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原卟啉病,红细胞生成性？

　　卟啉症是指一组疾病每种各有其特殊的典型表现其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病
　　迟发性皮肤卟啉症迟发性皮肤卟啉症是最容易治疗的卟啉症静脉切开放血术是广泛采用的治疗方法每隔1～2周放血500ml使患者轻度缺铁肝和血浆中卟啉水平下降皮肤症状改善最后完全恢复正常通常需要放血5～6次；如果放血太多会造成贫血复发时可以再行放血服用很小剂量的氯喹或羟基氯喹也有效这类药物可以将肝中过多的卟啉排除然而剂量太大（甚至是治疗其他病的常用剂量）可能使卟啉排除速度太快导致迟发性皮肤卟啉症暂时恶化和肝损害应避免饮酒红细胞生成性原卟啉症必须避免阳光服用足够的β-胡萝卜素特别有效可引起轻微的皮肤发黄能提高很多人的光照耐受性红细胞生成性原卟啉症患者能生成含原卟啉的胆结石需要外科手术摘除更严重的并发症是肝损害有时需要进行肝移植　急性间歇性卟啉症急性间歇性卟啉症严重发作时需要静脉输入血红素治疗正铁血红素可在美国使用血红素吸收进入肝脏补偿合成血红素减少通常几天内血和尿中的δ-氨基-γ-戊酮酸和胆色素原水平迅速下降症状减轻如果延

　　卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病.
　　血红素是一种携带氧的化学物质,使血液呈红色,是血红蛋白的最重要成分.血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质.形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成.肝脏也产生大量的血红素,它大多数作为细胞色素的成分.在肝内,某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质,以便它们更容易排出体外.
　　有8种不同的酶逐步催化血红素合成,在合成血红素的过程中,只要有一种酶缺乏,血红素的化学前体就可能贮积在机体的组织中（特别是骨髓或肝中）,这些前体包括δ-氨基-γ-酮戊酸,胆色素原和卟啉.随后,这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外.
　　过剩的卟啉可引起光过敏症,患者对阳光过敏.曝露于光的患者出现含大量卟啉的水泡形成皮肤损害.某些卟啉症,特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪.
　　3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症,急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症.这几种类型差异很大,诊断,检验方法和治疗措施都各不相同.某些特征是与其他不常见的卟啉症相同,这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶缺

　　你说的应该是卟啉病这种病又名血紫质病是血红素合成途径当中由于缺乏某种酶或酶活性降低而引起的一组卟啉代谢障碍性疾采为先天性疾病也可后天出现主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状卟啉病有很多类型你妹妹的情况应该是其中比较常见的红细胞生成性卟啉病它是由于亚铁螯合酶活性低下原卟啉原IV水平升高而引起的为常染色体显性遗传本病大多儿童起病夏重冬轻表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感出现红斑、水肿、风团严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕严重者可伴有肝病皮疹终生反复发生对于这种类型的卟啉病的治疗方法目前采用的是口服β胡萝卜素降低光敏感也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受在日常生活中需要注意的是太阳光紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害光会导致病人全身起水泡引发感染皮肤腐烂病人因此只能生活在黑暗之中也可能随时会因为血色素含量过低而必须接受输血病人要尽量避开大蒜因为大蒜中的某些化学物质被认为会加重血卟啉症的症状使轻微的发蹭得痛苦不堪
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　　这种疾病属于一种罕见的疾病，也是有一定遗传因素的。小儿避免日光、酒精、雌激素，注意皮肤护理。建议您可以咨询北京儿童医院，看是否可以治疗
　　患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色，以后婴儿在日晒时啼哭，随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱，疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作，夏季尤剧，最终留有严重瘢痕和粟丘疹，瘢痕形成与继发感染亦有关，因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。头部有瘢痕性秃发，耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失，指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症，面、颊部毛过长，浓眉长睫。其它有畏光，角结膜炎，虹膜炎，睑外翻，睑球粘连，皮肤脆性增加，色素沉着和减退，皮肤硬化，有时在紫外线灯照射下皮肤处有荧光。牙齿染成棕色，在Wood灯下发出粉红色荧光。患儿常有不同程度的溶血性贫血，脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感。可有全身不适、恶心，少数有癫痫发作。
　　本病预后不良，早年夭折于继发性感染或贫血，少数可活到40～50岁。

