线粒体脑病遗传相关问题，高分求解？

提问时间:2016-03-14 14:54:10

我男朋友家里有4个孩子，有个姐姐（他娘说小时候吓着了，现在走路不立式，拿筷子也不行）我听说是自小就这样，看着像脑瘫伴有癫痫，还有个哥哥（他说先天性残疾，好像是腿不好）不知道吃了什么东西，急性胃出血没了，还有个妹妹正常，他自己也很正常，他父母也很正常，我想问问我们以后生的孩子会不会遗传他哥哥姐姐的病啊（他哥哥姐姐到底什么病不知道）

　　你好目前无特效治疗.可给予ATP辅酶和大量B族维生素等丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白高碳水化合物和低脂肪饮食. 线粒体病的所有并发症——肌肉无力运动不耐受听力障碍共济失调惊厥学习障碍白内障心脏缺陷糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症特别是当症状显现在不止一个器官系统中时那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况医师通常首先要询问病人病史然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试如运动测试这其中可包括反复紧握拳头上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射视觉发音及基本认知能力（思考能力）检查.依靠由病史和各项检查的结果医师可为病人制定进一步针对肌肉大脑及其他器官损伤部分的测试.这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查.检查中为肌肉组织染色使线粒体呈现红色线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞（肌纤维）破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.除了肌肉组织切片检查非侵入性技术可在不提取活组织标本的前提下�

　　家族史中没有得这种病得也会患上这种病.线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关.突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.
　　　线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.
　　　线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型.（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病乳酸血症和卒中样发作）临床特点为母系遗传也可散发;（2）MERRF综合征（肌阵挛性癫痫发作小脑共济失调乳酸血症和RRF）;（3）KSS综合征（视网膜色素变性心脏传导阻滞和眼外肌麻痹）;（4）CPEO综合征各年龄均可发病以儿童或成年早期发病为多;（5）Lei

　　可给予ATP辅酶Q10和大量B族维生素等丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白高碳水化合物和低脂肪饮食.
　　　线粒体病的所有并发症——肌肉无力运动不耐受听力障碍共济失调惊厥学习障碍白内障心脏缺陷糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症特别是当症状显现在不止一个器官系统中时那么应怀疑是线粒体病患者.
　　　为评估这些病症的进行情况医师通常首先要询问病人病史然后为其进行体格及神经项目检查.
　　　体格检查一般包括爆发力和耐力测试如运动测试这其中可包括反复紧握拳头上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射视觉发音及基本认知能力（思考能力）检查.
　　　依靠由病史和各项检查的结果医师可为病人制定进一步针对肌肉大脑及其他器官损伤部分的测试.
　　　这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查.检查中为肌肉组织染色使线粒体呈现红色线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞（肌纤维）破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.
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　　遗传因素在小儿特发性癫痫的病因中起重要作用。我们说癫痫与遗传有关，是指遗传因素决定癫痫发病的难易程度，也就是癫痫的遗传易感性。并不是说父母一方如果患有癫痫，孩子就一定会有癫痫；反过来也不能认为只有父母或近亲中有癫痫患者，孩子才会患癫痫。这两种观点都是不准确的。因为这与癫痫遗传方式的复杂性有关。但是如果家中己经有了一个孩子的话，则父母再生一个孩子其患癫痫的可能性会比普通人群高4-5倍。如果父母一方患有癫痫，而且有一个孩子患有癫痫的话，那么父母再生一个小孩其患癫痫的危险性将会更大。所以这样的家庭应慎重对待生育问题。
　　癫痫的遗传方式相当复杂，多种多样，有单基因遗传，多基因遗传，也可由染色体畸变，线粒体基因突变，DNA序列重复扩增等所致。只有通过复杂的生物学技术才能确认遗传基因。目前有关这方面的检查还处于实验研究阶段，没有被普遍应用于临床诊断

