静止型地中海贫血有什么症状?

我老婆是地中海贫血东南亚型a,aa基因,我是a(3.7)aa基因, 静止型a基因,现在我应怎办?急, 补充问题1: 我们已有一个儿子4岁,也没有什么问题(没去检查过)现又怀了一个23周了,现在检查才知道是携带了地中海基因 补充问题2: 急…………急……想去海南省医院抽羊水检查,预约要四五天,检查结果要十天已上,到时小孩都七个月了,郁闷死了
  病情分析: 你好,α地中海贫血根据临床表现不同分为静止型,轻型和中间型和重型四种。1.静止型 患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。 2.轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。
   3.中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。4.重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。
  意见建议:轻型和静止型地中海贫血无需治疗,平时要注意休息和营养,积极预防感染。适当补
  你好,地中海贫血可重可轻,对胎儿也有很大影响。
  地中海贫血(Thalassemia)简称海贫或海洋性贫血,于1925年由Cooley和Lee首先描述,最早发现于地中海区域,当时称为地中海贫血,国外亦称海洋性贫血.实际上,本病遍布世界各地,以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血,习惯上仍称为地中海贫血,简称海贫也称海洋性贫血.
  成人Hb由4个亚基(α2β2)组成,α肽链合成不足称α地中海贫血,β肽链合成不足称β地中海贫血.
  国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型,α基因共有4个(父源和母源各两个),缺失一个为静止型,缺失两个为标准型,缺失3个为HbH(β4)病,缺失4个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎).β地中海贫血的基因只有一对,基因缺陷绝大多数属于非缺失型,即由于基因点
  你好!单纯的血红蛋白值不能说明是否地中海贫血,地中海贫血要做下面的实验室检查。
   (一)β地中海贫血
   根据病情轻重的不同,分为以下3 型。
   1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。
   实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红
  以上是对“静止型地中海贫血有什么症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
  地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题,以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造,而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis),另一方面,没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩,形成无法配对的不稳定复合物,使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。
  地中海型贫血最重要的α型(甲型)与β型(乙型)两种。
  在α型地中海贫血中,α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失,而β血红蛋白链的合成则不受影响;在β型地中海贫血中,β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失,而α血红蛋白链的合成则不受影响。
  地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外,也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4%为α型地中海贫血的带因者,2%为β型地中海贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。
  若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患
  病情分析: 你好!地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。α地中海贫血根据病情轻重的不同,分为静止型,轻型,中间型,重型。静止型患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。
  意见建议:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
  以上是对“静止型地中海贫血有什么症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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