男染色体4xxy意味着什么?

男染色体4xxy意味着什么? 患者性别:男 年龄:22岁 染色体为4xxy能有小孩吗?
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XXY综合征又称为Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome),即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:为XXY,即比正常男性多了一条X染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:。
克氏综合征是一种性染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:核型为47,XXY ,非典型染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等。
本病的发病率相当高,男性新生儿中达到1.2‰。
根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。
人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:,形成XXY, 此额外的X染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:,可来自卵子或精子。{河南省 商丘市民权县中医院不孕中心输卵管专业小组}此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:。
本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
由于无精子产生,故97%患者不育。
患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。
患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下智力低下(MR)是发生发育时期内,一般智力功能明显低于同龄水平,同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。又有精神发育迟缓,精神发育不全,精神缺陷,智力落后,智力缺陷,智能迟缓,智力发育障碍,弱智和智力残疾等多个称法。,一些患者还有精神异常及患精神分裂症精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。精神分裂症是精神病中最常见的一组精神病,美国六个区的调查资料显示,其年发病率为0.43
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