　　线粒体肌波mitochondrial myopathies）系由线粒体代谢过程中某些酶缺乏所引起的一组遗传性疾病.肌肉病理的共同特点为破红肌纤维（ragged redfibers）.临床表现因酶缺乏种类而异最主要的综合征有下列数种.1.进行性眼外肌麻痹2.Kearns-Sayre综合3.线粒体脑病肌病.根据病史临床表现和生化检查确诊并不困难.关于治疗：目前对于这种病中医西医中西医结合等都没有根治的办法.只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗对症治疗大量维生素辅酶Q治疗等.线粒体肌病在症状表现非常复杂受累部位及症状轻重差异很大.但患者表现为下肢肌肉的酸软无力在中医辨病为“萎证”.兼见四肢畏寒怕风明显是营卫不调阳气不足的表现.建议找中医专家辨证服中药治疗!希望能缓解你的病情.
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　　指导意见：您好，肌肉萎缩遗传吗，很多人都很关心这个问题。肌肉萎缩遗传吗，肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。病因主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。有些肌肉萎缩是不遗传的，患者最好还是先到医院进行检查，等得出结论后再针对不同情况采取不同的治疗方法。妇女停经后或长期使用激素也可引起个别人的肌肉萎缩。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。遗传性的肌肉萎缩可分为进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。

　　病情分析：癫痫俗称羊羔疯，由于大脑神经元细胞群复方超同步异常放电所致的复方性、发作性、短暂性中枢神经系统功能失常为特性脑部疾病，临床上常见的症状：突然失去意识、四肢抽搐、口吐白沫、双眼上翻，诊断癫痫两个基本特征反复性和发作性缺一不可，癫痫常见病因如：先天性脑部发育不全，高热惊厥，惊吓，脑外伤，脑炎，脑颅感染等等，建议去医院做脑CT和脑电图检查确诊。
　　意见建议：医生建议：你好。癫痫系一慢性疾病，控制不好，可迁延数年，甚至数十年之久，为此，不少癫痫患者对能否治好这个病持悲观态度。必须指出，大多数癫痫的愈后较好，当然也有少数癫痫难以控制，愈后不理想。癫痫患者应持乐观态度，树立战胜疾病的信心，一定要坚持长期治疗，缓解年限长些再停药(至少2年以上)，常用药物有卡马西平、丙戊酸钠和癫健安片等。
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　　线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关.突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.很不好治疗对症处理

　　一是脑内疾患，各种各样脑病，如，脑血管病、颅脑损伤、脑炎、脑膜炎、脑积水、脑脓肿、炎性肉芽肿、颅内肿瘤、脑寄生虫、颅脑外伤、脱髓鞘疾病、脑发育异常、脑萎缩颅脑手术后遗症、脑局部疤痕、脑变性疾病等均可引起癫痫；
　　二是脑外疾患：如：低血糖、低血钙、窒息、休克、子痫、尿毒症、糖尿病、心源性惊厥以及金属，药物中毒等。许多中枢神经系统或全身疾病都会引起癫痫。继发性癫痫常见的原因是产伤，颅内感染，脑循环异常等，如脑炎后遗症，小儿高热惊厥等，都可造成癫痫。
　　三是隐源性癫痫：就是虽然经过目前各种方法检查也找不出原因，癫痫发作为疾患的唯一症状。但随着科学技术的进步，将会有更多的隐源性癫痫能够找出其发病原因。

　　情况比较严重你去最好本地的医院找个专家治疗，也可以来上海这些大城市也可以。一是体力活动与脑力劳动相结合;二是张弛结合‘不要整日紧张，亦不要整日悠闲。保持身心活动平衡，就不会有失眠现象.睡前不要看紧张的影视或读趣味盎然的小说，相反，可读些枯燥读物;不要吃得过饱，更不要抽烟和饮用咖啡、浓茶、酒之类带有刺激性的东西经常食用红枣、薏米、玉米、小米等补气血的东西做的粥或者糖水因为总失眠会让这个人气血不足发虚。

