唐氏综合症是什么?一般什么情况下会得这种病?

  病情分析: 你好,唐氏病及唐氏症即我们所熟知的21三体综合征。旧称蒙古症,是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍,也可能合并其它疾病,例如:先听性心脏病、肠道阻塞等。
  意见建议: 标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。 一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
  问题分析:您好!首先非常感谢您的咨询!根据您的叙述,正常值为1/275【注:各地数值会稍有不同,根据数值看属于高风险】,唐氏筛查主要是检查:游离β-HCG、甲蛋白AFP、AFP+AGE、21三体风险度、18三体风险度、神经管缺陷风险度等;根据这些项目通过专业的软件,结合孕周 孕妇年龄等来综合分析风险程度。一般即使被唐筛确认为高风险,真正出现患儿的几率也才千分之一。不是说高风险就一定发病,低风险就一定不发病,建议进一步检查一下羊水或无创DNA检查即可,谢谢!
  意见建议:建议优生优育,积极预防与避免先天性疾患的发生,孕期注意个人卫生,适宜活动,多喝水多食蔬菜及水果,适宜补充维生素及叶酸等,谢谢!祝身体健康!
  病情分析: 你好!唐氏综合征又叫做21-三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。
  意见建议:总的来说,目前,21-三体综合征的确切发病机制还尚未明了。
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  病情分析: 是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个
  意见建议:主要是遗传因素。没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。
  病情分析: 唐氏症全称是“唐氏综合症”,也叫“21三体综合症”,国内又称为先天愚型。是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。
  意见建议:以下属于高危人群:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大; 妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;夫妻一方长期饲养宠物者。
  以上是对“唐氏综合症是什么?一般什么情况下会得这种病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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