多基因遗传病的群体发病率高是什么意思?
提问时间:2016-02-09 21:58:30
患者信息:女 46岁
病情描述(发病时间、主要症状等):
家族女性都会有这种情况,5年以上,在手部,腿部,脖子和脸部,会出现局部的皮肤颜色不一样,看似淡黄。没有伴随其它症状。谢谢。
想得到怎样的帮助:
这是一种怎样的病状,能否治疗好?如何治疗,有哪些相关的专业医院可以就诊?
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
有遗传病史
一般来讲,单基因遗传病用调查家系的办法来研究是比较适当的,因为致病因素单一,可用经典遗传学规律来处理,能够明确的追踪到父系或母系家族,得到遗传谱系。 与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。如果调查某个家系,极可能追溯多代,都无相应症状或无明显规律可循。但在某一地区,比如长久通婚和环境相似,这类疾病在人群中又会呈现一定的发生率,所以用流行性病病学研究方法更适合。简单来说,就是因为单基因遗传病性状属质量性状,可用孟德尔遗传规律来研究,而多基因遗传病性状属数量性状,
遗传性疾病主要分为: 一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大 二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病 常染色体完全显性遗传的特征 1由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等. 2致病基因在杂合状态下即可致病. 3患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者. 4无病患的个体的后代不会患此病. 5在系谱中疾病连续相传无间断现象. 6相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高. 常染色体隐性遗传特征 1 由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等. 2 致病基因只有在纯合状态下才会致病 3 患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者. 4 近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共
据统计遗传病的种类和数量在逐年增加早在1990年12月就发现染色体病734种多基因病100多种.有关资料记载每年新发现的遗传病有100多种新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%其中80%是遗传因素所致.在流产胎儿中三分之二以上是由遗传因素引起.我国每年有20-30万的先天畸形儿出生再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80万-120万占每年出生人口总数的4%-6%.人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病.估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病.据统计截止到2000年8月26日已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种其中6000多种单基因病中有1300多种是严重危害人类降的有300多种还伴有智力低下.遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天
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你好遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%. 遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类降最为严重病死率最高的三大类疾波肿瘤心血管病遗传博之一而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病. 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担既影响家庭幸福又给社会造成许多负面影响再者我国每年新出生的儿童中约有13%有先天缺陷据估计其中70%—80%是由于遗传因素所致;在15岁以下死亡的儿童中大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致;在自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的.仅以21三体综合征来看我国每年出生的这种患儿就高达2万人.我国人口中患21三体综合征的患者总数 估计不少于100万人这些都给社会和家庭带来了负担;所以遗传病的危害还是比较大的;
指导意见:色体检查的临床适应症一生殖功能障碍者在不孕症多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异常.二第二性征异常者常见于女性如有原发性闭经性发育不良伴身材矮小肘外翻盾状胸和智力稍有低下阴毛腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为:45XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善也可能获得生育能力.三外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊如阴茎伴尿道下裂阴蒂肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体的
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指导意见:染色体检查的临床适应症一生殖功能障碍者在不孕症多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异常.二第二性征异常者常见于女性如有原发性闭经性发育不良伴身材矮小肘外翻盾状胸和智力稍有低下阴毛腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为:45XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善也可能获得生育能力.三外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊如阴茎伴尿道下裂阴蒂肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体
指导意见:您好染色体是遗传信息的主要携带者是遗传基因的载体存在于细胞核内.人类每个细胞有46个染色体并按大小形态配成23对.第1对到第22对叫做常染色体为男女共用;第23对是性染色体女性性染色体是两条x染色体男叶为1条X染色体和1条Y染色体.精子和卵子的染色体上分别携带着父亲母亲的遗传基因.上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样当性染色体异常时就可形成遗传性疾病.染色体异常可致少精子症和无精子症2%-21%男性不育症由此引起.染色体检查的简单方法就是查看染色体组型.染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图其中包含很多单个基因.基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠.染色体组型检查可以告诉我们:(1)DNA的数目是否正确.(2)DNA是否异常.(3)个体的性别.(4)个体的某些不育问题等.染色体组型检查不能确定的情况有:(1)基因中微小突变的出现和位置.(2)突变的类型
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你好遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病的危害有:1遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.2遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类降最为严重病死率最高的三大类疾波肿瘤心血管病遗传博之一而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病.3 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担既影响家庭幸福又给社会造成许多负面影响并且还直接影响民族的降素质和国家的兴旺发达.
