甲基丙二酸血症。都是什么症状？？
甲基丙二酸血症发病机制遗传性甲基丙二酸血症的生化机制十分复杂其缺陷包括两种变位酶酶蛋缺陷产生的完全性变位酶缺陷和部分缺陷；两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷即线粒体钴胺素还原酶缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏；以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷患者为遗传缺陷mut0、mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症临床表现相似缺陷为cblCcblDcblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症本症为常染色体隐性遗传临床表现
(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏已报道100余例虽有四种缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)但临床表现无大差异最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷缺陷为mut0者症状出现早80%在生后第一周血清钴胺素浓度正常有代谢性酸中毒血pH可低至6.9血清碳酸氢盐低至5meq/L80%病人有酮血症或酮尿70%有高氨血症半数病人有白细胞减少、血绣减少和贫血部分病例有低血糖症患者尿或血中均有大量甲基丙二酸正常儿童和成人每天排出0.04m
(1)甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏已报道100余例虽有四种缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)但临床表现无大差异最常见的临床症征为嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下其它少见症状有智能落后、肝大和昏迷缺陷为mut0者症状出现早80%在生后第一周血清钴胺素浓度正常有代谢性酸中毒血pH可低至6.9血清碳酸氢盐低至5meq/L80%病人有酮血症或酮尿70%有高氨血症半数病人有白细胞减少、血绣减少和贫血部分病例有低血糖症患者尿或血中均有大量甲基丙二酸正常儿童和成人每天排出0.04m
找到有关小儿甲基丙二酸血症检查的一些资料详细如下： 1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等
2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常有代谢性酸中毒有酮血或酮尿症有高氨血症和低血糖症患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚甚或引发酮症或酸中毒部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症
3.羊膜腔穿刺术（amniocentesis）：可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液测定甲基丙二酸浓度也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析可进行产前诊断
4.B超可发现肝脏肿大脑电图异常脑波智力检查有智力水平落后等表现 产前诊断 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞经培养后可做酶活性测定或基因分析此方法造成的胎儿丢失率为0.5%至今仍然是产前诊断的一个重要手段绒毛来自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊
2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常有代谢性酸中毒有酮血或酮尿症有高氨血症和低血糖症患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚甚或引发酮症或酸中毒部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症
3.羊膜腔穿刺术（amniocentesis）：可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液测定甲基丙二酸浓度也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析可进行产前诊断
4.B超可发现肝脏肿大脑电图异常脑波智力检查有智力水平落后等表现 产前诊断 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞经培养后可做酶活性测定或基因分析此方法造成的胎儿丢失率为0.5%至今仍然是产前诊断的一个重要手段绒毛来自胚胎滋养层可于妊娠10～12周通过腹壁吸取绒毛可用于酶活性测定或基因分析优点是比羊
找到有关小儿甲基丙二酸血症检查的一些资料，详细如下：
1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
3.羊膜腔穿刺术（amniocentesis）：可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，测定甲基丙二酸浓度，也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析，可进行产前诊断。
4.B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。
【产前诊断】
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测
以上是对“甲基丙二酸血症。都是什么症状？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常，有代谢性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
3.羊膜腔穿刺术（amniocentesis）：可取妊娠中期17-20周通过腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，测定甲基丙二酸浓度，也可培养羊水细胞中酶活性测定或基因分析，可进行产前诊断。
4.B超可发现肝脏肿大，脑电图异常脑波，智力检查有智力水平落后等表现。
【产前诊断】
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测
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问题分析：“甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸造成体内毒性物质的增加导致脑组织肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋牛奶米粉大豆等几乎所有含蛋白质食物中这类孩子最常见的表现为嗜睡喂养困难反复发作呕吐肌张力低下气促等严重者可有抽搐昏迷等.
意见建议：遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病疗效明显维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症治疗疗效不错而“苯丙酮尿症“丙酸血症患儿用低蛋白的饮食疗法都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据所以此类疾病的具体病因诊断难度较大许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚致残甚至致命。
意见建议：遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病疗效明显维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症治疗疗效不错而“苯丙酮尿症“丙酸血症患儿用低蛋白的饮食疗法都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据所以此类疾病的具体病因诊断难度较大许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚致残甚至致命。
问题分析：你好，根据你的情况考虑以下建议!甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病严重的间歇性酮酸中毒血和尿中甲基丙二酸增多常伴中枢神经系统症候.
意见建议：(一)治疗饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整.(二)预后轻症晚发性病例预后尚好本症常发生严重并发症而影响预后.
以上是对“甲基丙二酸血症。都是什么症状？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
意见建议：(一)治疗饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效即B12依赖型甲基丙二酸血症可首先给予B121～5mg/d共1周若出现效果则可长期给予维持量治疗剂量一般为每周1mg根据临床和生化反应调整.(二)预后轻症晚发性病例预后尚好本症常发生严重并发症而影响预后.
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