多基因遗传病的群体发病率高是什么意思?

提问时间:2016-02-09 21:58:30
患者信息:女 46岁 病情描述(发病时间、主要症状等): 家族女性都会有这种情况,5年以上,在手部,腿部,脖子和脸部,会出现局部的皮肤颜色不一样,看似淡黄。没有伴随其它症状。谢谢。 想得到怎样的帮助: 这是一种怎样的病状,能否治疗好?如何治疗,有哪些相关的专业医院可以就诊? 曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史: 有遗传病史
  一般来讲,单基因遗传病用调查家系的办法来研究是比较适当的,因为致病因素单一,可用经典遗传学规律来处理,能够明确的追踪到父系或母系家族,得到遗传谱系。 与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。如果调查某个家系,极可能追溯多代,都无相应症状或无明显规律可循。但在某一地区,比如长久通婚和环境相似,这类疾病在人群中又会呈现一定的发生率,所以用流行性病病学研究方法更适合。简单来说,就是因为单基因遗传病性状属质量性状,可用孟德尔遗传规律来研究,而多基因遗传病性状属数量性状,
  遗传性疾病主要分为: 一染色体病染色体数目或结构异常所致的疾病主要分为常染色体病性染色体病携带者三大类.在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大 二单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病.单基因遗传按照传递方式又分常染色体显隐性遗传疾病性连锁遗传性疾病 常染色体完全显性遗传的特征 1由于致病基因位于常染色体上它的遗传与性别无关男女均有相同的概率获得致病基因故男女患病的机会均等. 2致病基因在杂合状态下即可致病. 3患者的双亲中有一个患者患者的同胞中有1/2的可能性为患者. 4无病患的个体的后代不会患此病. 5在系谱中疾病连续相传无间断现象. 6相当一部分散在病例起因于新产生的突变疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高. 常染色体隐性遗传特征 1 由于致病基因位于常染色体上所以它的发生与性别无关男女发病机会相等. 2 致病基因只有在纯合状态下才会致病 3 患者的双亲表型往往正常但都是致病基因的携带者出生患儿的几率是1/4患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者. 4 近亲婚配时子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共
  据统计遗传病的种类和数量在逐年增加早在1990年12月就发现染色体病734种多基因病100多种.有关资料记载每年新发现的遗传病有100多种新生儿中带有出生缺陷的占1%-2%其中80%是遗传因素所致.在流产胎儿中三分之二以上是由遗传因素引起.我国每年有20-30万的先天畸形儿出生再加上出生后的数月和数年才显现出来的缺陷先天残疾儿童总数高达80万-120万占每年出生人口总数的4%-6%.人群中有15%-25%患有这样或那样的遗传病.估计全球有近4亿人患有不同程度和不同种类的遗传病.据统计截止到2000年8月26日已认识的人类单基因遗传病及异常性状增加到了10930种其中6000多种单基因病中有1300多种是严重危害人类降的有300多种还伴有智力低下.遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%.遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天
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  你好遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一其中有很多属于常见病和多发病.一部分严重危害降的常见病多发病都与遗传有关如肿瘤心脏病糖尿病冠心病高血压动脉粥样硬化支气管哮喘愚型等.高血压在人群中患病率高达7.7%动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%. 遗传病是造成人类死亡的重要因素.资料显示我国15岁以下死亡的儿童中约40%是由遗传病和先天畸形所致.遗传病已经成为当前危害人类降最为严重病死率最高的三大类疾波肿瘤心血管病遗传博之一而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病. 遗传病不仅影响患者本身的生活和生存同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担既影响家庭幸福又给社会造成许多负面影响再者我国每年新出生的儿童中约有13%有先天缺陷据估计其中70%—80%是由于遗传因素所致;在15岁以下死亡的儿童中大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致;在自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的.仅以21三体综合征来看我国每年出生的这种患儿就高达2万人.我国人口中患21三体综合征的患者总数 估计不少于100万人这些都给社会和家庭带来了负担;所以遗传病的危害还是比较大的;
  指导意见:色体检查的临床适应症一生殖功能障碍者在不孕症多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45XO或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失携带者本身常并不发病却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外还常出现第二性征异常.二第二性征异常者常见于女性如有原发性闭经性发育不良伴身材矮小肘外翻盾状胸和智力稍有低下阴毛腋毛少或缺如后发际低不育等应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体其染色体核型为:45XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂并在断裂部位重接形成环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善也可能获得生育能力.三外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊如阴茎伴尿道下裂阴蒂肥大呈阴茎样根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者通过性染色体的
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