隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症？
建议：小儿遗传性大疱性表皮松解症有多种症状，收集了该病的所有症状，希望对您有帮助：
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
三型临床表现见表1。
现将三型及亚型简述如下：
1．单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosasimplex，EBS)
(1)局限性(localized)：
①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBSofhandsandfeet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外蹭。
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部。摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)，糜烂、结痂、色素沉着。可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等。指趾瘢痕后影响功能甚至致残。
三型临床表现见表1。
现将三型及亚型简述如下：
1．单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosasimplex，EBS)
(1)局限性(localized)：
①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBSofhandsandfeet)：亦称Weber-Cockayne型，是最常见的EBS亚型。水疱主要发生于足跖，其次为手掌，机械摩擦严重时，水疱可发生于身体任何部位，在新生儿或婴儿期发病，少数延迟至青春期或成年期。冬轻夏重，长时间行走及机械摩擦均可使病情加重，常形成局限或广泛胼胝。随年龄增长有些病人的病情有所缓解，少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成，无皮肤外蹭。
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(
小儿遗传性大疱性表皮松解症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助：
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型但有共同的临床特点多为出生后或2岁内发病摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)糜烂、结痂、色素沉着可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等指趾瘢痕后影响功能甚至致残
三型临床表现见表1
现将三型及亚型简述如下：
1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplexEBS)
(1)局限性(localized)：
①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and feet)：亦称Weber-Cockayne型是最常见的EBS亚型水疱主要发生于足跖其次为手掌机械摩擦严重时水疱可发生于身体任何部位在新生儿或婴儿期发病少数延迟至青春期或成年期冬轻夏重长时间行走及机械摩擦均可使病情加重常形成局限或广泛胼胝随年龄增长有些病人的病情有所缓解少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成无皮肤外蹭
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBS with a
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型但有共同的临床特点多为出生后或2岁内发病摩擦部位如手、足、膝、肘、踝、臀部摩擦即出现大小不等的水疱血疱(图1)糜烂、结痂、色素沉着可见粟丘疹、萎缩、瘢痕、甲营养不良、秃发和继发感染等指趾瘢痕后影响功能甚至致残
三型临床表现见表1
现将三型及亚型简述如下：
1.单纯性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplexEBS)
(1)局限性(localized)：
①手足单纯性大疱性表皮松解症(EBS of hands and feet)：亦称Weber-Cockayne型是最常见的EBS亚型水疱主要发生于足跖其次为手掌机械摩擦严重时水疱可发生于身体任何部位在新生儿或婴儿期发病少数延迟至青春期或成年期冬轻夏重长时间行走及机械摩擦均可使病情加重常形成局限或广泛胼胝随年龄增长有些病人的病情有所缓解少数患者有甲营养不良、粟丘疹和瘢痕形成无皮肤外蹭
②牙或牙发育不全性单纯性大疱性表皮松解症(EBS with a
)治疗尽管遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。1.西医治疗可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次*用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/(kg·d)，分数次*，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天*。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。2.基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低。准
以上是对“隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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(一)治疗尽管遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。1.西医治疗可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次*用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/(kg·d)，分数次*，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天*。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。2.基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞培养是可行的，但同源重组频率极低
大疱性表皮松解治疗前的注意事项？(一)治疗尽管遗传学基础已被阐明，但仍无有效的治疗。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染，原则为精心护理，保护局部，避免外伤、摩擦、受热，防止继发感染。生活在凉快的环境中并避免高温对一些患者是有益的。因为在出生时或婴儿早期发病，大多由创伤引起，对患儿的护理是困难的，例如避免引起创伤的活动。1.西医治疗可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。严重患者特别足致死型患者，可应用皮质类固醇激素，新生儿开始剂量为140mg/d，分数次*用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症有希望的药物，该药能抑制皮肤的胶原酶，初用5mg/(kg·d)，分数次*，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天*。抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者特别是致死型，贫血严重者，常需输血或其他支持疗法。2.基因治疗单纯型大疱性表皮松解症多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。尽管用患者的活检皮肤做基底角质形成细胞
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