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应用PCR技术检测假肥大型肌营养不良？

先天性肌营养不良.确诊为:假肥大型肌营养不良刚刚发现的,希望能帮帮这个可爱的孩子.他的母亲非常忧虑,经过多次查询都没有解决办法.希望能在这里找到神医.医生说没有希望,可总不能放弃.医学发达的现在,难道连这种病都治不了?活泼可爱的孩子就这样遭受痛苦?心里难受,请帮帮忙.希望专家或中,西医能把这个难点解决.谢谢谢谢!!!!

　　意大利科学家报告他们可能找到了一种方法可解决一大折磨肌营养不良基因治疗法研究者的问题.即如何让正确的基因到正确的地方去中断肌肉的萎缩过程.7月11日《科学》（Science）杂志上的一报告说一种新发现的干细胞成功地将纠正基因带进了有某种肌营养不良的小鼠.作者多是米兰干细胞研究所罗马细胞生物学和组织工程学研究所的研究人员.但肌营养不良协会研究发展部主任赫斯特利（Sharon Hesterlee）说现在就说要进行人类试验还太早了但它确实是一项重要工作.这是第一次我们能进行干细胞移植并见到功能增加了.他们使用了一种去年才发现并命名为mesoangioblasts的细胞该细胞存在于血管壁内是干细胞这意味着可以分化为多种细胞类型.最重要的是研究者发现它们可带上基因被移植到血管附近的肌细胞内.在这个新实验中α-sarcoglycan（一种突变或缺乏引起一种肌营养不良的蛋白质）的基因被加给mesoangioblasts细胞然后在细胞培养物中培养并被注射到没有这种基因的小鼠的动脉内.三个月后研究者在小鼠注射部位下游的肌肉中发现了活性α-sarcoglycan而且还有大量似乎正常的纤维而且治疗小鼠在转轮

　　进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病主要表现为缓慢起病逐渐进展的肌肉无力和萎缩.根据受累肌肉分布不同可分为多种类型： 1Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传男性发病女性携带异常基因但不发病.多见于儿童发病逐渐进展.开始表现为走路不稳易摔跤上楼困难以后发展至行走困难12岁前不能行走只能卧床.体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力典型者呈翼状肩站立时腰椎过度前凸行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时必须先翻身为俯卧然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直.某些肌肉呈假性肥大大多为腓肠肌(小腿)也有表现为三角肌舌肌等假性肥大肌肉外观发达触摸较正常肌肉坚实但肌力下降.面部和手部肌肉也可轻度萎缩.常伴有心肌受累和智能障碍. 2Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症也是X连锁隐性遗传男性发病女性传递.多于5-20岁之间起岔现与Duchenne型类似但病程较良性12岁时仍能行走但起病15-20年后大多不能行走.心肌受累和智能障碍较少见. 3Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症为常染色体隐性遗传两性均可发病.多于20-30岁间起病主要累及近

　　基因检测是通过血液其他体液或细胞对DNA进行检测的技术.
　　基因检测可以诊断疾病也可以用于疾病风险的预测.疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前有1000多种遗传性疾采以通过基因检测技术做出诊断.
　　　近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展.利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险提早预防或采取有效的干预措施.目前已经有20多种疾采以用基因检测的方法进行预测.
　　　检测的时候先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来.然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍用有特殊标记物的突变基因探针方法酶切方法基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型.生活护理：疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型检测准确率达到99.9999%.
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　　检查化验
　　
　　
　　1、血生化检查：血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。[2]
　　2、尿肌酸测定：24h尿液肌酸排出量增高。
　　（1）肌电图：松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。
　　（2）骨骼肌CT或MRI检查：通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
　　3、肌活检
　　(1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