　　根据对光过敏，毁形性皮损，红牙，尿色发红，贫血和脾肿大，结合实验室检查即可确诊。它与红细胞生成性原卟啉症的鉴别是后者血浆和红细胞内原卟啉增加，红细胞在Wood灯下荧光不稳定，呈一过性，无溶血性贫血，皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。肝型卟啉症的红细胞内卟啉含量正常，红细胞无荧光。借助卟啉测定和皮损活检可与营养不良型大疱性表皮松解症鉴别。
　　实验室检查：尿、粪和红细胞I型卟啉增加，尿含大量尿卟啉I和少量粪卟啉I，尿由粉红色到葡萄酒色，大便内粪卟啉I超过尿卟啉I。周围血中网织红细胞增加，骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。
　　治疗方案
　　无满意治疗方法，脾切除和系统皮质类固醇治疗可改善贫血，降低光敏程度。5－磷酸腺苷酸衍化物有一定疗效。β－胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解。氯喹能使本病化验指标改善。不透光的火棉胶外用可减轻皮肤光敏。
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　　卟啉症是一种罕见疾病有皮损、光敏性或不典型内外科、精神岔现常漏诊、误诊急性发作可致死、致残尤其神经精神性卟啉症
　　2.1实验诊断怀疑皮肤卟啉症首要检查尿、粪卟啉但个体卟啉水溶性不同有阳性发现应进一步分析、定量红细胞游离原卟啉检测有助诊断EP区分仅有皮损的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要因前两者如暴露诱因有危及生命的急性发作后两者则无危险发作〔15〕 2.2治疗避免日光、酒精、雌激素注意皮肤护理肝解毒疗法如加快酒精代谢静脉切开放血以耗竭过多储存铁口服氯喹均能改善皮损一些患者甚至长期消退氯喹与尿卟啉形成复合物促其从肝脏释放而增加尿中排泄还可遮挡紫外线〔16〕EP除以上这些胡萝卜素常有效其通过裂解活性氧基团发挥作用

　　对于高鼻子整形手术的问题你一定要重视，你提到的高鼻子整形手术为你解答如下。塌塌的鼻子不仅没有灵气还影响美观，在日常生活中，人的面部美观尤为重要，可以说人的招牌和门面就是人的面部了，而鼻子位于脸部的正中间，因此鼻子的形态和美观直接关系到面部的整体效果是否美观。鼻子塌是目前中国人普遍的现象，找到一个让鼻子变挺的方法是很多人的心愿，尤其在这个非常重视形象的社会里，好的形象无疑会给自己的事业以及社交加分。鼻子矮对于气质有很大影响。因此找到一个好的让鼻子变挺的方法还是很有必要的。现在市场是有一款挺鼻产品’法国克瑞特思，配合捏鼻子挺鼻快速有效，没有副作用，挺好的。
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　　你好，原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏，因而导致原卟啉蓄积患者此酶的活性只是正常人的10%～20%.发病原因1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓，肝脏，血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率，多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状。

　　1、肺炎：荨麻疹病毒感染经常波及肺部、约一半以上患者也常有肺部综合症、有荨麻疹病毒而诱发的大多发生在病之初期。患者可有轻度的四肢无力、发热等多重病变。住院患者当中大多并发肺炎、为诱发死亡关键的主因。
　　　2、中耳炎：为荨麻疹多见的并发症、多发于年幼患者、为继发性病毒感染。患儿哭吵不安、应特别留意外耳道有无分泌物质流出。
　　　3、神经系统并发症：脑炎为荨麻疹较多见的并发病变。据临床专家深进研究发现、有部分患者常为脑炎而侵进脑组织病症、曾多次从脑组织或脑脊液当中检出麻疹病变而诱发的此病。

　　卟啉症有众多表现形式，比较常见的一种是急性间歇型卟啉症(AIP)，英国的“疯子国王”乔治三世就是这种疾病的受害者之一。最严重的卟啉症是先天红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。最臭名昭著的事例发生在上个世纪50年代的土耳其。大约有4000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。

