进行性肌营养不良症是由什么原因引起的？？

提问时间:2016-02-02 04:29:19

匡教授您好：我儿子去年在您出诊断是进行性肌营养不良，现在一直在吃中药，请问干细胞移植治疗确实有效吗？或干细胞移植治疗能有多少效果，有效果的话能治疗到什么程度是比较好的预期，我已查了说浙江省杭州市萧山医院和中国干细胞总部有合作关系，不知您是否对此了解，希望能如实给我指导，将不胜感激，期待您的回复，谢谢！！！

　　病情分析：您好！肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。
　　意见建议：良好的生活环境和饮食对缓解肌营养不良的症状有一定的帮助。肌营养不良是一慢性疾病，由于疾病的发生对患者的身体带来了很大的伤害，因此为了更好的治疗肌营养不良，在治疗的同时还要加强患者的生活护理。1、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。2、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。3、肌营养不良患者饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼

　　病情分析：肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现
　　意见建议：中医认为肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。精者，生之本也；元气者，亦人身之本也。肌营养不良症既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩。
　　　中医又认为脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。所谓五脏相关，脾肾虚损是肌营养不良症中医病因病机之关键。

　　病情分析：肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
　　意见建议：肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性的疾病，目前虽然尚不能根治，但这并不是说无法治疗或不能治疗。就肌营养不良症患者来说，病情的发展规律，不同药物的作用机理，合理的康复锻炼方法，合理的饮食注意事项，在认识上都有很大的不足，只有通过医生的不断总结和摸索，才能不断提高。根据病人的情况，建议及早治疗，使病情得到控制，建议中西医方法治疗。
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　　面肌力弱是首发症状，但因发病隐袭，症状较轻，常被忽略。表现为闭眼无力或闭眼露白，示齿时鼻唇沟变浅，不能吹口哨、鼓腮，嘴唇增厚而外翘，呈现典型的肌病面容。肩胛带肌力弱，出现翼状肩胛。胸大肌力弱，胸部萎陷。上肢近端、下肢近端和远端肌肉均可受累。可见三角肌等肌肉肥大。部分病例合并渗出性视网膜炎和神经性听力下降。常染色体隐性遗传型较常见，发病较早，症状较重，在儿童、青春期或成年时起病，表现为骨盆带肌和肩胛带肌的肌肉萎缩无力，以致患者上楼费力，蹲起困难，双上肢上举困难，出现翼状肩胛，面肌一般不受累。可有腓肠肌肥大。部分患者心脏受累。

　　重症肌无力属神经元变性疾病，病因是免疫功能障碍物，导致神经元退化或受到不明原因的炎症侵袭导致神经元退变发生的神经功能障碍，发病后嗅撕得明可以度用性的诊断本病，使症状缓解，但不能从根本上恢复本病，故治疗恢复本病，必须多方而考虑，采用中西复合治疗才能使神经再生修复恢复最佳的各种功能。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，目前医疗条件下还不能完全治愈。当前专业儿童是治疗儿科各种疾病的权威机构，建议可以去该医院看病，最好进行基因学检查，明确诊断疾病类型，然后采取必要的营养支持和护理
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　　病情分析：你好；进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。
　　意见建议：我建议；进行性肌营养不良症是一大类基因突变引起的肌肉变性疾病，迄今尚无特效的治疗方法，综合治疗适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长地保持运动功能具有重要作用。加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意义

　　病情分析： 1、类型的肌营养不良症都是由于基因存在的缺陷导致的，是一种遗传病。只不过是肌营养不良症遗传方式会因类型不同而不同罢啦。在遗传中可以出现隐性携带的人，就是体内有病变的基因但不发病，可能会在隔代或隔几代后因某一些原因可以导致其发病。
　　意见建议：2、了遗传的因素之外，患者自身基因发生了突变也可以导致本病的发作。在临床上主要表现是肌肉不断发展的萎缩无力。主要症状是在平地走路时容易摔倒，走路时左右摇摆像鸭子走，上下楼会很困难，下蹲站立会很困难，伴随在肌肉上发生的假性肥大
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　　强直性肌营养不良该病少见，为常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，多首先累及远端手部和足部的小肌肉，无假性肥大，早期常表现为肢体远端的无力，偶见面肌、眼肌或咽喉肌无力。进展缓慢，逐渐出现肌强直和肌萎缩。肌肉萎缩以四肢远端为主，可发展至面肌、咬肌、颞肌及胸锁乳突肌，故病人面部瘦长，呈斧头面、鹅颈。有的病人还可出现言语不清、吞咽困难，大多数病人有白内障、脱发、性功能障碍、不孕、智力低下等表现。晚期可出现瘫痪和心肌损害，血清酶正常或轻度升高。肌电图及肌肉病理有助于鉴别。