　　肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
　　肌营养不良症病因介绍
　　
　　
　　
　　本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。
　　
　　2
　　症状表现
　　
　　
　　(一)假肥大型呈性环连隐性遗传，男性罹病，女性携带。通常在幼儿期起病。表现为能走路的年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数有小腿肌的肥大，病初肥大肌肌力相对稍强。臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累而腹部前凸，脑后仰。呈鸭型步态。从蹲位只有靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。
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　　病情分析：假肥大性肌营养不良（DMD），也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。
　　意见建议：中医认为本病属“痿证”范畴。所谓痿，即筋骨肌肉无力，渐至痿缩的证候。肾主骨，肝主筋，脾主肌肉，故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。考虑到病人的情况，建议采用中西医方法治疗，通过加强局部肌肉细胞的新陈代谢，更替了缺乏抗肌萎缩蛋白时形成的各种形态和功能异常的肌管以及病变的形态不规则或肥大或劈裂的肌细胞，从而恢复肌肉的正常强度、结构与功能，加速疾病的康复。有效消除患者走路不稳，行走摇摆等症状。

　　假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。预防与调护，①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。②坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
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　　进行性肌营养不良后期进食呕吐饱胀,有可能是病因所至.进行性肌营养不良（假肥大兴）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁.患儿的坐,立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后才发现,多在3岁以后才引起注意.会走路行走缓慢,步态不稳,左右摇摆,宛如"鸭步".易跌倒,登梯困难,下蹲后不能迅速站起；3-5岁后,胸部,肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细,而三角肌,腓肠肌等则日益增粗变硬,无弹性,二十岁以前死亡.

　　你好,这些症状考虑还是不活动引起的胃动力减弱 ,可以服用吗叮啉片看,　目前西医尚无特殊有效的针对性治疗手段及药物.临床常试用以下药物,暂时缓解临床症状.如维生素B,C,E,联苯双酯,加兰他敏,三磷酸腺苷等,但疗效不肯定；肌母细胞移植可暂缓症状,但不宜于操作而且远期疗效不确定而不宜于推广.进行肌肉活体检查,肌电图,血清醛缩酶,肌酸磷酸酶等有关检查可帮助诊断.要加强对病儿的护理,鼓励病儿加强锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩.本病无特殊有效治疗药物,可在医师指导下试用加蓝他敏,三磷酸腺苷,胰岛素,葡萄糖等及中医理疗,中药等治疗.临床常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况.

　　问题分析：您好，主要症状有，进行性肌无力和运动功能倒退，假性肥大和肌萎缩，gower征即由于髋带肌肉早期无力，一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使驱赶从深入鞠躬位逐渐竖直，最后成腰部凸的站立姿势。
　　意见建议：建议您，积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。并防止脊椎弯曲和肌肉挛缩，保证钙和蛋白质等营养摄入，积极防治致命性呼吸道感染。

　　姑姑的所生孩子为进行性肌营养不良患者.
　　你好首先我判断你姑姑得病的孩子应该是个男孩.如果你父亲不是该病患者的话你是不会得这种病的.解释起来有点复杂需要画一个基因图谱.这是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病.你姑姑的基因型为XBXb姑父XBY.因此他们的孩子如果有病则为XbY即是个男孩.由此你父亲应该是XBY不是该病的携带者所以根本不会遗传给你.请放心.如过还是不放心像同仁协和同济等大的医院一般都能做基因检测的项目民众体检中心是这方面的专业体检中心可以做检测补充：上面的基因型的格式是不正确的但是因为不能手写所以请见谅如果有疏漏之处望各位同仁不吝指正

　　早期即有骨盆和大腿进行性肌肉萎缩，但腓肠因脂肪和胶原足球增生而假性肥大，与其他部位肌危坐对比鲜明，当肩带肌肉萎缩后，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”。自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查手中滑脱之势。脊椎肌肉萎缩可导致脊椎弯曲畸形，疾病后期发生肌肉萎缩，引起膝、髋关节或上臂屈曲畸形。目前尚无特效治疗，但积极的对症和支持治疗措施有助于提高患儿生活质量与生命延长，包括鼓励并坚持主动和被动运动，以延缓肌肉挛缩，对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼。并防止脊椎弯曲和肌肉挛缩，保证钙和蛋白质等营养摄入，积极防治致命性呼吸道感染。

