线粒体肌病的症状有哪些？

提问时间:2015-09-04 04:30:23

请问线粒体肌病的肌无力会表现的很严重吗？我每天都觉得很累，躺着或坐着的时候腿伸直也会觉得累，有点夜盲，但都不是太严重，有可能是线粒体肌病吗？这种病一定会遗传吗？

　　家族史中没有得这种病得也会患上这种病.线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关.突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.
　　　线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.
　　　线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型.（1）MELAS综合征（为线粒体脑肌病乳酸血症和卒中样发作）临床特点为母系遗传也可散发;（2）MERRF综合征（肌阵挛性癫痫发作小脑共济失调乳酸血症和RRF）;（3）KSS综合征（视网膜色素变性心脏传导阻滞和眼外肌麻痹）;（4）CPEO综合征各年龄均可发病以儿童或成年早期发病为多;（5）Lei

　　您好你目前的症候并不能说明你就是本病建议你检查后在做咨询治疗转点线粒体方面的资料希望对你有所帮助：线粒体病的所有并发症——肌肉无力运动不耐受听力障碍共济失调惊厥学习障碍白内障心脏缺陷糖尿病以及发育迟缓——都不是线粒体病所特有的.当然如果某患者明显地表现出其中的三至多项病症特别是当症状显现在不止一个器官系统中时那么应怀疑是线粒体病患者.为评估这些病症的进行情况医师通常首先要询问病人病史然后为其进行体格及神经项目检查.体格检查一般包括爆发力和耐力测试如运动测试这其中可包括反复紧握拳头上下爬行梯子等动作.神经检查可包括反射视觉发音及基本认知能力（思考能力）检查.依靠由病史和各项检查的结果医师可为病人制定进一步针对肌肉大脑及其他器官损伤部分的测试.这些测试中最重要的是肌肉活组织切片检查该检查要求提取患者的小部分肌肉活体标本供检查.检查中为肌肉组织染色使线粒体呈现红色线粒体病侵犯的肌肉通常显现红纤维——富含线粒体的肌细胞（肌纤维）破裂.其他染色部分能显示肌肉中必须线粒体酶是否缺失.也可从肌肉中提取线粒体蛋白测试其活性.除了肌肉组织切片检查非侵入性技术可在不提取活组织标本的前提下检验肌肉.比如一项

　　线粒体脑肌病是由于线粒体DNA突变引起的遗传病但并意味着父母上一代没有这种餐没有患这种病的可能性.在母亲胎中自身发育过程中线粒体DNA突变也可导致发病的.同样的道理父母等上一代中有这种病的下一代也未必一定会发病只是患病率比正常人会高很多.线粒体脑肌病主要包括3种综合征：Kearns-Ssyre综合征肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体DNA的突变有关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病.表现为：社交障碍（反应迟钝淡漠智力下降）疲乏活动无耐力阵发性胸闷胸痛症状有皮肤完整性受损的危险有神经系统损害的可诱发癫痫发作.对于这种病中医西医中西医结合等都没有根治的办法.只是用药物后病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗对症治疗大量的维生素及辅酶Q等.
　　以上是对“线粒体肌病的症状有哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　线粒体脑肌病是一组由DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍ATP合成不足所致的多系统疾病.如病变同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.线粒体脑肌病主要包括： CPEO：多在儿童期发病首发症状为眼睑下垂缓慢进展为全眼外肌瘫痪眼球运动障碍部分病人可有咽部肌肉和四肢无力. Kearn—Sayre综合征：表现为20岁前发病CPEO视网膜色素变性三联征. MELAS综合征：就是线粒体脑肌病伴高如酸血症和卒中样发作综合征.多在40岁前发病儿童期更多. 肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征：主要特征为肌阵挛性癫痫发作小脑性共济失调智力低下听力障碍和四肢近端无力躲在儿童期发病有明显的家族史有的家系伴发多发性对称性脂肪瘤. 治疗上目前无特效治疗主要是对症治疗. 饮食治疗：高蛋白高碳水化合物低脂饮食.

　　线粒体病的临床表现极为广泛几乎涉及到全身的所有的组织和器官许多病人并不出现典型的症状且因遗传方式的变异性这给诊断带来了困难.当一个病人的症状累及多种器官尤其是中枢神经系统和肌肉组织时例如表现为癫痫痴呆肌病心肌病和糖尿病等应高度怀疑线粒体病.家系分析是诊断线粒体病的重要手段尽管核 DNA 和 mtDNA 的突变均可导致 OXPHOS 功能异常呈现各种不同的遗传方式但母系亲属发病倾向高度提示线粒体病的可能性.目前关于 mtDNA 突变的产前诊断的临床应用尚相当困难.由于许多线粒体遗传病是严重致残致死性疾病随着对线粒体病的进一步了解和 mtDNA 基因检测经验的积累产前诊断将逐渐广泛应用于临床.并且具体有一定的遗传倾向一是母系遗传方式的 mtDNA 突变二是自发mtDNA突变.
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　　线粒体脑肌病主要包括３种综合征：Ｋｅａｒｎｓ－Ｓｓｙｒｅ综合肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病乳酸中毒中风样发作综合征.它们均与线粒体ＤＮＡ的突变有关.突变型ｍｔＤＮＡ广泛分布于多种组织其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关.线粒体是人体重要的生产能量的细胞器是人体细胞的主要能量来源.线粒体的基本功能是氧化可利用的底物通过呼吸链电子传递合成ATP.因此线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱从而产生一系列疾病其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病这是一组与遗传代谢有关的疾病.若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病.很不好治疗对症处理

　　问题分析：你好，根据你的情况分析目前对于这种病,中医,西医,中西医结合等,都没有根治的办法.只是用药物后,病人的痛苦得到短暂的缓解.对于线粒体脑肌病目前的治疗主要是营养支持治疗,对症治疗,大量维生素,辅酶Q治疗等.线粒体肌病在症状表现非常复杂,受累部位及症状轻重差异很大.但患者表现为下肢肌肉的酸软无力,
　　意见建议：在中医辨病为“萎证”.兼见四肢畏寒怕风,明显是营卫不调,阳气不足的表现.建议找中医专家辨证服中药治疗!希望能缓解你的病情.
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　　病情分析：根据以上情况分析如下：线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病包括：慢性进行性眼外肌瘫痪，Kearns-Sayre综合症，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维
　　意见建议：目前无特效治疗，可给予ATP，辅酶Q和大量B族维生素，丙酮酸羧化酶缺少者推荐高蛋白，高碳水化合物和低脂饮食

　　指导意见：　由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。

　　指导意见：您好，根据您的描述，线粒体脑肌病主要是由于体内基因变异导致线粒体结构异常，所发生的能量代谢障碍，这种病可以累积全身系统，包括神经系统。目前世界范围内也没有研究出此病的质量方法，

　　指导意见：你好，其是一种由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病，临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息后症状减轻。

　　指导意见：线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。有时候容易引起癫痫。

　　你好根据问题和情况考虑有可能遗传建议最好到专业的医院全面检查看看确诊后积极对症治疗.
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