妈妈得了遗传性共济失调,我想死的心都有了?

  病情分析: 您好,遗传性共济失调的分类:1.Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状2.遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见3.Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。4. 橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。
  意见建议:另外脊髓小脑型:主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。如果确定是遗传性的话,遗传下一代的概率是挺高的。祝您身体健康。
  病情分析: 少年脊髓型遗传性共济失调症征,又称Friedreich共济失调、家族性共济失调综合征、遗传性共济失调、遗传性脊髓共济失调、Friedreich综合征Ⅱ。
  意见建议:发病多在7~15岁间。起病缓慢,逐渐出现发音困难和下肢共济失调,晚期可波及两上肢。呈脊髓痨-小脑性共济失调的特点:即运动无规则性、步态不稳、两足分开、基底增宽、足前抛,站立不稳伴明显摇晃,四肢协调运动障碍,运动方向偏误,闭目时共济失调加重。锥体束征限于下肢屈肌群,可有病理反射,多数腱反射减弱。几乎所有病例均有脊柱侧凸、变形、凹足、马踢内翻足。约1/4有肌萎缩。尚可有视神经萎缩、先天性心脏病、眼肌麻痹、进行性痴呆等。
  遗传性小脑性共济失调是共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异,表现为进行性加重的共济失调,步态为醉酒样。用一般的治疗药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力,对症及支持疗法,针灸及康复治疗。遗传性小脑性共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。治疗时对医院的选择很关键,一定要去正规大医院,别轻信小广告。
  以上是对“妈妈得了遗传性共济失调,我想死的心都有了”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
  相关的治疗最好是到口碑好的医院或是公立三甲的医院,这样无论从哪一方面来讲都更的保障一些。你好,遗传性共济失调,是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。遗传性共济失调,一般目前无特效治疗,轻症患者可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。
  遗传性共济失调患者的饮食:1、患者可以适量的吃鸡蛋。鸡蛋中所含的蛋白质是天然食物中最优良的蛋白质之一,而蛋黄除富含卵磷脂外,还含有丰富的钙、磷、铁以及维生素A、D、B等。2、菠萝、柠檬、香蕉菠萝中富含维生素C和重要的微量元素锰,对提高人的记忆力有帮助;柠檬可提高人的认知能力;香蕉可向大脑提供重要的物质酪氨酸,可使人精力充沛、注意力集中,并能提高人的创造能力。3、全麦制品和糙米。糙米中含有多种维生素(特别是维生素B1),对于提高患者的认知能力至关重要。相关的治疗最好是到口碑好的医院或是公立三甲的医院,这样无论从哪一方面来讲都更的保障一些。
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