1？

提问时间:2016-05-16 09:14:31

　　本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。1、婴儿脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann玻本型为3型中最为严重，据国外报道，发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发玻罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现：(1)对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足尚有轻微活动。(2)肌肉弛缓，张力极低：患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。(3)肌肉萎缩：可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉，由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现。(4)肋间肌麻痹：轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌运动始终正常。(5)运动脑神经受损：以舌下神经受累最常见，表现舌肌萎缩及震颤。(6)预后不良，平均寿命为18个月，多在2岁以内死亡。2、少年型SMA 也称为SMA-Ⅱ型、中间型SMA

　　脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常，不伴感觉障碍;人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位：5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因，即运动神经元存活基因(SMN)和神经元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN 端粒侧外显子7的纯合性缺失。临床表现本病根据临床表现及发病时间可分为三型：SMAⅠ型(严重婴儿型)：生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状，四肢无力，喂养困难，呼吸困难;始终无独坐能力，预后差，2岁前死亡。SMAⅡ型(迟发婴儿型)：生后6～18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常，无呼吸困难;可独坐，始终不能独立行走;可生存至10～20岁，多死于呼吸肌麻痹。SMA Ⅲ型(少年型)：生后18个月发病;婴儿期正常，5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力，肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力，可生存至中年，30岁后失去独站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

　　脊髓性肌萎缩是一种危害极大的疾病，患者要及时的进行控制。在不同时期，脊髓性肌萎缩的症状也是不一样的，这些症状可以作为脊髓性肌萎缩的诊断。那么，脊髓性肌萎缩患者会出现哪些临床症状呢一、婴儿脊髓性肌萎缩：1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。二、少年型脊髓性肌萎缩：是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。三、中间型脊髓性肌萎缩：又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。四、少年型显性遗传肌萎缩：本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生
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　　肌肉萎缩是指横纹肌营养不良肌肉体积较正常缩小肌纤维变细甚至消失.神经肌肉疾肥大.肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外更与神经系统有密切关系.脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩.肌萎缩患者由于肌肉萎缩肌无力而长期卧床易并发肺炎褥疮等加之大多数患者出现延髓麻痹症状给患者生命构成极大的威胁.肌萎缩患者除请医生治疗外自我调治十分重要. 1保持乐观愉快的情绪.较强烈的长期或反复精神紧张焦虑烦燥悲观等情绪变化可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调使肌跳加重使肌萎缩发展. 2合理调配饮食结构.肌萎缩患者需要高蛋白高能量饮食补充提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质以增强肌力增长肌肉早期采用高蛋白富含维生素磷脂和微量元素的食物并积极配合药膳如山药苡米莲子心陈皮太子参百合等禁食辛辣食物戒除烟酒. 中晚期患者以高蛋白高营养富含能量的半流食和流食为主并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡. 3劳逸结合.忌强行性功能锻炼因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳而不利于骨骼肌功能的恢复肌细胞的再生和修复. 4严格预防感冒胃肠炎.肌萎缩患者由于自身免疫机能低下或者存在着某种免疫缺陷肌萎缩患者一旦感冒病

　　你好朋友本病无特效治疗主要为对症支持疗法服用维生素B族心理治疗尤为重要适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外还可增加残存运动单位的功能理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦对于晚期患儿应加强护理治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症预防肺部感染及褥疮营养不良骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器保证气道通畅改善呼吸功能
　　　由于肋间肌和膈肌的肌无力引起通气不足以及咳嗽微弱;长期卧床可造成坠积;误吸也可造成肺炎预防肺炎的有效措施有辅助咳嗽胸部叩击治疗及间歇正压通气即使在没有急性呼吸道感染的情况下患者也需保持良好的肺部通气状态预防发生进行性肺不张一旦有效肺活量(FVC)下降即使肢体或躯干的肌力无明显改变发生肺炎的危险性也会增高除急性感染患者氧疗一般不适用因为限制性肺病患者在出现低氧血症前就已有CO2潴留氧疗可能会引起呼吸功能抑制呼吸暂停最终导致死亡血气和FVC是有效的监测手段当患者出现CO2潴留可应用非侵入性通气正压或负压通气
　　　患者常由于吮吸乏力气道不畅或容易疲劳导致营养不良和生长障碍患儿由于负氮平衡会导致肌无力和疲劳加重尤其是婴儿这种现象的机制目前尚未阐明
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　　脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾玻属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。

