1.对外周血细胞染色体核型分析细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： (1)标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。 (2)易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
请爸爸妈妈不要担心，孩子先天愚型没有什么问题在三岁之前选一个早教中心给孩子上一下会有一些改变，不会说话有很多方法可以解决陪孩子多说话，做到有目的的去陪孩子说话，比如和孩子对话，带孩子一起去和别人对话，或家里人一起每个大人都一起专门的说话，向是座谈会一样的和孩子聊天和孩子一起看图书，并一遍一遍的解释书里的语言。多和孩子被诗歌或儿歌，一个星期重复一首，隔两星期在重复一次。解释孩子的每个动作，在语言中强调他在做什么。比如说“我们在吃饭”把“吃饭”两个字说的重一些家里统一一种语言来说话。只讲普通话，或只讲家乡话。不要语种太多。用不同的声调来强调一个词，或变换声音的粗细让宝宝喜欢上这样像游戏一样的语言。多给孩子接触一些其他的孩子，大的小的都可以。孩子学习在之前最重要，现在改变还来得及，最好选一个蒙氏的早教。据说蒙氏教育一开始就是针对智障儿童的，所以有些因素针对先天愚型的儿童是很有帮助的，如果错过了那就真的没有办法了。
建议：检查是一种安全,方便的检查,对孕妇,胎儿都没有危险性.检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）,人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查,不会有危险.目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）,人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性.甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏征的机会越高.而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏征的机会越高.另外,医生还会将甲胎蛋白值,绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄,体重,怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏征的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏征的机会不到1%.但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查.
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建议：你好，一般孕15-20周比较适合做唐氏筛查。唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。唐氏筛查大概在100元。一般怀孕初期需要注意，化妆品就不能再用了，可以用一些刺激性小的护肤品，要减少用电脑的时间，因为电脑辐射会影响胎儿正常发育，衣裤需要宽松一些，这样更有利于胎儿的生长以及身体的舒适，平时要多食营养成分高的食品、增强自己的免疫力，少食辛辣、刺激、生冷的食物，怀孕早期感觉乏力、恶心是早孕正常反应，一般在怀孕早期由于胎儿的情况不稳定会出现腹部不适的情况，要多注意休息，怀孕3个月内事禁房事的，要定期进行产检及时掌握胎儿的发育情况，怀孕7个以内每月检查一次；8-9个月时，应每半个月检查一次；最后一个月应每周检查一次。如感觉特别不适时，要及时去医院检查。祝您好孕！
所谓先天愚型又称三体综合症，刚出生最明显的症状是身长和体重较正常儿低。有特殊的面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流口水多，头小而园，前囟打，颈短而宽，有的第五个指头只有一个指皱褶。以上为出生即可见到的。先天愚型的小孩长相都极为相似。，看看是不是先天愚型，如果是的，就要用心的锻炼他，照顾的好的话，还是可以和正常人一样，就是智力低点。差不多个月就可以拿到报告。我家宝宝也是这样的情况，我家才月。你不要放弃哦。要加油。似乎没救了，现在这类人群中最的周周，他父母付出了一切，他现在也只能保持现状。你们想付出的话，可以好好教育、训练孩子，服用伽玛-酪氨酸、谷氨酸、叶酸、维生素B，以促进智能发育和体能改善。代价很大。
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先天性愚型医院现在您和您的爱人染色体不明，概率问题只是各个医生通过症状来估计的，不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果，您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在，特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的，其智力也是慢慢变差的，小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
先天性愚型医院1、四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。
2、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
3、智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
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先天性愚型医院先天愚型即213体综合症的俗名 人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因(老化，病毒，放射线等)，染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型.生下来体格较小，有20%左右为早产儿. 眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症，建议检查看看，二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断，通过测染色体确诊，为遗传性疾病
先天性愚型医院、胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。目前月份太小，不适合做超声排查畸形，需要等到二十到二十四周进行该项检查。建议遵照医嘱进行染色体检查，目前胎儿颈项透明层增厚，提示胎儿存在颈部淋巴管囊肿，应进行进一步确诊。可以做唐氏筛查，如果筛查有高危的话可以做羊水穿刺检查，相对风险小些。四维彩超只能检查胎儿器官发育的情况，染色体异常是检查不出来的。
quot;三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
基因的问题，完全治愈不太可能，只能通过一些例如五行四维疗法，这样的疗法来尽量的改善恢复孩子的语言智力等能力。如果有并发的畸形，建议去正规的康复治疗中心看看，可以康复治疗，多训练观察看看有的孩子也有一定的天赋。还需要你自己对孩子的耐心照顾。&quo
先天性愚型医院你好，这位朋友，先天愚型是染色体疾病，这个是不能吃药治疗。这个疾病属于遗传性染色体畸形疾病，是21三体综合征，只能通过孕期20周筛查后发现进行流产，如果出生时发现时没有治愈的可能的，祝你健康。可以到当地正规医院看下. 你好，先天愚型又称21三体综合征，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），比较典型的是特殊面容，眼距跟正常人不一样。这属于染色体变异，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，早期的养育护理有助于患者的发育
quot;！如果确诊是唐氏儿。目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病。。早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。如果孩子除了有通贯掌外，还有塌鼻梁、眼距宽、眼角上斜、小指仅有两节等表现的话，那就是先天愚型的可能性大，既然已经查染色体结果提示有21-三体综合征，那就是确诊的了，一般做染色体检查是极少出错的。 对于唐氏综合症这种疾病，是属于染色体疾病，目前还没有办法根治。
目前治疗这种疾病的最常用方法是五行四维疗法，这对改善患者症状很有帮助。&quo
您好，根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位可开展，这包含了正规的综合性医院以及正规的妇产专科医院等，建议是去专科医院较好。如果糖筛结果高危或年龄≥ 35 岁，或夫妇双方之一有染色体异常或生育过染色体异常或畸形儿的孕妇，有多次流产或不明原因死胎、新生儿死亡史或B 超出现与染色体有关畸形时，或孕早期有致畸因素接触史，都需要做羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺，取出羊水或胎儿血液做染色体核型分析才是金标准。 无以上高危因素的年轻孕妇，唐筛低危，孕早期又无致畸因素接触史的孕妇，羊水或脐血检查可不作为常规检查项目。
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先天愚型为21三体综合征是属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.药物治疗 目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能根本上解决疾病的治疗.目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高.总体来说没有很好的治疗方法.
2.羊水细胞染色体检查，羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
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你好，先天愚型又称21三体综合征，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），比较典型的是特殊面容，眼距跟正常人不一样。这属于染色体变异，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，早期的养育护理有助于患者的发育，要想治好的话，一般不可能！祝好.
产前筛查血清标志物，采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)。根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
先天愚型脑瘫 先天愚型舟舟
3.荧光原位杂交，以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个 21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。
听你的诉说，你妹妹很可能是21三体综合征，染色体嵌合型者，其智能损伤较轻，但随着年龄的进展，智能低下会随着年龄的增长而越加明显，但比易位型的较好，智能可能会在50以上，其预后一般取决于有无合并症，如果除了先天近视，而没有心脏病等其他疾病，生存期还是很长的。一般的死亡原因即：感染，先天性心脏病。
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21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
