脊髓性肌萎缩症孕前怎么检查？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病，通常是由缺乏SMN1基因引起的。在孕前，可以通过以下检查来检测SMA：

1. 基因检测：通过检测父母是否携带缺乏SMN1基因的变异来确定胎儿是否有SMA的风险。

2. 经羊水穿刺或绒毛取样：通过从胎儿的羊水或胎盘中提取细胞样本，进行基因检测来确定胎儿是否有SMA的风险。

3. 超声检查：通过检查胎儿的肌肉和运动功能来确定是否存在SMA的风险。

原因：SMA是由缺乏SMN1基因引起的，这个基因编码脊髓运动神经元蛋白，缺乏这个蛋白会导致脊髓运动神经元的死亡和肌肉萎缩。SMA是一种遗传性疾病，通常是由父母中至少一个人携带缺乏SMN1基因的变异引起的。如果父母都携带这种变异，他们的孩子将有25%的机会患上SMA。