视网膜色素变性遗传学方面的知识?
病情分析: 本病是一种进行性视力减退、夜盲和视野缩小及眼底视网膜色素沉着的遗传性眼病。遗传方式为常染色体显性、隐性或性连锁隐性遗传,多双眼受累,单眼或象限性者少见。男性患者及近亲通婚的子女多见。病情发展缓慢,预后不良。发病年龄小,多为性连锁隐性遗传,病情重,失明较早。发病年龄大,病情较轻,多为常显遗传,失明也较晚。本病目前尚无有效疗法。
意见建议:治疗原则1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。2.活血化瘀、补肾明目中药。3.组织疗法及微量元素。4.避免近亲通婚及控制生育。本病药物疗效不明显,尚未有特效药物。祝你健康!
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病情分析:视网膜色素变性是眼睛功能进行性损害疾病,90%以上属于遗传性疾病。病机是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。其典型的眼底改变为视盘黄,小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲、进行性视力减退和视野缩小为本病的典型临床特征
意见建议: 中医论理视网膜色素变性的形成系先天禀赋不足,命门火衰;或肝肾亏损,精血不足;或脾胃虚弱,清阳不升,致使脉道不得充盈,血流滞涩,目失所养而神光衰微,夜不见物,视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞,后期常因脉道闭塞,气血失养而失明。
意见建议: 中医论理视网膜色素变性的形成系先天禀赋不足,命门火衰;或肝肾亏损,精血不足;或脾胃虚弱,清阳不升,致使脉道不得充盈,血流滞涩,目失所养而神光衰微,夜不见物,视野缩窄。病变过程中多兼脉道瘀塞,后期常因脉道闭塞,气血失养而失明。
问题分析:视网膜色素变性(PR)又名色素性视网膜营养不良,属于遗传性眼病。在我国人群的发病率为1:4000,男女之比约3:2,其特征是双眼发病,呈现慢性进行性视功能损害和伴有眼底色素变化。视网膜色素变性分为显性遗传,子女发病率约50% ;隐性遗传子女发病率约25%。母亲为基因携带者,本人不发病子女才会发病,这种类型视网膜色素变性多见于男性。
意见建议:孩子不一定发病,目前还不能对胎儿进行早期检查.只能出生后多观察,检查眼底看是否遗传。
以上是对“视网膜色素变性遗传学方面的知识”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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指导意见:本病隐性遗传患者发病早,病情重,发展快,预后极为恶劣.以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲.显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型.因此可等到勉强正常就学和就业的机会.本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%.另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚.显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%.
指导意见:您好,形成近视增长的可能有很多,比如用眼强度大,佩戴的眼镜不适合或眼部疾病都有可能造成视力下降的。近视一旦形成就只能矫正,可以通过配镜矫正或手术校正,配镜的目的是防止看不清楚加深近视,但要注意配镜准确。手术要求年龄在18岁以上,近视稳定的时候。平时要注意用眼强度吧,要控制视力的发展,用眼1小时左右要休息10-15分钟。
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