红细胞生成性原卟啉症有什么症状?

和先天性红细胞生成性卟啉症的病症一样尿液色彩酿成红色,牙齿黑色,溶血性贫血三个月输一次血,脸部手部不停的长水泡结疤留下明显的疤痕,脸部毛多,对光非常的敏感,非常的痛苦,我自己带小孩也看了很多的医院和这方面的资料,目前这种病不是很常见,还没有很好的治疗手段,我现在很想知道那个医院对这个病比较有研究的可以缓解一下我小孩这个病的医院。或者国外哪个医院可以治疗这个病了。希望能帮帮我小孩,这个病实在是太痛苦了。谢谢!
  这种疾病属于一种罕见的疾病,也是有一定遗传因素的。 小儿避免日光、酒精、雌激素,注意皮肤护理。建议您可以咨询北京儿童医院,看是否可以治疗
  患儿出生时或生后不久先发现尿布被胎粪和尿污染成粉红色,以后婴儿在日晒时啼哭,随即在暴露部位皮肤尤其在耳翼等处出现浮肿性红斑、水疱、大疱和血疱,疱破后形成糜烂、溃疡或继发感染。皮疹反复发作,夏季尤剧,最终留有严重瘢痕和粟丘疹,瘢痕形成与继发感染亦有关,因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。头部有瘢痕性秃发,耳、鼻软骨及末节指(趾)骨缺失,指(趾)挛缩。病变轻的部位有毳毛样多毛症,面、颊部毛过长,浓眉长睫。其它有畏光,角结膜炎,虹膜炎,睑外翻,睑球粘连,皮肤脆性增加,色素沉着和减退,皮肤硬化,有时在紫外线灯照射下皮肤处有荧光。牙齿染成棕色,在Wood灯下发出粉红色荧光。患儿常有不同程度的溶血性贫血,脾肿大。皮损处有瘙痒或烧灼感。可有全身不适、恶心,少数有癫痫发作。
  本病预后不良,早年夭折于继发性感染或贫血,少数可活到40~50岁。
  卟啉症是指一组疾病每种各有其特殊的典型表现其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质
   卟啉症可分为两大类:红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症本文主要介绍肝性卟啉症中迟发性皮肤卟啉症
   迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种又名获得性卟啉症其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏蹭和多毛症本病患者多为30岁以后最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着易被忽视随病期延长病情加重夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱甚或血疱时才引起注意患者面容苍老起皱面、颈、前胸等处有硬皮病样表现此外患者常伴有肝大、糖尿病多种化学物或药物如六六六、雌激素、白消安、苯巴比妥、氯丙嗪、苯妥英钠等特别是酒精易引起本病急性发作
  将卟啉注射到诸如癌肿等的疾病组织内它可以被光激活而破坏疾病组织这种方法称为光动力疗法(PDT)它从上世纪70年代对肿瘤的束手无策发展成为今天可治疗多种恶性疾病的一种复杂而有效的手段必须接受输
  药品名称通用名称:倍他胡萝卜素软胶囊商品名称:克瑞特汉语拼音:
  主要成份本品主要成份及其化学名称为:倍他胡萝卜素。性状适应症用,红细胞生成性原卟啉症。主治疾病红细胞生成性原卜啉症规格型号15mg
  用法用量口服。一次60mg,一日3次,剂量范围一日30~200mg,饭后用,一疗程8周左右。小儿:一日30~150mg,分2~3次服用。不良反应服药期间可能出现不同程度的皮肤黄染、稀便,个别患者有瘀斑和关节痛,停药可自行消失。禁忌对本品过敏者禁用。注意事项1  有严重肝、肾功能损害者,孕妇和哺乳期妇女慎用。2  服用期间不宜再服维生素A。3  大多在服药后2~6周内出现疗效,如6周后未见疗效者可适当加大剂量,直至掌心皮肤出现黄然后逐渐减量。药物相互作用服用本品期间不宜再服维生素A。贮藏遮光,密封保存。有效执行标准批准文号国药准字H生产企业天津市中央药业有限公司。
  以上是对“红细胞生成性原卟啉症有什么症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
  根据对光过敏,毁形性皮损,红牙,尿色发红,贫血和脾肿大,结合实验室检查即可确诊。它与红细胞生成性原卟啉症的鉴别是后者血浆和红细胞内原卟啉增加,红细胞在Wood灯下荧光不稳定,呈一过性,无溶血性贫血,皮肤光敏感的持久变化少、轻或缺乏。肝型卟啉症的红细胞内卟啉含量正常,红细胞无荧光。借助卟啉测定和皮损活检可与营养不良型大疱性表皮松解症鉴别。
  实验室检查:尿、粪和红细胞I型卟啉增加,尿含大量尿卟啉I和少量粪卟啉I,尿由粉红色到葡萄酒色,大便内粪卟啉I超过尿卟啉I。周围血中网织红细胞增加,骨髓幼红细胞和周围红细胞荧光检查均见稳定的红色荧光。
  治疗方案
  无满意治疗方法,脾切除和系统皮质类固醇治疗可改善贫血,降低光敏程度。5-磷酸腺苷酸衍化物有一定疗效。β-胡萝卜素常能使皮肤损害与光敏得到缓解。氯喹能使本病化验指标改善。不透光的火棉胶外用可减轻皮肤光敏。
  卟啉症是指一组疾病每种各有其特殊的典型表现其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质在努力寻求治疗血卟啉症的方法时科学家认识到卟啉不仅是一个治疗的对象同时还是一个治疗的工具如果将卟啉注射到诸如癌肿等的疾病组织内它可以被光激活而破坏疾病组织这种方法称为光动力疗法(PDT)它从上世纪70年代对肿瘤的束手无策发展成为今天可治疗多种恶性疾病的一种复杂而有效的手段包括新近对黄斑变性和通常导致成年人失明的病理性近视的治疗正在进行的研究还包括对冠状动脉疾病、艾滋病、自身免疫性疾病、移植排异和白血病等的开拓性治疗
  以上是对“红细胞生成性原卟啉症有什么症状”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

显示全部答案>>

官方APP
让天下人都拥有自己的私人医生

版权所有:珠海健康云科技有限公司 粤ICP备13009187号经营许可证:粤B2-20130365互联网药品信息服务资格证粤公网安备:44040402000005

广播电视节目制作经营许可证网络文化经营许可证医疗器械经营备案凭证食品经营许可证 版权登记号:2013SR017418