　　病情分析：您好，癫痫不会传染有遗传的可能，不过遗传的几率很小，癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1，种族患病率无明显差异。
　　意见建议：从生活上的细节做起，预防病情反复发作，保持良好的心态，坚持治疗，在日常生活中需注意：生活规律按时休息保证充足睡眠，避免熬夜、疲劳等。饮食清淡，多食蔬菜水果，避免咖啡、可乐、辛辣等兴奋性饮料及食物。祝早日康复

　　线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此，线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。建议你最好三甲基医院治疗。

　　对于羊羔疯的检查项目一定要重视，你提到羊羔疯的检查项目你解答如下.你好：羊癫疯患者的思想要清静，这是最主要的羊癫疯的防范需留意的地方。炎热的夏季，人们容易闷热不安和困倦烦躁。所以，羊癫疯患者要让自己的心静下来，避免羊癫疯发作。中暑对人体损伤很大，主要是由于体温过高对细胞直接造成损伤，引起酶变性、线粒体功能障碍、细胞膜稳定性丧失和有氧代谢途径中断等，导致多器官功能障碍或者衰竭。
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　　病情分析：根据以上情况分析如下：线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病包括：慢性进行性眼外肌瘫痪，Kearns-Sayre综合症，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维
　　意见建议：目前无特效治疗，可给予ATP，辅酶Q和大量B族维生素，丙酮酸羧化酶缺少者推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂饮食

　　病情分析：您好！癫痫病有一定遗传倾向，也可以隔代遗传，癫痫病人的子女约有2.4%-4.3%患癫痫，比正常人群高3-4倍，不过其血缘关系越远，遗传几率越小。先天的癫痫因素要与后天的环境因素共同作用才会发病，只要注意预防各种致痫脑损伤和不利的环境因素，其后代是可以避免发病的。
　　意见建议：建议您及时的到正规的医院去检查，针对治疗，以免耽误了治疗的最佳时机。祝您早日康复！
　　以上是对“线粒体脑病遗传相关问题，高分求解”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　病情分析：您好，绝大多数癫痫不遗传的，80%的癫痫由产伤、脑炎、中毒、头外伤、脑病等引起，只有极少数有家族发病倾向，如：高热惊厥或抽搐、结节性硬化、家族性夜间额叶性癫痫、神经纤维瘤病、儿童失神癫痫、少年肌阵挛癫痫、苯丙酮尿症等。
　　意见建议：情况紧急时建议您及时的到正规的医院去检查，针对治疗，以免耽误了治疗的最佳时机。造成不必要的伤害，祝您早日康复！

　　问题分析：线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，根分为线粒体肌病和线粒体脑肌病2种。
　　意见建议：没有根治性药物，建议服用三磷腺苷(ATP)、辅酶Q10和大量B族维生素等

　　指导意见：特发性炎症性肌病进行性肌营养不良都是有一定的遗传风险的肌萎缩并不是疾病的名称你要了解是何种疾病引起他们的肌萎缩特发性炎症性肌病进行性肌营养不良的患者存在遗传风险由后天的病毒损伤引起的肌萎缩是不会遗传的不过看情况也有遗传的可能不过你还是要多加了解必要的时候去医院做做检查

　　病情分析：肌肉萎缩有很多原因，肌营养不良症引起的萎缩就是一种原发于肌肉的遗传性变性疾病，又分为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X-性连隐性遗传性。
　　意见建议：引起萎缩的还有如：线粒体肌病，脑肌病和强直性肌病等。所以您应该明确患病的病因，再去咨询一下专科医生看遗传的问题。
　　以上是对“线粒体脑病遗传相关问题，高分求解”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　指导意见：肌肉萎缩一般平时多参加锻炼，保持乐观愉快的情绪，合理调配饮食结构，饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。