什么是唐氏儿？？

提问时间:2016-01-23 10:28:07

我孩子是在今年的二月份出生的，出生的时候还看不出什么来，现在孩子快半岁了，但是总感觉孩子不大正常，表现跟个小傻瓜似得，我和丈夫去医院给孩子做了个检查，发现孩子是个唐氏综合症的情况，我们对于这个疾病不了解，想知道有关于这个唐氏综合症的一些知识理解一下。临床上有关于唐氏综合症的问题。

　　唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致。其发病率约占新生儿的1/750，我国目前大约有60万个唐氏综合征病人，每年约有26600个患儿出生，平均每20分钟就有一例。
　　唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征。
　　易发人群：
　　1、先天愚型筛查阳性的孕妇;
　　2、年龄大于35岁的孕妇;
　　3、孕早期曾有先兆流产的孕妇;
　　4、曾有自然流产、死胎、早产及新生儿死亡史;
　　5、胎儿宫内发育迟缓者;
　　6、曾生育智力低下、先天畸形儿，有遗传病家庭史者;
　　7、孕期有病毒、原虫感染史者，孕期接触辐射，如电脑、X线等;
　　8、孕期患病或服药者。
　　特点
　　唐氏综合征梁色体病与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有

　　病情分析:
　　你好，唐氏综合症是常见的一种染色体疾病，发生有很大的随机性，孕妇年龄越大，发病率越高，正常生育年龄的妇女有有生育先天性愚型儿的可能。所以每一位孕妇都要在孕期进行唐氏综合症筛查。唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简单，安全，可以在正常的孕妇中筛查出怀有先天愚型的可疑病例，然后对可疑病例再做进一步的诊断和处理。当然，任何一种技术手段都有一定的局限性，筛查可以出现假阳性或者假阴性结果。
　　指导意见:
　　你的用药是用来治疗霉菌性阴道炎的，是外用的抗真菌药，不会对胎儿有什么不良影响。

　　病情分析：您好，唐筛就是“唐氏综合症筛查”的简称，一般是在孕16周到孕20周之间做的一种检查，主要是筛查一种先天性染色体异常，唐氏患儿一般智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，一般家族没有类似的疾病，可以不做筛查的
　　意见建议：您好，唐氏筛查在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升孕妇于抽血后23周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
　　以上是对“什么是唐氏儿？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　问题分析：唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。你的唐氏筛查提示高风险，说明生育唐氏儿的可能性大，有必要进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查，可明确是否唐氏儿。
　　意见建议：愿因主要与遗传有关的染色体变异，少部分与外界环境，一些射线的刺激有关。羊水穿刺的最佳时间是孕16-20周，有一定的风险，须在B超引导下进行，以免误伤胎儿和胎盘。

　　病情分析：您好，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
　　意见建议：您好，唐氏筛查在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升孕妇于抽血后23周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
　　以上是对“什么是唐氏儿？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

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　　唐氏综合症称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。注意休息，避免过度劳累及精神紧张，注意保暖，避免受凉等，最好到医院检查，以明确病变的性质，再选择针对性的治疗措施，避免盲目治疗，以免延误病情。

　　你好，唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。有的身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位，头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲，预防唐氏患儿应该做好筛查，优生优育。
　　以上是对“什么是唐氏儿？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　唐氏综合症是21三体综合征又称先天愚型，属常染色体畸变，这是最常见的严重出生缺陷病之一。按理说在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，需要多种治疗手段并行治疗才行。

　　指导意见：你好，又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种活婴中发生率约1／（600～800 ）母亲年龄愈大本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主你现在可以经常的锻炼他说话没有什么好办法

　　你好，造成唐氏儿的原因较多，可能是病毒感染，可能是药物因素，也可能是环境因素等的影响。你的情况也没有必要紧张，因为唐氏筛查的准确性不高，就算结果是高风险的话，也并不代表胎儿就是异常的，想继续怀孕的话，是需进一步做羊水穿刺检查的，再根据检查结果决定是否继续怀孕，这个的准确性较高，祝好

　　指导意见：唐氏综合症或称21三体国内又称为先天愚型是最常见的严重出生缺陷病之一临床表现为：患者面容特殊两外眼角上翘鼻梁扁平舌头常往外伸出肌无力及通贯手患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等建议带孩子去医院检查染色体抽血即可查比较准确

　　唐氏综合症是一种小孩子的染色体疾病，活婴中发生率约七百分之一，母亲年龄越大，本病的发病率愈高。大部分患儿在胎儿早期即夭折流产。唐氏综合症还包含着一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形等，需要今早的关注治疗。

　　问题分析：唐氏儿这是有21-三体先天愚型的情况了。这是一种染色体疾病导致的异常的胎儿的情况的。是多了一条21染色体的情况了。这是由于精子或是卵子在分裂的时候有异常导致的情况的。
　　意见建议：唐氏儿是可以通过在妊娠14周左右，通过唐氏筛查的检查的方式的，是可以排查的。
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　　问题分析：唐氏高风险有可能是环境导致的，也有可能是自身原因，但是具体情况要到医院做个详细检查，确定具体情况才能确定病因。
　　意见建议：如果唐氏高风险建议羊水穿刺或无创产前排除风险再次确认下孩子是否真的不正常。以免对孩子造成影响

　　问题分析：您好，21三体综合征是一种染色体异常性疾病，有遗传风险，发病原因不清楚，可能与遗传，病毒感染，射线接触等有关
　　意见建议：你这个只是筛查为高风险，孩子不一定患病的，高风险大多数也是不患病的，建议羊水穿刺检查
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　　唐氏儿,唐氏儿是患有唐氏综合症的胎儿。唐氏综合症是一种偶发性疾病，一般患儿会具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，患儿不但自己痛苦，还会给家庭造成极大的精神及经济负担。

　　你好;意见建议:这种情况建议到医院积极的进行对症的治疗才行的另外就是还可用点白蛋白进行对症的治疗腹水的情况另外就是用点中药进行对症的治疗看看的防止肝功能进一步的恶化的情况!

　　指导意见：你好，唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率

　　追问：你好！我的21-三体综合征风险值为1：580，而正常参考值为《1：270。18-三体综合征风险值为1:，而正常参考值为《1:350。这个是不是正常的？谢谢！
　　以上是对“什么是唐氏儿？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

　　高风险是相对于低风险说的，例如1/200属于低风险，而1/199属于高风险，就是说，发生畸形的风险是200分之一属于低风险，199分之一属于高风险，你需要做羊水穿刺确诊一下。