先天性蹼颈1例？

提问时间:2016-02-02 04:01:18

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：宝宝脖子有颈蹼现象，怀疑是特纳氏综合症。但宝宝市妇幼保健医院做了染色体检查未见异常，老婆怀孕初期做了无创检查是低风险，医生说小孩没有问题能要，怀孕中期在妇幼医院做了羊水穿刺G显带320条未见异常，医生说染色体是好的，小孩没有发现异常可以要。我宝宝脖子有颈蹼现象，但也不是很明显，从宝宝后面看脖子有点宽和别的小孩不一样，宝宝是不是患了特纳氏综合症。目前症状：心脏房间隔缺损0.52毫米、双耳听力没有过、有颈蹼现象。目前检查：心脏彩超（房间隔缺损0.52毫米）、核磁共振（宝宝出身是顺产头部被挤压血肿，医生叫做的检查。结果医生说还好没有发现大的异常）、染色体检查未见异常。想得到怎样的帮助：宝宝是不是患了特纳氏综合症？

　　性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
　　典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形．以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

　　性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。
　　性腺发育不良症患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120cm～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。正确的治疗是患者康复的希望，如果您的身体健康出现了疾病的症状，请及时到正规医院就医，以免延误病情，造成严重的后果，早治疗早健康。

　　你好，外阴呈幼稚型无阴毛是天性卵巢发育不全综合征。发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时而引起的。建议1、治疗开始的年龄越小，效果越好，最理想的治疗从2岁开始，生长激素用量0.15IU/kg/天，皮下注射，1次/天。治疗持续到满意身高，或骨骺接近闭合，或生长速度2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊，所以要争取早诊断早治疗。2、生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。
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　　你好，本病征无特殊治疗方法，宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。对颈椎不稳的要融合颈椎。，患了小儿颈椎融合综合征，平时要多吃营养高的食物，多吃维生素高的食物。建议到正规医院检查确诊后真对病因进行治疗。如果查不出病因也可以找有经验的中医辨证用中药治疗。脊髓型一定不要牵引。平时注意不要长时间久坐低头，睡觉时不要高枕局部的按摩理疗。中成药治疗。希望我的回答能你有所帮助。

　　你好，外阴呈幼稚型无阴毛常见于Turner综合症患者，也称先天性卵巢发育不全综合征，这是唯一已知的性染色体单体病。先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小。建议生长激素用量要充足，特别是治疗开始时间晚的，则生长激素用量要偏大，生长激素用量不足的效果较差。治疗持续时间越长效果越好，如果中断治疗，会明显影响效果，治疗持续时间长者，有希望达到最佳效果。祝早日康复。
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　　quot;您好，小儿颈椎融合综合症是没有危险的，您大可以放心，您的孩子会好起来的，不过您们家里人也要在生活中好好照顾您的孩子，您的孩子一定会没事的。您的情况很可能是颈椎骨质增生并压迫神经,但应该去医院做详细的检查以确定病因.
　　可以去做牵引,理疗,或中医推拿,但颈椎病的发病机理复杂,还是应该去医院做检查差出病因后对症治疗才能有好的效果,盲目的治疗很有可能加重病情.&quo

　　你好。排卵与下列因素有关，但与运动强度关系不大。1、卵巢病变：包括先天性卵巢发育不全，多囊卵巢综合症，卵巢功能早衰，卵巢肿瘤等。2、下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱引起无排卵月经、闭经。常因紧张、焦虑、愤怒、忧伤等不良情绪，而致脑部功能失调引起不排卵或排卵不正常，或因席汉氏综合征、高泌乳血症引起不排卵。3、全身疾病：重度营养不良，甲亢等疾病均可引起不排卵。
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　　传统的激素维持只能周期疗法，恢复不了自然排卵与月经，且药物的副作用大，维持时间短。卵巢唤醒术是将一块供体的卵巢组织镶嵌在患者的卵巢上，就想果树“嫁接”似的，嫁接过来的卵巢组织成活后就会有卵泡发育，周期性的分泌激素，子宫内膜发生周期性变化，就会出现规律的月经来潮，这就是卵巢唤醒术发挥作用的原理。

