地中海贫血,贫？
提问时间:2016-03-18 14:52:06 概况:地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性溶血性疾病，最早由Cooley和Lee于1925年首先描述.该病遍布世界各地，高发于地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯、中非洲、亚洲、南太平洋地区到东南亚各国的广大地区，我国南方也是该病的高发区，尤以广东、广西、云南、4川、海南为多.
遗传基础:本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ4种，分别由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-和β-地贫较为常见.
1.α-地贫:人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失(我国以-α3.7,-α4.2,--αSEA为主)所致.根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型:①静止型:1个α珠蛋白基因缺失;②轻型2个α珠蛋白基因缺失;③中间型(H病):3个α珠蛋白基因缺失;④重型(
遗传基础:本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、δ4种，分别由相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成其对应肽链的合成障碍，致使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺如，从而使得红细胞易被溶解破坏产生贫血.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α-和β-地贫较为常见.
1.α-地贫:人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3.每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因.大多数α-地贫是由于α珠蛋白基因的缺失(我国以-α3.7,-α4.2,--αSEA为主)所致.根据α珠蛋白基因缺失的数目的多少又可将其分为4种类型:①静止型:1个α珠蛋白基因缺失;②轻型2个α珠蛋白基因缺失;③中间型(H病):3个α珠蛋白基因缺失;④重型(
地中海贫血是一种遗传病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下，每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。 如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗 传，它是不会传染的。
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
石家庄现代中医血液肾病医院专家组在国家“七五”攻关肾生髓理论现代研究中发现：补肾益精生血药对多种贫血动物模型都有明显的生血作用，能保护骨髓，促进造血，提高血红蛋白含量，在高发区现场治疗β－地贫6例，5例有效，取得了肯定的疗效。为用传统中医药治疗β－
极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者，轻型地中海贫血仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但仅仅是改善贫血，不能治愈，相对较重的还要输血。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病，出生后3-6个月发病，他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
石家庄现代中医血液肾病医院专家组在国家“七五”攻关肾生髓理论现代研究中发现：补肾益精生血药对多种贫血动物模型都有明显的生血作用，能保护骨髓，促进造血，提高血红蛋白含量，在高发区现场治疗β－地贫6例，5例有效，取得了肯定的疗效。为用传统中医药治疗β－
α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3.每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因.大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成.若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫.
a地中海贫血分为以下四型
1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失.
2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失.
3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,
以上是对“地中海贫血,贫”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
a地中海贫血分为以下四型
1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失.
2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变,如大小不等,中央浅染,异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失.
3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血,疲乏无力,肝脾大,轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物,
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中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期
1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期
你好，地中海贫血可重可轻，对胎儿也有很大影响。
地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.
成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.
国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点
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地中海贫血（Thalassemia）简称海贫或海洋性贫血，于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.
成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.
国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点
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