如何确诊是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致血红蛋白合成异常，从而引起贫血。确诊地中海贫血需要进行以下步骤：

1. 完善病史：询问患者或家族成员是否有类似病史，是否存在贫血、黄疸等症状。

2. 体格检查：检查患者的皮肤、巩膜、淋巴结等是否有异常。

3. 血液学检查：包括血红蛋白测定、红细胞计数、血红蛋白电泳等检查，可以确定血红蛋白合成异常。

4. 遗传学检查：进行基因检测，确定是否存在地中海贫血相关基因突变。

原因：

地中海贫血是由基因突变导致的遗传性疾病，主要是由于血红蛋白合成异常所致。该疾病主要分为α型和β型两种，分别由α和β基因的突变引起。患者如果同时携带两个异常基因，则会表现出地中海贫血的症状。该疾病主要分布在地中海沿岸地区，因此得名为地中海贫血。