新生儿半乳糖血症,能治好吗?

提问时间:2016-01-28 13:32:22
您好医生,我姐姐家前些年生育一儿子,当时两三个月时在北京儿童医院检查出来可能是半乳糖血症,现在已经9岁了,不能说话、走路等,像脑瘫的症状,只是躺在床上每天喂点饼干。 现在我姐姐又生了一个儿子,7个月大了,感觉他的眼神不像正常孩子是的那么精神,有的时候叫他几次可能才听见,眼皮总往下耷拉着。现在吃东西正常,体重也正常增加,也能坐着了,就是有的时候吃了东西会呕吐,请问这是半乳糖血症的症状吗?因为听说这个病是遗传的,所以家人很担心。像他这种症状,我们需要检查哪些项目啊?谢谢您了,,我们现在在石家庄,请问在这边的医院能查吗?需要检查哪些项目?谢谢您了
  小儿智力低下怎么治疗?小儿智力低下的治疗关键在于早发现早治疗,把握黄金的治疗时间才有助于孩子的康复和成长,当然早期的药物治疗和手术治疗是必要的,但是家庭的治疗也是患儿康复的着重点。早期的治疗和家庭的康复治疗也是密不可分的,它们之间是相辅相成的。专家解析小儿智力低下怎么治疗?家长在确定孩子得了智力低下疾病后,都觉得智力低下也许把孩子的一辈子都毁了。智力对孩子的危害是显而易见的,那智力低下孩子真的没药可救吗?事实并非如此。小儿智力低下怎么治疗?专家指出,早期治疗所指的早期是指患儿0—6岁这一段时间。这一段时间里人体的发育改善是最明显的。也是人格形成的萌芽阶段。对于智力低下患儿来说,接受适当的康复治疗相当重要,特别是和其它的医学领域协作,再进一步通过心理性的、教育性的治疗,才会收到较明显的效果。专家强调说,智力低下虽然说是一种顽固疾病,比较难治,但并不代表智力低下疾餐是不可治愈的,智力低下对孩子不管是现在还是以后的生活都影响巨大,家长一旦发现孩子存在智力低下的表现,就应及时咨询专家进行了解确认,通过仔细检查找出原因,以采取有效治疗手段进行治疗改善。专家提醒:如果家长发现孩子患有智力低下疾病,
  (一)治疗
   1.限制乳类 立刻停用乳类 改用豆浆 米粉等 并辅以维生素 脂肪等营养必需物质 豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖(raffinose)和水苏糖(stachyose) 但不能被人体肠道吸收 故无碍于治疗 通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善 肝功能在1周后好转
   在患儿开始摄食辅助食物以后 必须避免一切可能含有奶类的食品和某些含有乳糖的水果 蔬菜如西瓜 西红柿等
   2.支持治疗 静脉输给葡萄糖 新鲜血浆 注意补充电解质
   3.抗生素 对合并败血症的患儿应采用适当的抗生素 并给予积极支持治疗
   (二)预后
   患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗 未经正确治疗者大都在新生儿期死亡 平均寿命约为6周 即便幸免 日后亦遗留智能发育障碍 获得早期确诊的患儿生长发育大多正常 但多数在成年后可有学习障碍 语言困难或行为异常等问题 女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足 原因尚不甚清楚
   开始控制饮食的时间越早 则患儿的预后越好 尽管患儿的智商可在正常范围之内 但学习成绩仍比不上正常儿童
  指导意见:乳糖不耐受症:人肠道中有乳糖酶,可将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般说来,初生婴儿肠道中乳糖酶活性甚高,2~5岁后酶活性逐渐降低,成年时已降到很低。欧洲人种的成年人具有较高乳糖酶活性。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症,在婴儿则称为乳糖不耐受症。患者不能消化吸收乳汁中的乳糖,表现出不同程度的腹泻。如果从食物中除去乳糖可使症状消失。 半乳糖血症:乳糖消化吸收后产生的大量半乳糖,在人体内需经过酶促转化为葡萄糖的衍生物才能被进一步代谢利用。极少数婴儿先天缺失有关的酶,导致半乳糖不能转化为葡萄糖的衍生物在体内大量积累造成危害,称为半乳糖血症,表现出生长停顿,智力呆滞等症状。患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食,也可正常长大成人。
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  指导意见:乳糖不耐受是指当未分解吸收的乳糖进入结肠后被肠道存在的细菌发酵成为小分子的有机酸如醋酸、丙酸、丁酸等并产生一些气体如甲烷、H2、CO2等这些产物大部分可被结肠重吸收而未被吸收者或仍未被分解的乳糖可引起肠鸣、腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状有的人还会发生嗳气、恶心等这些症状称为乳糖不耐受症半乳糖血症是指一种先天基因缺陷所引起的疾病导致该病症的缺陷基因主要是编码1–磷酸半乳糖–尿嘧啶核苷酸转移酶该酶的缺陷使半乳糖及其氧化还原产物在体内积累出现肝肿大、白内障等严重症状这是不同的两种疾病病因不同可以说乳糖不耐受是后天形成占主因而半乳糖血症是先天形成的
  您好,智能低下是小儿神经精神疾病的一种常见症状,一般指小儿生长发育期间智能明显落后于同年龄的平均水平,智力发育始终不能成熟,因而在生活、学习、行为等各方面难于适应客观要求环境的要求。应先区别智能低下是先天性还是获得性,一般说先天性疾病多发现较早,且无特殊病史,而后天获得者则多发生在疾病之后和较大年龄。根据多方面资料排除明显的后天疾病(如感染、外伤、中毒等)之后,进一步做病因诊断很重要,因为有几种先天性疾病如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症等,若及早采取措施,是能治愈或阻止疾病发展的。
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