　　病情分析：脊髓性肌萎缩（SMA）又称进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。
　　意见建议：这种病无特效治疗方法，建议你对症治疗，主要保暖防止肺部感染、给予高蛋白低脂肪饮食，当出现不适症状时及时就诊。建议中西医治疗，主要以中医配合仪器的治疗，使药物能准确达到病灶，提高治疗效果。通过改善局部血液循环，增强免疫功能，促进局部组织的新陈代谢，促使新的鳞状上皮细胞生成，从而达到局部肌肉修复作用。
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　　脊髓性肌萎缩症状有什么表现？脊髓性肌萎缩的症状首先出现在婴儿期和儿童期。急性脊髓性肌萎缩(韦德尼希-霍夫曼病)所致的肌无力出现在2～4个月的婴儿中，这种病是常染色体隐性遗传病，也就是说需要从父母双方分别获得一个隐性基因。患有中度脊髓性肌萎缩的小孩在一年或两年内保持正常，然后出现肌无力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心脏或颅神经，病程也缓慢。慢性脊髓性肌萎缩(沃-库-韦氏病)开始于2～17岁的青少年，病情缓慢加重，因此，此病患者比患其他类型的脊髓性肌萎缩者寿命更长。肌无力和萎缩开始于双下肢，随后扩展到双上肢。

　　进行性脊髓性肌萎缩症。本症较少见，病变几乎只影响脊髓的主管运动细胞，表现为运动细胞所管理的肌肉缓慢进行性萎缩。常最早出现手部肌肉软弱无力、萎缩，最终形成“爪形”手，同时向其他部位蔓延，逐渐呈对称性分布，累积的肌体发软，病人常感到或可见到“肉跳”。

　　病情分析：脊肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一，目前尚无法治愈。脊肌萎缩症分为三型，不同类型在症状轻重和存活年限上有很大差别。不过该病误诊率很高，很多医生对该病的诊断都不正确。
　　意见建议：基因诊断或者肌肉活检是确诊的金标准。

　　指导意见：脊髓性肌萎缩属常染色体隐性遗传病，一般在胎儿时间就已发病，会有胎动少的特点，出生后有四肢无力，喂养困难及呼吸困难的症状，严重了吸气时可见胸骨上凹，没有好的治疗方法，可以服用维生素B，平时要注意预防肺部感染。

　　指导意见：没有治疗方法，基因方面的疾病问题到目前为止是全世界是在攻克的难题，随着科技的进展将来有可能成功，但是当前情况下的确没有什么太大的进展。中医治疗基因疾病也是不会有什么好效果的。

　　指导意见：中药康萎颗粒及康复理疗方法对改善肌肉萎缩、无力、腰酸痛等临床症状改善或延缓病情进展，预防感冒、感染，多食高蛋白、高营养、高热量饮食，适当补充维生素B1、维生素B12等
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　　问题分析：您好，根据您的描述，外显子7和外显子8缺失可能是遗传疾病
　　意见建议：这是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。目前尚无特效治疗方法。

　　补充提问：我是在中国人民解放军北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学研究所分子遗传病检验的，结果是运动神经元(SMN7),基因第7和第8外显子的纯合缺失.我该怎么办
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　　病情分析：你好，smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因，它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩，不能排除患者不得其他肌萎缩。根据患者的表现，需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。

　　指导意见：病后应加强护理,进行功能锻炼,配合针灸,推拿,理疗等,语言不利者宜加强语言锻炼.平时在饮食上宜食清淡易消化之物,康复期可配合服用以活血化瘀的药物

　　指导意见：你好，脊肌萎缩症(SMA),原因:Smnt7,8号外显子的纯合缺失.你说的情况是遗传性疾病，目前还没有很好的治疗方法，都是对症治疗。

　　指导意见：你好！脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。目前尚无特效治疗方法。
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　　指导意见：对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.