什么是瓦登伯格综合征？

瓦登伯格综合征是一种罕见的遗传性疾病，也称为WAGR综合征。它是由于染色体上的一段基因缺失或突变导致的。该综合征包括四个主要特征：尿路系统异常、眼睛问题、智力障碍和肿瘤的高风险。

尿路系统异常包括肾脏发育异常、膀胱和尿道问题等。眼睛问题包括虹膜缺失、白内障、青光眼等。智力障碍可能涉及到智力发育迟缓、学习障碍、行为问题等。肿瘤的高风险主要是肾母细胞瘤和儿童神经母细胞瘤。

瓦登伯格综合征是由于一个名为WT1- PAX6基因的缺失或突变造成的。这些基因编码蛋白质，对于正常的身体发育和细胞生长至关重要。缺失或突变可能导致这些基因无法正常工作，从而引起瓦登伯格综合征的各种症状。这种综合征通常是随机发生的，没有明显的家族遗传史。