　　病情分析：肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
　　意见建议：你好，肌萎缩的原因很多，肌营养不良也会导致肌萎缩，神经损伤也会，还有就是废用性脊萎缩。因对病情了解不够，如咨询请详细说明发病年龄，发病时间，发病准确部位，检查结果，现病情详细症状，曾做过的治疗，越细越好,这对病情分析定性、评估及治疗有很大的帮助。

　　进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。

　　问题分析：根据您问题的问题进行行性肌营养不良症遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
　　意见建议：一般现在针对进行性肌营养不良的治疗，可以通过静脉注射或高端介入方式将神经因子植入患者体内，能够直达病灶，利用大量神经调节免疫因子及神经修复因子，能快速修复衰老、损伤的神经因子，促进中枢神经系统功能的完整恢复。

　　病情分析：肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。常见症状为骨骼肌萎缩，无力。患者应积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
　　意见建议：建议您要定期到医院检查治疗。祝您早日康复！

　　疾病影响食欲，妨碍食物的消化、吸收和利用，并增加机体的消耗。易引起营养不良的常见疾病有迁延性婴儿腹泻、慢性肠炎或痢疾、各种酶缺乏所致的吸收不良综合征、肠寄生虫病、结核病、麻疹、反复呼吸道感染、慢性尿路感染等，某些消化道先天畸形（如唇裂、腭裂、先天性肥大性幽门狭窄或贲门松弛等）和严重的先天性心脏病均可致喂养困难，某些遗传性代谢障碍和免疫缺陷病也可影响食物的消化、吸收和利用。
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　　常有两种典型症状。一种为消瘦型，由于热能严重不足引起，小儿矮小、消瘦，皮下脂肪消失，皮肤推动弹性，头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。另一种为水肿型，由蛋白质严重缺乏引起，周身水肿，眼睑和身体低垂部位水肿，皮肤干燥萎缩，角化脱屑，或有色素沉着，头发脆弱易断和脱落，指甲脆弱有横沟，无食欲，肝大、常有腹泻和水样便。也有混合型，介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。

　　病情分析：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。
　　意见建议：进行性肌营养不良症会对患者本身带来很大的伤害，同时也会给患者家属带来很大的压力，因此建议尽快接受合理治疗，有效控制病情，这样才能真正减轻患者和家庭的负担。
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　　问题分析：进行性肌营养不良多是遗传性的疾病，严重程度不一样，但因是基因突变造成，基本上无法彻底根治，但是日常调理较好的话是有可能完全阻碍病程发展的。
　　意见建议：在饮食上要注意蛋白质的摄入增加，以蛋奶类、瘦肉、豆类为主，蛋白类保健食品相对天然食物对肝肾负担较重，不建议保健品补充蛋白质，还有就是每日增加肌肉训练，促进肌肉的发育阻碍萎缩，以及经常做肌肉按摩。

　　病情分析：进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
　　意见建议：进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶（CPK）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌红蛋白（Mb）、谷草转氨酶（GOT）等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。

　　指导意见：可行物理疗法，如增加肌力锻炼、步行训练、温浴、推拿、按摩等。应用B族维生素，且B1、B6、B12联合应用。同时可以正规的康复训练可以明显减少或减轻瘫痪的后遗症。饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌，瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食，少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。

　　问题分析：进行行性肌营养不良症病因主要是遗传，基因突变等情况，主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍，在儿童及青少年时期就可以发病了，随着年龄的增大，疾病逐渐加重。
　　意见建议：对于本病是无特效方法治疗的，需适当用些含有维生素及微量元素的药物或食物，也可以用中医中药治疗，有可能会逐渐好转的。
　　以上是对“进行性肌营养不良症是由什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　病情分析：肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。
　　意见建议：建议发觉有疾病的征兆，就应该及时去医院检查，发现病症就及时加以治疗，这样就会大大提高治疗效果，不会耽误病情，患者也不会承受太多病痛，治疗肌营养不良为您推荐神经组织重生疗法。