皮肤松弛症是什么原因引起的?

同事小高说起她的一个邻居,去年生了一个女孩子,可是没多认,发现孩子皮肤水肿,以后逐出现皮肤松弛,看起来象是老人家一样,家人急忙带到医院去,医生检查说是皮肤松垂,家里人都特别的担心,想问一下,这个病的病因是什么。皮肤松垂的原因是什么?
  皮肤松弛症病因及发病机制
  皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性,由常染色体隐性基因所决定,也有少数显示常染色体显性遗传。
  遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个,主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白,作为弹性纤维的主要成分,弹力蛋白广泛存在于结缔组织中,赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍,造成弹力蛋白结构异常而致病。FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白,广泛分布于富含弹性蛋白的组织中,可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。FBLN5基因的突变可导致弹性蛋白错误的折叠,进而蛋白分泌受阻影响了其与原弹性蛋白和原纤维蛋白的结合,最终产生皮肤松弛症的病变。PYCR1编码的蛋白质位于线粒体内,PYCR1基因突变造成线粒体功能改变及结缔组织老化,进而造成皮肤松弛症患者早衰的表现。ATP7A 基因编码ATP7A 蛋白,是铜离子进行跨膜转运的离子泵。发生突变时ATP7A蛋白表达减少或功能障碍甚至丧失,从而导致细胞对铜的转运障碍,造成结缔组织异常和进行性神经系统变性,最终导致X-连锁隐性遗
  皮肤松弛症临床表现
  一般将皮肤松弛症分为先天性、获得性和局限性三种,以先天性为多见。
  (一) 先天性皮肤松弛症
  常见的临床症状为皮肤松弛、多发性疝、憩室及肺气肿等。
  出生时或生后不久即可见皮肤松弛。起初为水肿性改变,以后皮肤渐渐松弛、下垂、多皱折,症状逐渐加重。全身皮肤均可受影响,以颈、面和皮肤皱折部位最为明显,使幼儿呈现老人外貌。过度的皮肤皱折可使皮肤形成有蒂的皮肤悬吊,上眼睑皮肤下垂可妨碍视线,下眼睑下垂可形成外翻。
  肺气肿为皮肤松弛症的常见表现。其病变程度不等,轻者可不引起症状,严重者为致死的主要原因。肺气肿的严重性与皮肤病变程度一致。有时肺气肿为首先出现的症状。肺气肿明显者可出现呼吸困难,平卧时更加明显。肺功能检查明显不正常。X线检查可见透明度增加、横膈扁平、肋间隙增宽等典型征象。有时伴有支气管周围纤维化,易并发支气管肺炎。
  结缔组织发育缺陷形成的多发性疝和憩室为另一常见的临床表现。患者可以发生膈疝、脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室、胃粘膜脱垂、直肠粘膜脱垂、膀胱多发性憩室等。临床上相应产生各种不同的症状,如腹痛、腹
  病情分析:人体气血旺盛,脸色就会自然很好,脸色暗黄无光泽主要是血虚,气虚.人体的皮肤每天都在代谢角质层,但是循环障碍后,皮肤角质层的代谢也就形成障碍,所以在皮肤就形成了代谢堆积物,时间久了就会皮肤就没有通透性,看起来没有光泽,甚至在皮肤角质层堆积久啦就会形成死皮。皮肤暗黄的主要原因:熬夜劳累这些问题引起的。注意休息,均衡饮食,适当户外运动,如果不见好转试一下专业的皮肤护理。
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  眼睑皮肤松弛的第一症状就是出现眼袋.眼袋的形成有两种情况: 1, 因年龄增大而引起的下眼睑处皮肤松弛,止防增多,堆积而成的眼袋; 2, 先天性眼袋.注意 A.如果熬夜后口干舌燥很严重,或者火气很大的话,可另加白菊花1-2朵一起冲服. B.冲服时,注入开水后不要立即服用,应该让枸杞和红枣在水中充分浸泡后再喝,效果更好. C.红枣可先剪开,然后再进行冲泡.
  睑皮肤松弛症是一种罕见病,可见于年轻人,女性多见,其病因尚不清楚,常双侧发病,多有家族史,常常从上睑开始发病.该病主要表现为皮肤萎缩和支持组织的松弛.皮肤菲薄,不附着在上睑提肌纤维上,重睑皱褶可消失,由于眶隔力量减弱,眶隔脂肪外突到前睑区.表现为典型的“熊猫眼”,眼睑皮肤与周围皮肤界限明显,常伴有泪腺下垂.该病临床上少见。
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