囊性纤维化基因突变？
08年我第一个孩子出生42后检查发现贫血，发育不良，出生6斤，检查时候7.5斤，吃的不多，一天只有400毫升左右。去上海看病，然后发现有肺炎，骨穿正常，串联质谱正常，医生说怀疑是地中海贫血，叫我们放弃。6个月后，再去上海看病，说可能是肺含铁血黄色素，可是纤维镜做出来也没异常。一个月后，医生说可能肺纤维化了，9个月时候孩子没了。今年又有了一个孩子，可是状态表现和第一个差不多。囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病？
得了输精管缺如可能引起的原因是
(一)发病原因
先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关如曾发现该病在一些家族中有聚集现象而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据自20世纪80年代末囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明
囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病在白种人中发病率达1/2000活产儿致病基因携带者频率高达1/22其临床主要表现为慢性肺部疾患胰腺外分泌功能不足汗液电解质浓度增高及男性不育等该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)并已克隆测序基因全长250kb有27个外显子eDNA长6129bp编码蛋白质称为囊性纤维化茬膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulatorCFTR)行使氯离子通道的功能目前该基因已发现600余种突变和变异覆盖整个CFTR基因区域其中白种人中70%的突变△F508即第10外显子第1653～l65
(一)发病原因
先天性输精管缺如作为一种男性生殖系统的先天畸形一直被怀疑可能与遗传因素有关如曾发现该病在一些家族中有聚集现象而发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关则为遗传因素的重要作用提供了有力的依据自20世纪80年代末囊性纤维化病的临床和分子遗传学研究取得了重大进展对该病与先天性输精管缺如关系的分子水平上的研究使先天性输精管缺如的遗传基础得到了初步阐明
囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病在白种人中发病率达1/2000活产儿致病基因携带者频率高达1/22其临床主要表现为慢性肺部疾患胰腺外分泌功能不足汗液电解质浓度增高及男性不育等该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31)并已克隆测序基因全长250kb有27个外显子eDNA长6129bp编码蛋白质称为囊性纤维化茬膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulatorCFTR)行使氯离子通道的功能目前该基因已发现600余种突变和变异覆盖整个CFTR基因区域其中白种人中70%的突变△F508即第10外显子第1653～l65
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，导致支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。一般情况下，患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纤毛上皮活动受到抑制，黏液引流不畅、导致支气管堵塞，继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压，肺源性心脏病，心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管，常侵犯亚段支气管及细支气管，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性肿胀，浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张，上皮细胞变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可诱发糖尿病。肝脏病变和胰腺相似，早期可见胆管扩张、增生，少数发展为门脉性肝硬化，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中Na 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。
以上是对“囊性纤维化基因突变”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征。
病因
囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。
囊性纤维化临床表现
1.呼吸系统表现
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤
病因
囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。
囊性纤维化临床表现
1.呼吸系统表现
呼吸系统主要表现为反复支气管感染和气道阻塞。新生儿出生后数日内即可出现症状。早期可有轻度咳嗽，伴发肺炎、肺不张，之后咳嗽加剧，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量脓性痰或伴咯血时，提示有支气管扩张和肺脓肿的可能。体格检查常见杵状指（趾）。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、绿脓杆菌或其他革兰阴性杆菌。肺部产生广泛性纤
不同病期可在X线上表现为两肺支气管纹理增深或分散的圈形、小片状模糊炎症影。也可呈局限性萎陷（肺不张）、支气管扩张、肺脓肿及肺源性心脏病的征象。
汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol/L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。抽取十二指肠液体检查，如黏稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层，空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失，尿内5-羟吲哚乙酸增加等，对诊断也有参考价值。
诊断
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
治疗
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治
以上是对“囊性纤维化基因突变”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
汗液内氯化钠含量增加是本病的特征。正常儿童汗液内氯含量平均为30～40mmol/L，钠为60mmol/L。病儿汗内氯含量可高达105～125mmol/L，钠为120mmol/L。如汗内氯含量高于60mmol/L（成人高于70mmol/L），钠高于80mmol/L，且能排除肾上腺皮质功能不全症，即具有重要诊断意义。抽取十二指肠液体检查，如黏稠度增加，各种胰酶特别是胰蛋白酶减少或缺乏，即为诊断依据。其他如直肠黏膜活检见腺管充满黏液而扩张形成黏液层，空肠黏膜活检发现肠黏膜绒毛消失，尿内5-羟吲哚乙酸增加等，对诊断也有参考价值。
诊断
由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。
治疗
针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治
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