多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象2、易受环境因素影响3、在群由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高,所以发病有家族性特点(!!!);各对基因之间彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应,可以增强或抑制基因的表现作用;多基因遗传病发病率一般在千分之一以上,而且病种为数不少,多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用(虽然很微弱),所以在群体中发病率较高(疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同)。
你好遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.由于遗传物质的改变包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病统称为遗传病.根据所涉及遗传物质的改变程序可将遗传病分为三大类:染色体病单基因病和多基因病.遗传蝉有先天性终生性和家族性.病种多发病率高.目前已发现的遗传病超过3000种估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病.常见的遗传病有:高血压糖尿病血脂异常乳腺癌胃癌大肠癌肺癌哮喘抑郁症老年痴呆.以上各类遗传病发病率加起来约为30%而且还有逐年增加的趋势.因此不能再笼统地说遗传病只是一种罕见之症.预防遗传病患儿的降生是提高我国人口素质的重要优生手段.绝大多数遗传病无法治愈大多数病都只能通过不停地用药来缓解病情.
病情分析:银屑病是一种常见的慢性炎症性皮肤病。它属于多基因遗传的疾病,可由多种激发因素,如创伤、感染、药物等都可能在易感个体中诱发该病。典型的皮肤表现是境界清楚的具有银白色鳞屑的红色斑块。轻者可表现为几个银币大小的肘膝部位斑块,重者也可以全身皮肤受累。其病生理机制主要为表皮增生分化的异常和免疫系统的激活,其实对于牛皮癣来说,往往是以青壮年患者居多,但在临床上任何年龄段均可患上牛皮癣。对于老年人和儿童与青壮年的牛皮癣患者而言,在牛皮癣症状、治疗和病因等因素上都有所不同。
意见建议:预防过敏:饮食或服用药物,或接触某种物质而过敏,常可诱发牛皮癣的发生。患者每次复发后,需仔细回想近来曾服用或接触什么东西,这些东西,今后应尽量避免接触。 4
问题分析:多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。
意见建议:多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。
指导意见:你好,遗传性皮肤病有:(1)常染色体显性遗传:如鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、甲膑综合症、血管扩张症等。(2)常染色体隐性遗传有:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、血色病等。(3)性联遗传有:性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤等。(4)多基因遗传有:脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
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指导意见:目前治疗银屑病是没有特效药物的,该病是一种顽固的慢性疾病治疗需要时间,西医常用激素控制类药物治疗:药效明显迅速,但是易复发,且复发后加重病情,长期使用导致皮质功能亢进的不良后果.建议你到正规皮肤专科医院就诊,并杜绝激 素,用中药调理,改变生活上不良习惯,注意个人及饮食卫生,控制情绪,真正做到远离诱源,和合理用药,可治愈而不再反复.
指导意见:你好遗传性皮肤病有:1常染色体显性遗传:如鱼鳞病、胼胝形成、毛囊角化症、甲膑综合症、血管扩张症等2常染色体隐性遗传有:白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、血色病等3性联遗传有:性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤等4多基因遗传有:脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮、银屑病、多毛症、斑秃等
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指导意见:你好,支气管哮喘是由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与气道慢性炎症性疾患。这种慢性炎症导致气道高反应性的产生,通常出现广泛多变的可逆性气流受限,并引起反复发作的喘息、气急、胸闷或咳嗽等症状,常在夜间和(或)凌晨发作、多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
指导意见:您好;染色体检查室为了发现染色体异常和诊断有染色体异常所引起的疾病一般都和遗传疾病有关例如;猫叫综合征21三体综合症也就是说可以查到胎儿有无先天性遗传病当然是显性的才行隐性的也查不到胎儿的生长发育还需做其他的检查染色体检查不包括胎儿的性别.
问题分析:染色体检查室为了发现染色体异常和诊断有染色体异常所引起的疾病一般都和遗传疾病有关
意见建议:21三体综合症也就是说可以查到胎儿有无先天性遗传病当然是显性的才行隐性的也查不到胎儿的生长发育还需做其他的检查染色体检查不包括胎儿的性别
指导意见:你好 癫痫的诊断首先要根据患者病史及发作时的症状,结合脑电图、CT及磁共振的检查结果,其次在是确定是原发性或是继发性癫痫。如果是继发性癫痫需要查明病因并找出病变的部位。最后在根据患者的情况确定合理的治疗方案.
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