肝豆状核变性如何诊断（其亲哥哥是肝豆）？
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我是肝豆状核变性基因携带者，爱人是肝豆，年已41岁，但至今未发病，曾做过检查，均显示正常，无突出问题。有一女患肝豆于2014年病逝，2015年5月怀一孩，经确诊为肝豆。曾经治疗情况和效果：身体一切正常，均未查出什么问题。但却未发病。想得到怎样的帮助：如再怀孕小孩为肝豆的几率高不高，能否生下来，生下来怎么办，能治好吗
指导意见：您好，肝豆状核变性是染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是过量铜在肝细胞聚集造成肝细胞坏死，其所含的铜进入血液，然后沉积在脑、肾、角膜等肝外组织而致病。有进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害等，一般是药物或手术治疗，要低酮高蛋白饮食，避免食用含铜量高的食物如甲壳类、坚果类、豆类、巧克力、猕猴桃、库尔勒香梨、动物肝脏、血液等。
问题分析：肝豆状核变性是染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。多是会逐渐出现脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状等这些表现
意见建议：没有特异治疗办法的主要是每日食物中含铜量不应大于1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。以及结合药物治疗的，可应用二巯基丙醇及锌制剂等药物
意见建议：没有特异治疗办法的主要是每日食物中含铜量不应大于1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。以及结合药物治疗的，可应用二巯基丙醇及锌制剂等药物
问题分析：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
意见建议：肝豆状核变性临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。本病没有特效治疗，应注意低铜饮食，服药控制症状，预防并发症等。
以上是对“肝豆状核变性如何诊断（其亲哥哥是肝豆）”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
意见建议：肝豆状核变性临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。本病没有特效治疗，应注意低铜饮食，服药控制症状，预防并发症等。
以上是对“肝豆状核变性如何诊断（其亲哥哥是肝豆）”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
问题分析：肝豆状核变性的发病机理是铜蓝蛋白下降，转化铜的能力下降，造成铜在不同部位的堆积，引起发病。
意见建议：所以目前治疗放在驱铜治疗上，而不是在提高铜蓝蛋白上。如果保肝治疗，肝功能的好转，铜蓝蛋白也会上升。驱铜治疗主要应用：二巯基丁二酸(DMSA)、二巯基丙磺酸钠(DMPS)和青霉胺。
意见建议：所以目前治疗放在驱铜治疗上，而不是在提高铜蓝蛋白上。如果保肝治疗，肝功能的好转，铜蓝蛋白也会上升。驱铜治疗主要应用：二巯基丁二酸(DMSA)、二巯基丙磺酸钠(DMPS)和青霉胺。
通过羊膜穿刺和绒毛细胞检查都可以检查，但是怀孕期间的检查更多地是检查胎儿染色体是否异常，单基因或多基因遗传病可能有些困难。不过按理说在婚检和遗传咨询的时候，医生都会通过询问父母双方家庭成员的遗传病史来给出建议，比如生男孩还是女孩更不容易患病。如果医生没有提，应该不会有太大问题
以上是对“肝豆状核变性如何诊断（其亲哥哥是肝豆）”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
以上是对“肝豆状核变性如何诊断（其亲哥哥是肝豆）”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
显示全部答案>>
相关问题
最新回答
精彩回答