　　治疗原发病如慢性消化系统疾病和消耗性疾病如结核和心、肝、肾疾病。向家长宣传科学喂养知识，鼓励母乳喂养，适当添加辅食，及时断奶。改变不良饮食习惯如挑食、偏食等。治疗方案：激素对本病的治疗疗效甚微，嗅斯得明也只以做为诊断用药,故治疗需中医辩证施治,增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力,中西医结合扩张受累神经微循环血运以养神经,使受损残余神经得到充分的血供阻止病情继续发展.并兴奋激活麻痹休克的神经复合治疗以支配调节运动及各种功能获得恢复改善，.需发来检查资料，脑颈髓磁共震照片为你指导。治疗越早恢复越好，治疗晚了神经损害严重再治疗等于亡羊补牢。
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　　假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更频繁，不能上楼和跳跃，肩带和全身棘力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡，

　　在脑瘫患儿的饮食方面要注意，少食多餐，每天饮1-2次淡盐水，以补充水和电解质。饮食要高热量、高蛋白、高脂肪、高纤维素，还多种维生素、多种微量元素的平衡膳食。还应补充钙与维生素A和D，以防止骨质脱钙、疏松。重症肌无力属神经元变性疾病，病因是免疫功能障碍导致神经元退化或受到不明原因的炎症侵袭导致神经元退变发生的神经功能障碍，治疗不当发病严重会危机生命，发病后嗅撕得明可以度用性的诊断本病和激素治疗使症状缓解，但不能从根本上恢复本病，故治疗恢复本病，必须多方而考虑，采用中西复合治疗才能使神经再生修复恢复最佳的各种功能。
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　　病情分析：肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
　　意见建议：肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性的疾病，目前虽然尚不能根治，但这并不是说无法治疗或不能治疗。就肌营养不良症患者来说，病情的发展规律，不同药物的作用机理，合理的康复锻炼方法，合理的饮食注意事项，在认识上都有很大的不足，只有通过医生的不断总结和摸索，才能不断提高。根据病人的情况，建议及早治疗，使病情得到控制，建议中西医方法治疗。

　　病情分析：肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
　　意见建议：肌营养不良的症状是不断加重的，因此，一旦家中有人患上肌营养不良就要采取措施积极进行治疗。根据病人情况，建议中西医方法治疗，采用纯中药制剂配合物理仪器的方法，可显着消除患者的症状，减轻患者的痛苦，提高患者的生活质量。

　　进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力.主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史.患儿由于肌肉萎缩无力而导致行走困难患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）.
　　确诊进行性肌营养不良基因携带者不能光靠临床表现最重要的根据是检查者的血液检测及家族史是否为阳性结果所以怀疑自身是进行性肌营养不良基因携带者后应当及时到当地的医院做检查千万不要自己乱下诊断.

　　病情分析：您好，假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。
　　意见建议：你好，一、由于本组疾病的病因不明，目前尚无特效疗法。二、应注意维护及增进病人的一般健康及营养状况。饮食中应有较多的动物蛋白质、碳水化合物，脂肪则应少些。三、尽可能维持日常活动，但应避免过度劳累，也要控制体重。常做深呼吸运动可以延缓肺活量的减退。
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　　病情分析：你好，本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传，个别为染色隐性遗传。患儿大都为男孩女孩罕见.起病多在4岁以前病变主要是首先侵及骨盆带肌肩胛带肌以及四肢近端的肌群常有腓肠肌三角肌肱三头肌等假肥大现象病情进展迅速预后不良会影响孩子以后的行走。
　　意见建议：这个病的病情进展速度慢，手术后情况较好，主要的原因是遗传性，是一种多属性的连锁的隐性的遗传，个别患者的情况为染色隐性遗传。