生物问题:白化病的遗传方式是什么??

义突变什么是同义突变?什么是错义突变?二者区别?
是关于生物工程的问题,能解析一下吗?基因验我是7外显子错义突变,杂合子,应该怎样治疗,我铜兰蛋白238,尿铜55,血清铜122,肝功能,血常规,眼科都正常。这是肝豆状吗?
  对于白化病遗传这个问题你一定要给予重视,白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。 白化病遗传图谱就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。
   大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。
  病情分析: 白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中
  意见建议:
   白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:
   ①避免强烈的日光照射。
   ②注意保护眼睛。
   ③避免近亲结婚。
   避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性。
   注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。
   提高心理素质。绝大多数白化病病人虽然外表特殊、视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同
  义突变又称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源,可分为自发突变和诱发突变,但二者产生的突变型没有本质不同,只是利用诱变因素可提高基因的突变率。
  
  
   按突变对表现型的影响,分为:(1)形态突变型,A如普通绵羊突变产生的短腿安康羊,这样的突变可从表现型识别。(2)生化突变型,突变可使一个特定的生化功能丧失,常见的是营养缺陷型。如红色面包霉一般能在基本培养基上生长,但突变后,要在基本培养基上加上某种特定氨基酸才能生长。(3)致死突变型,突变导致个体死亡或生活力明显下降。如人类血友病和植物白化病等。(4)条件致死突变型,在一定条件下致死,而在另一条件下成活的突变,如噬菌体T4的温度敏感突变型,在25℃能在大肠杆菌上生长,形成噬菌斑,但在42℃则为致死。
  
  
   按基因结构改变的类型,则可分为碱基置换突变和移码突变。(1)碱基置换突变:指DNA分子上由于一对碱基改变而引起的突变,一种嘌呤被另一种嘌呤取代,或一种嘧啶被另一种嘧啶取代叫转换;一个嘌呤被一个嘧啶取代,或一个嘧啶被一个嘌呤取代叫颠换。(2)移码突变
  以上是对“生物问题:白化病的遗传方式是什么?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
  义突变基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变,由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。基因突变是生物变异的主要原因,是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。
   根据基因结构的改变方式,基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型。
   碱基置换突变:由一个错误的碱基对替代一个正确的碱基对的突变叫碱基置换突变。例如在DNA分子中的GC碱基对由CG或AT或TA所代替,AT碱基对由TA或GC或CG所代替。碱基替换过程只改变被替换碱基的那个密码子,也就是说每一次碱基替换只改变一个密码子,不会涉及到其他的密码子。引起碱基置换突变的原因和途径有两个。一是碱基类似物的掺入,例如在大肠杆菌培养基中加入5-溴尿嘧院(BU)后,会使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代,从而导致AT碱基对变成GC碱基对,或者GC碱基对变成AT碱基对。二是某些化学物质如亚硝酸、亚硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等,以及紫外线照射,也能引起碱基置换突变。
  可以有对症治疗但不能阻止病情发展的,包括:近视,白化病眼底,视网膜色素变性等.此种疾病可以通过对症治疗在一定程度上减少对生活质量的影响,延缓病情发展,比如变性性近视可以佩戴眼镜,矫正视力,注意用眼卫生,尽量少阅读小字书报,但当眼底出现各种变性时,一旦形成不可逆转,尚未有肯定有效的疗法.白化病眼底主要是通过佩戴有色眼镜或着色接触镜以减少畏光目眩.
  生活护理:
  目前对于遗传病的治疗还在进一步研究过程中.以前人们认为遗传病为不知之症,但随着现代医学的发展,医学工作者对遗传病进行了深入研究,为遗传病的治疗和预防带来了巨大的贡献,相信未来的某一天我们会通过基因疗法,饮食疗法,药物疗法及手术疗法等多种治疗方法相结合的手段治疗遗传病.如果你想进一步了解自己的病情的发展变化,治疗诊断等具体情况,建议你到当地正规医院详细的检查咨询.&quo
  以上是对“生物问题:白化病的遗传方式是什么?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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