　　病情分析：先天性卵巢发育不全是一种染色体异常所致的疾病。该病目前尚无有效的治疗办法。因无原始卵泡，所以，不会有生育的功能。治疗上也只能维持第二性征的发育，可以长期应用雌激素替代疗法。
　　意见建议：根据您的描述，很难清楚判断您的状况，建议您及时去正规的不孕不育专科医院进行检查，查明病因后，对症治疗。

　　指导意见：(1)食管扩张术食管扩张术是一种有效的治疗方法，近年用的气囊扩张替代了硬性扩张条。适用于膜状蹼较薄者的治疗。
　　　(2)膜状蹼切除术若膜状蹼厚而坚韧，扩张无效，可切开食管，切除环形黏膜，再将食管黏膜对拢吻合。亦有在内镜下成功切除先天性食管蹼的报道。必要时术后继续扩张。

　　原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。

　　病情分析：先天性颈椎融合又称短颈畸形或Klippel-Feil综合征,为颈椎的椎体未能正常发育所致。
　　意见建议：治疗包括生后尽早行被动轻柔牵拉以求最大限度的颈部运动，颈椎不稳定的应行颈椎融合术，颈蹼可行Z字形成形术，同时松解紧张的筋膜和肌群，有的病例需松解胸锁乳突肌。

　　问题分析：颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片，颈后发际线过低。蹼颈的治疗主要为手术整形。
　　意见建议：特纳氏综合征（先天性卵巢发育不全），是一种先天性染色体异常所致的疾病。做染色体检查可以明确诊断。你小孩染色体检查未见异常，可以排除特纳氏综合症可能。
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　　下丘脑-垂体病变：对于感染和肿瘤，如能治愈，垂体功能恢复，则不需用药物治疗。对于先天性缺乏促性腺激素，以及后天性因素永久性地损伤了促性腺激素的分泌，需用激素替代治疗，药物有促性腺激素释放激素或人绝经期促性腺激素，能促使卵巢发育。

　　问题分析：先天性蹼状阴茎常因为先天性发育畸形有关，一般可以医院泌尿外科检查明确，必要时可以手术治疗，目前即可手术
　　意见建议：建议忌辛辣刺激，饮食清淡加强营养，可以医院泌尿外科检查明确病情，一般可以考虑手术治疗，目前即可手术治疗
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　　您好。椎体融合是颈椎病中常见的病理变化，颈椎病变压迫神经血管，都可引起头晕头痛，双上肢体麻木等。目前治疗颈椎病没有特效的药物治疗，常采用牵引、针灸，推拿等物理方法治疗。在有条件的医院也开展了颈椎手术治疗，你可以去咨询一下。

　　您好。椎体融合是临床中常见的先天畸形,与你的症状并无因果关系.颈椎的生理曲度消失,应该首先考虑颈部软组织慢性劳损,压迫或刺激椎动脉导致供血不足或相关平衡中枢受到刺激而引起头晕.可行针灸推拿治疗,可有效改善临床症状。

　　您好。短颈畸形创伤合引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者，应先采用非手术治疗，如颅骨牵引或枕颌带牵引，症状消失后给予头颈胸石膏固定；伴明显骨折脱位者，则先采用颅骨牵引使之复位，然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。

　　指导意见：确诊后可先作胃造瘘术经口咽下一根粗丝线从胃造瘘口将丝线远端提起后将丝线两端连接在一起后循此线进行扩张术开始1～2次/d1周后改为隔天1次持续3～4周再继续用橄榄头形探条扩张数次即可获得良好疗效
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　　指导意见：你好，输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法，可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发血色病，需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合并症为发育障碍及继发感染。