如何诊断高胱氨酸尿症?

  1.Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统、叶酸、维生素B12和维生素B6的缺乏、MTHFR、甲硫氨酸合成酶(MS)、CBS的缺陷都可引起高同型半胱氨酸血症。由于维生素B12是蛋氨酸合成酶的辅酶,叶酸是体内甲基的供体,当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低,阻碍蛋氨酸的再生成,从而造成了Hcy在体内的蓄积。血清叶酸和维生素B12水平与血浆Hcy水平呈负相关关系,叶酸和维生素B12的水平越低,血浆Hcy水平越高。Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统缺陷、营养缺乏(叶酸、维生素B12和维生素B6)都可引起高同型半胱氨酸血症。除营养、遗传因素外,年龄、种族、生活习惯(吸烟、饮酒、咖啡、高蛋氨酸饮食等)、地区、药物(氨甲喋呤、卡马西平、苯妥英钠等)和其他疾病(如慢性肾功能不全)等因素均会影响血浆Hcy的水平。故当前认为在高同型半胱氨酸血症的形成机制中,有两个十分重要的方面:一是营养因素,即代谢辅助因子维生素B6、维生素B12和(或)叶酸的缺乏;另一个是遗传因素,如MTHFR、CBS的基因突变使酶活性降低等,均可导致Hcy在体内蓄积。就与脑卒中的关系而言,前一因素在目前可能更为直接、更为重
  氨基酸尿症包括以下检查项目:
   1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍除体型矮小外多有程度不等的智力发育迟缓
   2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:
   (1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿易形成胱氨酸结石为草酸盐结石形成提供裸核 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶这对本病的诊断具有重要价值三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性 ②胱氨酸结石:尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等结石与氰化硝普钠呈阳性反应可作为筛选性诊断试验如尿胱氨酸排泄量较少其浓度维持于饱和度以下则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)Stoller等通过对一例患者家系成员的调查发现在摄入相同饮食72h以上3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例平均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平
  病情分析: 1)草酸钙结石占结石中80%~84%,常呈黄褐或石铜色,表面平滑(单水草酸钙)、粗糙(双水草酸钙),男性发病为多见,多有家庭史,在x线片上清晰可见。尿沉渣内常有草酸钙结晶。(2)磷酸钙结石:占结石中6%~9%,结石为白色,表面粗糙,常呈鹿角状,质地较硬。常在碱性尿中形成。以青壮年男性为多见,多有家庭史,在x线片上清晰可见。 (3)尿酸(尿酸盐)结石:占结石中6%—10%,表面光滑,常呈鹿角形,色黄或棕褐色,质地较硬,在x线片上模糊不清或不能出现。以男性多见,尤以痛风病人更常见,通常有家庭史。尿沉渣内可见尿酸结晶。 (4)磷酸铵镁结石:占结石中6%-9%,结石色黄或污灰色,呈树枝状或鹿角状,质地较软。以女性为多见,尿路感染的病人较多,不能透过x线。尿沉渣内可见磷酸铵镁结晶。(5)胱氨酸结石:占结石中不到2%,结石色黄或白,表面光滑,呈圆形,不易透过x光线,常在酸性尿中形成。尿沉渣内可见胱氨酸结晶。6)黄嘌呤结石:此类结石很少见到,色白或黄棕色,质地很脆,不能透过x光线,一般在酸性尿中形成。
  意见建议:结石患者生活应注意大量饮水对所有成
  以上是对“如何诊断高胱氨酸尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
  产前无创基因检测检测概念 编辑
  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
  基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
  预测性基因检测即利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
  检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、
  你好,肾小管酸中毒的病因包括:
  1.1型(远端)肾小管性酸中毒
  (1)原发性:肾小管功能多有先天性缺陷,可为散发,但大多呈常染色体隐性遗传。
  (2)继发性:以肾盂肾炎最常见。
  ①自身免疫性疾病:干燥综合征,系统性红斑狼疮,甲状腺炎,慢性活动性肝炎,特发性高γ球蛋白血症,冷球蛋白血症,类风湿性关节炎,肺纤维化,原发性胆汁性肝硬化,血管炎等。
  ②与肾钙化有关的疾病:甲状旁腺功能亢进症,甲状腺功能亢进症,维生素D中毒,Milk-Alkali综合征,特发性高钙尿症,遗传性果糖不耐受症,Fabry病,Wilson病等。
  ③药物或中毒性肾病:两性霉素B(amfortericin B),镇痛药,锂(lithium),棉酚,粗制棉籽油,甲苯环己氨基磺酸盐(toluene cyclamate)等。
  ④遗传性系统性疾病:Ehlens-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征),镰状细胞贫血,遗传性椭圆形红细胞增多症,Marfan综合征,骨硬化伴碳酸酐酶Ⅱ缺乏症,髓质海绵肾,髓质囊肿病等。
  ⑤其他:慢性肾盂肾炎,梗阻性肾病,肾移植
  以上是对“如何诊断高胱氨酸尿症”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

显示全部答案>>

官方APP
让天下人都拥有自己的私人医生

版权所有:珠海健康云科技有限公司 粤ICP备13009187号经营许可证:粤B2-20130365互联网药品信息服务资格证粤公网安备:44040402000005

广播电视节目制作经营许可证网络文化经营许可证医疗器械经营备案凭证食品经营许可证 版权登记号:2013SR017418