同型胱氨酸尿症是什么原因引起的？

　　引起同型胱氨酸尿症有多种可能可参照以下内容进行对比排查
　　　(一)发病原因
　　　同型胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传性代谢性疾病突变基因可能位于2号染色体短臂系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病本病至少有三种不同的生化缺陷
　　　(二)发病机制
　　　蛋氨酸(又名甲硫氨酸)是构成人体的必需氨基酸之一把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸再进一步转化为胱氨酸其主要转化途径(Lalonge等1994)在该病患者中的SLC3A1基因中检测到一个半胱氨酸467位至苏氨酸的突变此突变基因能诱导氨基酸几乎完全丧失转运活性
　　　现已发现在这种转化过程中有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高同样这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸形成S-腺苷酰蛋氨酸是蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化正常时ATP分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上形成腺苷基蛋氨酸这样以后就能参与几种转甲基反应在正常人细胞内S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸后者可很快水解并可与丝氨酸合成胱硫醚其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸�

　　这里汇总了小儿同型胱氨酸尿症的详细病因详细如下： 本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常 蛋氨酸为一种必需氨基酸其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸再进一步转化为胱氨酸在正常人细胞内S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸后者水解后可与丝氨酸合成胱硫醚其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸正常时ATP 分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上形成腺苷基蛋氨酸这样以后就能参与几种转甲基反应 现代医学认为本病是肝内胱硫醚合成酶缺陷所致在该病患者中可检测到突变基因其能诱导氨基酸转运活性几乎完全消失现已发现在这种转化过程中有多种酶的缺陷能引起某些氨基酸沉积于细胞内同时伴有血清中其他氨基酸浓度升高同样这种酶缺陷也可影响到同型半胱氨酸再甲基化转化为蛋氨酸蛋氨酸转化到同型半胱氨酸的第一步是形成S-腺苷酰蛋氨酸该反应受甲硫氨酸腺苷酰转移酶催化蛋氨酸代谢开始两步反应受阻滞可导致同型半胱氨酸沉积于组织中同时尿和血清中的浓度也升高蛋氨酸约占饮食蛋白中氨基酸的2.5%在体内一部分合成组织蛋白主要部分转化为胱氨酸、同型胱氨酸及其他衍生物

　　病情分析：你好，同型半胱氨水平上升的原因可能是缺乏维他命如叶酸、吡哆醇（B6）或钴胺素（B12）等。药物如卡马西平、异烟肼，恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能低下，咖啡、酒精、吸烟等，也可导致半胱氨酸的增高。
　　意见建议：同型半胱氨水平上升会造成的危害有心血管风险，骨软弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系统，对大脑的损伤及降低智商。最好的防止方法补充维生素，从食物中来摄取。含维生素B12丰富的食物有肉、乳及动物肝脏；含维生素B6较多的食物有鸡肉、肝、马铃薯、葵花子、油梨、香蕉等。
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　　指导意见：你好，本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。

　　指导意见：您好，同型半胱氨酸增高与脑血管疾病,心血管疾病密切相关,可以补充叶酸，平时注意一下饮食，少喝酒，戒烟。多吃含维生素的食物，蔬菜水果豆类
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　　指导意见：您好，同型半胱氨酸尿症不传染，可引起心脑血管疾病，主要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，可用黄豆、扁豆等植物食品。可用维生素b6和叶酸治疗。