囊性纤维化治疗新药Ivacaftor的合成？
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，导致支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。一般情况下，患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纤毛上皮活动受到抑制，黏液引流不畅、导致支气管堵塞，继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压，肺源性心脏病，心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管，常侵犯亚段支气管及细支气管，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性肿胀，浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张，上皮细胞变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可诱发糖尿病。肝脏病变和胰腺相似，早期可见胆管扩张、增生，少数发展为门脉性肝硬化，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中Na 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病是呼吸道和胃肠道最易受累的器官目前对CF发病机制的研究已在分子水平研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够属功能足够型另一些患者胰腺功能不足属功能不足型美国和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)研究还显示CF基因定位于第7号染色体CF基因旁边围绕1个约150万碱基对的区域由于染色体跳动和染色体移动技术的结合克隆了1个500kb的DNA其中约有256kb是CF基因该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针从而得到证实这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失找到了阳性的克隆并对cDNA进行了测序这个cDNA长度约6000bp包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较揭示了1个有趣的突变3个碱基的缺少导致基因蛋白产物508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少这种突变仅在CF患者中可见正常人从未见到
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囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病由于外分泌腺的功能异常使呼吸道分泌物增多而且黏稠加上纤毛清除功能的损害导致支气管黏液堵塞随之产生继发感染一般情况下患者出生时并无呼吸道蹭发现疾病早期出现支气管腺体肥大杯状细胞变性以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物使黏膜纤毛上皮活动受到抑制黏液引流不畅、导致支气管堵塞继发化脓性支气管炎、肺部炎症如肺部感染反复发生可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张尤其是囊性支气管扩张肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿后期发生肺动脉高压肺源性心脏病心力衰竭等本勃始多发生于右上叶支气管常侵犯亚段支气管及细支气管这两部位的支气管扩张是本病的特点镜下可见囊性支气管扩张腺体导管扩张及分泌亢进支气管壁炎性肿胀浆细胞和淋巴细胞浸润胰腺蹭早期有腺管扩张上皮细胞变平以后引起胰腺退变和纤维化最后可诱发糖尿病肝脏蹭和胰腺相似早期可见胆管扩张、增生少数发展为门脉性肝硬化汗腺结构和汗液黏稠度正常但汗液中Na 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻
囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿1/15300黑人婴儿1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人
CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常
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CF是常染色体隐性遗传白人中基因携带者占3%.相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的对碱基对上它编码膜相关蛋白该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR).最常见的基因突变△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变CFTR的功能尚未明确但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分并且调节着氯钠跨细胞膜的转运杂合子无异常的临床症状但存在上皮细胞膜转运的轻度异常
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