　　急性者经数天或数周可治愈，急性喉水肿是最严重和危及生命的表现，26%未经治疗的患者可因喉水肿死亡。若发生于喉部黏膜可引起呼吸困难，甚至窒息导致死亡。慢性患者反复发作持续数周。
　　　获得性寒冷性荨麻疹若游泳时发生，可致寒冷性休克甚至溺水致死。约25%患者在进冷饮食时可引起口腔和喉头肿胀，严重者发生窒息死亡。
　　　胆碱能性荨麻疹少数有眩晕、低血压、哮喘发作等现象。病程经数年后渐趋好转。
　　　日光性荨麻疹可伴发于系统性红斑狼疮、红细胞生成性原卟啉症等。

　　病情分析：当刚开始患上淋巴的时候，患部可能会有烧灼的感觉，并且，因为人体对该病没有任何的免疫力，所以说初次得上这种病的时候，淋病往往会是比较的大的，并且，患者的溃疡处通常的会有明显的疼痛。
　　意见建议：建议您这边可以去公立医院做一个全方面检查以及治疗。淋病是一种常见的、传染性强、危害性大的疾病，严重威胁着人们的身心健康，也影响了患者的正常生活和工作。尤其是男性朋友，最容易患上淋病，因此，男性朋友应对此病格外重视，积极做好预防。

　　病情分析：淋病患者是传染源，性生活直接感染是主要的传播方式，若不及时的治疗会造成很严重的后果。不管是什么方式感染的，要是感染上了就应该抓紧治疗
　　意见建议：新生菌株毒性、危害性、杀灭难度增加在临床分析中发现淋球菌出现很多新的菌株，这些菌株的的生理特性较以往的淋球菌有明显的不同，新出现的菌株对正常组织结构危害性增加，毒性增强，并且对抗生素的杀灭和免疫系统的吞噬作用有灵活的躲避作用，传统治疗很难杀灭。
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　　指导意见：(一)发病原因本病征病因尚不十分明了为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低尿卟啉原Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢形成过多的尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ从尿中排出使尿呈红色(二)发病机制根据病因一般分为3型1.红细胞生成型在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变前者产量增加其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。

　　指导意见：卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称。许多卟啉在黑暗中是无害的，但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素。这种病如果不治疗，最严重的症状（如先天性红细胞生成性血卟啉症）会导致人体变形，最终变成人们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形，卟啉症目前没什么好的治疗方法必须接受输�
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　　你好，原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏。亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。临床上并不少见，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红,

　　问题分析：β-胡萝卜素具有增加机体免疫力和抵抗力，效预防心脑血管疾病，抗氧化，抗衰老等功效。常见的不良反应皮肤褪色，稀便，瘀伤，关节痛等症状。
　　意见建议：建议按说明书或遵医嘱服用。虽然你服用已超量，好在只有一次，问题不是很大，建议多喝水，促进药物排泄和代谢。如果出现了身体的任何不适，建议立即就医。

　　指导意见：你好流鼻血的原因有两种：鼻腔黏膜血管弯曲扩张所致；内科疾病引起。出鼻血的时候应去医院检查、治疗。除了外伤所致流鼻血外，多吃了巧克力、花生之类的食物也会流鼻血。此外，还要首先检查有无其他出血原因，如发烧、血液病、维生素C缺乏等。平时应多吃些新鲜蔬菜、水果，避免外伤性出�

　　指导意见：血卟啉症实际上是一种称为卟啉的色素聚积在皮肤、骨骼和牙齿中所引起的相关疾病的统称许多卟啉在黑暗中是无害的但可被阳光转化成腐蚀性的食肉型毒素这种病如果不治疗最严重的症状（如先天性红细胞生成性血卟啉症）会导致人体变形最终变成人们想像中复活的僵尸那样恐怖的畸形
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　　如果对轻度的鼻尖突起，可在进行鼻翼软骨手术时采用完全性中隔联合切口，通过切断鼻翼软骨内侧脚板和中隔软骨游离缘之间的联系达到降低鼻尖的目的，但术毕应用缝线修复此联系。如是因鼻脊过高所致的鼻脊过分突起，则应降低鼻脊。