先天愚型有哪些症状？
提问时间:2016-03-26 09:45:45
患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。、头面部 生后不久即可见特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断)。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
先天愚型学名21三体综合征.遗传过程中,3条21号染色体分为两组,一组是一条,一组是两条,正常人的两组都是1条.所以,如果他和正常人结婚,后代愚型概率50％ ；如果和愚型结婚,后代愚型概率75％.不过,这些都是理论数字.法律是不允许愚型结婚生子的.其发病率约占新生儿的1/1000-1/500,随着母亲年龄的增大,分娩出患儿的风险逐步增高.患儿需要通过染色体检查确诊,按其核型可分为21三体型,嵌合型及易位型三类,三 类的比例和遗传情况各不相同.以21三体型（核型为47,XX或XY,＋21）最高,约占95％,患者几乎都是新发生的,一般认为其发生率随着母亲生育年龄的增大而增加.此外,也可能有极少部分是遗传的,其母亲为21三体患者或嵌合体.约50％的患儿在5岁死亡.我国平均每20分钟出生1个先天愚型儿,每年先天愚型的治疗费超过20亿元.目前主要通过药物减轻某些症状,通过加强训练使患儿生活自理并能从事某些有益劳动,从而减轻家庭和社会的负担.
先天性愚型医院现在您和您的爱人染色体不明，概率问题只是各个医生通过症状来估计的，不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果，您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在，特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的，其智力也是慢慢变差的，小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
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先天性愚型医院1、四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。
2、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
3、智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
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先天性愚型医院先天愚型即213体综合症的俗名 人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因(老化，病毒，放射线等)，染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型.生下来体格较小，有20%左右为早产儿. 眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症，建议检查看看，二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断，通过测染色体确诊，为遗传性疾病
先天性心脏病：先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。患此病几率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形)，十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁，很少含血液。大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声)，锁肛(直肠下端与外界不相连接)等。
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先天性愚型医院、胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。目前月份太小，不适合做超声排查畸形，需要等到二十到二十四周进行该项检查。建议遵照医嘱进行染色体检查，目前胎儿颈项透明层增厚，提示胎儿存在颈部淋巴管囊肿，应进行进一步确诊。可以做唐氏筛查，如果筛查有高危的话可以做羊水穿刺检查，相对风险小些。四维彩超只能检查胎儿器官发育的情况，染色体异常是检查不出来的。
先天性愚型医院你好，这位朋友，先天愚型是染色体疾病，这个是不能吃药治疗。这个疾病属于遗传性染色体畸形疾病，是21三体综合征，只能通过孕期20周筛查后发现进行流产，如果出生时发现时没有治愈的可能的，祝你健康。可以到当地正规医院看下. 你好，先天愚型又称21三体综合征，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），比较典型的是特殊面容，眼距跟正常人不一样。这属于染色体变异，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，早期的养育护理有助于患者的发育
.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
一般市级省级的直属医院，正规医学院的附属医院都是可以信任的。西医治精神病多采用一些镇静、抗抑郁、抗焦虑、催眠等一类药物，且长期服用反而会引起不良的副作用，给患者造成极大的痛苦.中药配合心理治疗可以达到很好的治疗效果，中药可以起到调理情绪,调理气血,调整机体的脏腑功能及平衡阴阳的作用。服用中药治疗逐渐减掉西药。中药副作用小、标本兼治、没有依赖性而且可以对抗西药的副作用，调理长期服用西药后的身体状况,调理脏腑机能,固本培元，同时配合心理治疗从根本上治疗疾病，才能达到治愈的目的
病情分析： 先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。 根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类。
意见建议：你好，根据先天心脏病的种类不同，它的症状也不禁相似。但是严重的患者一般都有呼吸困难、紫绀、晕厥等症状。请正规医院心内科检查，及时治疗。早期治疗对先心病是很有用处的。
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你好 先天愚型儿和脑瘫不是一种疾病 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史先天愚型儿”筛查的最佳时间是在怀孕14周-18周,超过或不到此孕周年龄都有可能造成偏差.先天愚型儿和脑瘫与遗传有一定的关系 但并不是主要因素 请不要担心，婚前基因检测配对一般到妇幼保健站就可以了进行检测了 费用由于地区的差异 收费也不一样
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
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先天愚型为21三体综合征是属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.药物治疗 目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能根本上解决疾病的治疗.目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高.总体来说没有很好的治疗方法.
消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形)，十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁，很少含血液。大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声)，锁肛(直肠下端与外界不相连接)等。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
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先天性疾病不一定是遗传病，先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病. 先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致.例如,我们所熟悉的先天性愚型,多指(趾),白化病,苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病, 在这种情况下先天性疾病就是遗传病.所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病. 婚前基因检测是到当地的妇幼保健站进行检测,所有项目都检测费用比较高
