染色体异常的新生儿有什么样明显异常表现？？

提问时间:2016-04-11 01:27:47

　　先天性甲低和苯丙酮尿症两项筛查在有条件开展的地方实施。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗

　　染色体异常有以下危害：(1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称猿线，也就是称通贯手。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。(2)在智力和发育情况方面：主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种

　　染色体异常危害：1．致死性严重遗传病致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不'良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。2．迟发性严重遗传病迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育
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　　不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。反复自然流产常提示染色体异常．至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常;其中约1/2是三倍体．如果首次流产的胎儿为非整倍体，再次流产的胎儿也可能为非整倍体，但这种异常可以不在同一染色体上发生．三体症(如16三体)妊娠可能是致死的并常导致流产，但再次妊娠可能会出现表型异常和其他三体型(如18三体)的活婴．曾有非整倍体活婴分娩史者，再次妊娠非整倍体活婴的风险增加．然而，非整倍体反复自然流产者，究竟是否增加以后非整倍体活婴的风险仍不清楚。以上是对染色体异常有什么危害？这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您降！

　　不同分型会带来不同的危害：13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。猫叫综合症是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
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　　新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
　　有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。

　　新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
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　　染色体是细胞内遗传物质基因的载体，因为易被碱性染料染成深色而得名，其本质是脱氧核甘酸，它存在于细胞核内，是由核蛋白组成的有结构的线状体。人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对，形体较小，但它与免疫系统、先天性心脏并精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。染色体异常会导致哪些危害？1．导致新生儿智力低下DNA重复、基因丢失等现象会导致胎儿天生智力发育低下，虽然发生的概率很低，但是一旦出现这种情况将对人的正常生活造成极大的影响。2．导致反复流产现象的发生大约有5%-6%的习惯性流产是由于女方或者男方的染色体异常，尤其是女方患有染色体非整倍体的更是流产的高发者。

　　甲醛对孕妇的影响，一般的家庭装修完一套房子之后要一个月左右才能入住！油漆中含有少量的甲醛，一般乳胶漆是不含有的！甲醛的危害：长期接触低剂量甲醛可引起慢性呼吸道疾病、女性月经紊乱、妊娠综合症，引起新生儿体质降低、染色体异常，甚至引起鼻咽癌。高浓度甲醛对神经系统、免疫系统、肝脏等都有毒害。甲醛还有致畸、致癌作用。长期接触甲醛的人，可能引起鼻腔、口腔、鼻咽、咽喉、皮肤和消化道的癌症。

　　您好，偶尔接触的甲醛并不会对胎儿造成很明显的影响，但还是应当尽量避免频繁的接触有害气体。在幻云的时候接触有害气体不一定就会对孩子造成伤害，但是接触甲醛等有害气体可以明确的是肯定对身体健康无益处的，所以尽量避免频繁的接触有害气体就可以了，如果出现身体不适及早就医。装修完最好通风三个月再入住，体质敏感的人、儿童、孕妇、产妇最好在半年后再入住，以避免可能造成的身体危害。祝你健康！

　　问题分析：你好！首先彩超或者是B超检查如果是由于染色体异常导致的胎儿的发育异常的话，只是结果的异常可以检查出来。其他的是检查不出来的。是需要通过羊水穿刺或者是无创DNA检测才能够检查出来的。
　　意见建议：你好！首先染色体的异常的胎儿的表现是各种各样的。举例来说比如唐氏儿的表现：眼距增宽、颈部透明层厚度增加、有的伴有脑积水等等。以上只是单个的举例，还有很多的各种异常。

　　你好！21-三体综合征又称为唐氏综合症，是染色体异常引起的先天性遗传性疾病。临床表现为智力低下、体格发育迟缓、有特殊面容、大都伴有其他畸形、抵抗力也不好。由于是染色体疾病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力，注意预防感染，病情严重的需要家人终身照顾。

　　你好，这情况考虑是胎停育的症状。引起胎儿停止发育的原因较多,胚胎染色体异常,免疫因素异常,黄体功能不足,甲状腺功能低下,病毒过支原体,衣原体感染,或男方工作,生活环境中的某些有害因素损害了生殖细胞,以致诱发精子染色体的畸变等.建议及时到医院检查是什么原因引起的,再及时治疗.
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　　问题分析：您好，一般做彩超可以看出胎儿畸形，但是看不出是染色体异常，可以通过21三体综合征的做彩超可以看出来的。
　　意见建议：孕期在四个月做彩超，明显的畸形可以看出来的，22-26周做三维或四维超声一般的畸形可以看出来的，孕期还需要正规检查，可以发现以前不能发现的畸形。

　　新生儿做足跟血检查，主要是为了筛查可以很多疾病及隐性病情，把握最佳时机，及时预防治疗。有的新生儿没有做足跟血检查，后期会发现有疾病存在。足跟血检查的主要i就是检查是否低甲和苯丙酮尿症，这两种都是需要早期治疗的。以免孩子终身残疾。发育也会受到很大的影响。
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　　对于胎儿染色体异常表现的问题你一定要重视，你提到胎儿染色体异常表现为你解答如下。你好染色体一共有24对48条具有需要看是哪天染色体异常才可以确定后果的输卵管畸形不影响胎儿的肾积水10mm需要继续复查的假如超过16mm就属于异常有畸形的祝你健康。

　　问题分析：你好胎儿染色体异常是会有遗传性疾病，是需要查个羊水和DNA的，超声检查只是看看有无先天畸形
　　意见建议：你可以在孕是个月时到医院做个唐氏筛查，看看有无染色体异常的异常性疾病导致的先天痴愚，在孕六个月时做四维彩超排除先天畸形

　　指导意见：你好，夫妻双方染色体异常这应该是造成流产的主要原因，染色体的异常目前没有任何的办法治疗，如果双方产生的配子是正常的并且形成正常的受精卵，则可以生出正常的小孩。但是这种概率还是比较小的，建议怀孕时密切的观察防止流产。

　　指导意见：你好，你的情况是不建议继续妊娠的，对孩子的健康不利的，如果想要保留，在孕14-19周做唐氏筛查,孕22-26周做四维彩超产前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及脐血分析,这样可以明确宝宝在宫内的发育情况.
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　　对于胎儿染色体异常表现的问题你一定要重视，你提到胎儿染色体异常表现为你解答如下。你好胎儿染色体异常，可能是夫妻染色体异常引起，建议夫妻双方检查染色体，疱疹病毒会导致胎儿发育畸形或者死胎流产的可能性。