肝豆状核变性应做什么检查,肝豆状核变性？
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：请问一下,哪家医院做肝豆状核变性基因检测，费用大概多少？家人中姑姑和叔叔都是因为这个病去世，我想检测一下基因。谢谢解答。想得到怎样的帮助：想检测一下好安心，尚未结婚生孩子。
病情分析： 你好，肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。如果铜沉积到角膜，被称为角膜色素环，俗称K-F环，常常会影响到视力，导致视力下降，甚至失明。
意见建议：目前对于肝豆装核变性的治疗主要是驱铜治疗，就是去除人体多余的铜，主要的药物是青霉胺。本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。同时平时饮食上也要注意避免食用含铜量高的食物：小米、养麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药（龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎）等。
意见建议：目前对于肝豆装核变性的治疗主要是驱铜治疗，就是去除人体多余的铜，主要的药物是青霉胺。本病若早发现早诊断早治疗，一般较少影响生活质量和生存期。晚期治疗基本无效，少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者预后不良，会致残甚至死亡。同时平时饮食上也要注意避免食用含铜量高的食物：小米、养麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝和血、巧克力、可可。某些中药（龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎）等。
使用驱铜药物：
1.D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
2.三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
3.二巯基丙醇。
4.硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
对症治疗：
1.保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
2.针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
3.如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
1.D-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
2.三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
3.二巯基丙醇。
4.硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与D青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合。
对症治疗：
1.保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
2.针对锥体外系症状，可选用安坦或东茛菪碱。
3.如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
病情分析： 主要采用中医、中西医结合的方法进行治疗，疗效居国内外领先水平。经过治疗，大部分病人可以正常学习工作并能维持正常的寿命。至于你说的手术治疗，目前只有部分人在危重的阶段需要，对大部分肝豆状核变性患者来说，
意见建议：药物治疗即可。况且本病为基因突变造成，而肝移植并不能解决体内的基因问题，且移植面临着肝的来源，手术风险及费用问题，手术后也需要长期的药物继续治疗等。
以上是对“肝豆状核变性应做什么检查,肝豆状核变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
意见建议：药物治疗即可。况且本病为基因突变造成，而肝移植并不能解决体内的基因问题，且移植面临着肝的来源，手术风险及费用问题，手术后也需要长期的药物继续治疗等。
以上是对“肝豆状核变性应做什么检查,肝豆状核变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
问题分析：您好，根据您的情况分析患者可能是有肝豆状核变性，治疗药物以D-青霉胺、醋酸锌、硫化钾等，具体药物和治疗方案以医生面诊后结合实际检查情况指导对患者身体的恢复更有帮助的，
意见建议：请不要担心，疾病的恢复有个时间过程，不能着急，耐心配合医生治疗，定期医疗检查保健身体，祝您早日恢复健康，希望我的回答能够帮助到您，欢迎您对我的回答做出评价，谢谢您！
意见建议：请不要担心，疾病的恢复有个时间过程，不能着急，耐心配合医生治疗，定期医疗检查保健身体，祝您早日恢复健康，希望我的回答能够帮助到您，欢迎您对我的回答做出评价，谢谢您！
病情分析： 肝豆状核变性眼部特征主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。晶状体前囊或囊下葵花状浑浊。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。
意见建议：建议日常生活中禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。禁用含铜高的食物：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类和虾蟹类以及巧克力、可可、咖啡等。
以上是对“肝豆状核变性应做什么检查,肝豆状核变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
意见建议：建议日常生活中禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。禁用含铜高的食物：肥猪肉、动物内脏和血、小牛肉等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类和虾蟹类以及巧克力、可可、咖啡等。
以上是对“肝豆状核变性应做什么检查,肝豆状核变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
显示全部答案>>
相关问题
最新回答
精彩回答
