肌强直综合？
Walker-Warburg综合征本型特点为先天性肌营养不良伴无脑回畸形或称滑脑症、小脑和视网膜异常。为常染色体隐性遗传，基因定位不清，但已排除9q31-33位点。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。患儿多在9个月内死亡。先天性肌营养不良合并脊柱强直综合征本型由Dubowitz首先报告，主要特点为肌张力低下，颈肌和呼吸肌受累明显，儿童期即出现呼吸困难，肌萎缩显著而肌力下降相对较轻微，脊柱肌明显挛缩，引起脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。智力和心功能正常。本病为常染色体隐性遗传，基因定位于1p35-36。肌肉merosin免疫组织化学染色阳性。Ullrich病又称先天性无张力性硬化性肌营养不良症,由Ullrich于1930年首先报告。主要临床特点为自幼肢体无张力，肢体细长，躯干肌挛缩，脊柱侧突，四肢近端关节挛缩，远端关节过度伸展，腱反射正常，脑神经支配肌受累较轻。本病进展极其缓慢，几乎不影响寿命。血CK正常，肌电图为肌源性损害。肌活检可见肌纤维大小不等，肌间质增生，偶见肌纤维坏死伴吞噬反应。最新的研究显示，本病有胶原Ⅵ蛋白缺乏，COLⅥα2基因14号外显子有20bp缺失
（1）Merosin缺乏症merosin是位于细胞外基质中的一种基底膜层粘连蛋白α的同功体，它与肌膜上的营养不良糖蛋白α紧密结合，后者又通过营养不良糖蛋白β与肌浆内的细胞骨架蛋白dystrophin结合形成紧密连接的复合体。 Merosin缺乏可造成细胞骨架和细胞外基质的连接破坏，导致肌纤维变性、坏死。本型先天性肌营养不良欧美多见，为常染色体隐性遗传，基因定位在6q22-23。肌肉病理改变同福山型，但merosin免疫组织化学染色阴性。患儿多在出生时或出生后6个月内发病，表现为肌力、肌张力低下，关节挛缩，面肌和呼吸肌受累，无眼部症状。没有或仅有轻微的精神发育迟滞。颅脑CT可见广泛的白质低密度，脑MRI示白质内异常信号，脑皮质改变很轻，此点与福山型不同。
（2）肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显
（2）肌-眼-脑病由芬兰学者Santavouri首先报告，故又称Santavouri病。主要特点为先天性肌营养不良伴视网膜变性、视神经萎缩、巨脑回、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。本型为常染色体隐性遗传，基因定位与福山型不同，位于1p32-34，肌肉活检merosin染色阳性。临床表现与福山型比较，眼部症状明显
指导意见：肌酸磷酸激酶以骨骼肌和心肌含量最多,其次是脑组织和平滑肌,肌酸磷酸激酶水平受性别,年龄,种族,生理状态的影响,男性肌肉容量大,磷酸肌酸激酶活性高于女性,新生儿损伤时由于骨骼肌损和暂时性缺氧,都可使磷酸肌酸激酶升高,运动后可以导致磷酸肌酸激酶升高,特别是运动越剧烈,时间越长则磷酸肌酸激酶升高越多.肌酸磷酸激酶病理性升高常见于：1,急性心肌梗死,发生急性心肌梗死时,磷酸肌酸激酶在发病的3-8小时内就升高,其峰值在10-36小时,3-4天就能恢复正常,2,见于心肌炎和心肌疾病,心肌炎时肌酸磷酸激酶会明显升高,各种肌肉病,例如多发性肌炎,横纹肌溶解症,进行性肌营养不良,重症肌无力时肌酸磷酸激酶也会明显升高；3,急性心肌梗死溶栓治疗过程中会出现心肌血液再灌,导致磷酸肌酸激酶活性明显升高,因此,磷酸肌酸激酶的活性能判断溶栓后的再灌注情况；4,可见于心脏手术或非心脏手术等损伤,与肌肉损伤的过程,手术范围,手术时间有密切联系,转复心率,心导管术以及冠状动脉成形术等.
以上是对“肌强直综合”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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病情分析： 磷酸肌酸激酶过高可以参考：肌酸激酶（CK）以前称肌酸磷酸激酶（CPK）,也就是你说的磷酸肌酸激酶,这一名称不确切,国内外已废弃不用. 磷酸肌酸激酶（CPK）,主要存在于骨骼肌和心肌,在脑组织中也存在,是参与体内的能量代谢的一种酶.在临床上主要用于诊断心肌梗塞.心肌梗塞患者发病后2-4小时,血液中此酶活动即开始升高.比血清中谷草转酸酶和乳酸脱氢酶的活力变化都出现得早. 临床意义: （1）心肌梗塞后,CPK较谷草转氨酶和乳酸脱氢酶特异性高,但持续时间短,2-4天恢复正常. （2）病毒性心肌炎,CPK也可升高,对诊断及预后有参考价值. （3）进行性肌营养不良,多发性肌炎以及肌肉损伤时CPK也可升高.
意见建议：（4）严重的心绞痛,心包炎,房颤,脑血管意外,脑膜炎以及心脏手术等,CPK可见升高
意见建议：（4）严重的心绞痛,心包炎,房颤,脑血管意外,脑膜炎以及心脏手术等,CPK可见升高
指导意见：肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。先天性肌强直病多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌，先强直，后无力。叩击肌肉局部出现强直，可见肌球，无肌肉萎缩，病程经过良好，并无肌肉萎缩，病程经过良好。肌肉假肥大是突出征象，帐篷形上唇状如“挑剔嘴”，可有不同程度的吮吸、吞咽困难。若腭肌无力可发生支气管误吸，下颌张开，构成特征性面容，新生儿或儿童可以通过诊断认定本病。常有不能坐起，开始学走路时腿部僵硬，哭过或打喷嚏后睁眼缓慢，膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难等症状
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