血友病遗传有什么规律??

  血友病是什么?血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。[1]
   血友病是什么? 概述
  
  
   中文名:血友病
    英文名:hemophilia
  血友病是什么?又名:皇室病
  关于皇室病,在英国是妇孺皆知,在中国亦是耳熟能详。重述这个故事是帮助我们对X-伴性隐性遗传性疾病有更深刻的印象和认识,用我们所学的知识,去帮助和改变那些被疾病困扰类似皇室病的平民百姓。
  原因:遗传是生物体的基本生命现象,遗传病往往具有家族性的特点。19世纪,一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族,这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难
  血友病是什么?分型与发病率
  
  
  血友病分为 A、B 两型。
  血友病A(hemophilia A)是凝血因子VIII 缺乏所导致的出血性疾病,具有传染性,约占先天性出血性疾病的 85% 根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为15~20/10万人口,欧美各国统计约为5~10/10万人,中国血友病A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B)称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏血友病A、B治疗相似,采用替代疗法可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
  
  3血友病是什么?血友病原因是什么?
   病因
  病情分析: 血友病属于性连锁隐性遗传性疾病,而丙型血友病(遗传性?缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。
  意见建议:在我国多数为甲型血友病为主,致病基因位于女性x染色体上,也就是女性携带基因,导致下一代男性发病,而下一代女性均为正常人。所以,血友病患者常有家族史,常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者,不发病),然后遗传给下一代男性,也称“隔代遗传”。血友病患者由于缺乏一种凝血物质,使血液不易凝固。因此,轻微损伤就出血不止,甚至无伤也有皮下及关节内出血,如发生脑出血,就有致命危险。甲型和乙型血友病均为性染色体隐性遗传。女性一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中,男性有50%的概率发病,女性有50%的概率携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因。各此,这两种血友病表现为隔代遗传
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  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
  1.血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。
  2.血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
  3.血友病C(血友病丙),即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。
   15~20/10万男孩中有发病,此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。
  A(甲)型血友病: 缺乏第八凝血因子。 B(乙)型血友病: 缺乏第九凝血因子。
   C(丙)型血友病: 缺乏第十一凝血因子。
   在总人口数中平均一万人就有一位血友病患者,其中A型约占80%~85%,B型约占15%~20%,其中1/3病例找不到家族史是为基因突变所造成,另外尚有后天性血友病患者。C型血友病患者少见且症状轻微属于个体隐性遗传,男女均会出现症状。血友病患者一生常有自发性或周期性出血;不一定有原因可寻,一般的临床表现为:
   出血症状是本病的主要表现。出血部位:一般为齿龈、舌、口腔、鼻,而膝、踝、肘关节处出血是其特征,最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩,而致功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血,如:消化道出血、泌尿道出血,而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。
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