无色素性视网膜色素变性？
米赫医院在进行大量调研基础上证实，早期症状为夜盲，且每多发生在视网膜出现色素病变之前。检查可发现暗适应减退。于病的初期，又是视野可成部分的或环状暗点，因视网膜首先在赤道部发生环状退行变性之故。中心视力可长期维持不受影响。后因病情继续加重，环状暗点逐渐向后极部和周边部扩大，视野逐渐缩小，以致形成管状视野，视物范围缩小，行动困难，最后中心视力消失。在本病的过程中，常发生并发性白内障。因此，在这个时候除有夜盲之外，又有昼盲症状。赫医院检眼镜所见视乳头萎缩呈蜡样黄白色，边缘清楚，但有时又像被一层薄膜遮盖，这乃因视神经胶质增生所致。视网膜血管硬化，血管呈一致性狭窄，而以动脉尤为显著。血管壁由于玻璃样退行变性而增厚甚至管壁完全闭塞成丝线状，仅于视乳头进出可见有血柱存在。视网膜色素沉着。初期在眼底赤道部，色素有突出的小点，色素继续增多、变大，围绕赤道部渐成色素环，呈典型骨细胞样。色素多聚集于血管的前面，遮盖血管的一部分，或沿血管而行，并且多见于血管分支处。以后，色素即向黄斑部和视乳头附近扩散，同时也向眼球周边部进展，因之色素环加宽。黄斑部至晚期方被累及，其色素范围多于病程成正比，既病程时间愈长其分部
本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜蹭其典型的眼底改变为视乳头蜡黄小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着夜盲和视野缩小是最主要的主诉此病多累及双眼是一种较常见的眼部遗传病近亲结婚者的后代尤为多见患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状 世界上发病率为5/1000-----1/20000在我国的群体发病率约1/3467它被认为是单基因遗传病临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性非典型性又分为以下几种： 1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着部分病人经长期观察可出现色素沉着近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因 2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性） 其蹭色素在黄斑部或周围故早期就有中心视力及色觉障碍 3、象限性视网膜色素变性 蹭只局限仅局限在1---2象限双眼对称以鼻下象限受累多见此类型多为常染色体显性遗传 4、单侧性视网膜色素变性 指蹭仅局限在一眼另眼正常 5、视网膜色素变性 指老年时才发病者 关于发病机理在近20-30年来有有一些新的认识病理生理方面发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘
建议：本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜蹭。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性）其蹭色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。3、象限性视网膜色素变性蹭只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体显性遗传4、单侧性视网膜色素变性指蹭仅局限在一眼，另眼正常。5、视网膜色素变性指老年时才发病者。关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，
以上是对“无色素性视网膜色素变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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本病是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。
世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：
1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。
2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性） 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。
3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体显性遗传
4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。
5、视网
世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：
1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。
2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性） 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。
3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体显性遗传
4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。
5、视网
原发性视网膜色素变性
【临床表现】
1.症状与功能改变
⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
以上是对“无色素性视网膜色素变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
【临床表现】
1.症状与功能改变
⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
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