先天愚型是怎么回事?请给解释下吧？
提问时间:2017-06-16 13:14:08 会先天愚型学名21三体综合征 那遗传过程中3条21号染色体分为两组一组是一条一组是两条 正常人的两组都是1条所以如果他和正常人结婚后代愚型概率50％ 如果和愚型结婚后代愚型75％ 原因是21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中由于某些因素的影响发生不分离所致其发生率在出生婴儿中为 1.45‰或约为1/700实际发病率还高因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产男女之比为3∶2病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾波如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高母亲年龄在35岁者子女的发病率为1/30040～45岁为1/10045岁以上为1/50发病高峰与母亲年龄有明显关系有的作者设想是因卵子衰老所致病例大多为散在发生21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I简称SOD-1）活性增加正常人SOD-1活性为1.021单体为0.521三体为1.5SOD-1活性为1.5时有典型临床表现嵌合体病儿临床表现可不典型染色体检查可以确诊暂时没有特别的治疗方法
先天愚型常见的为21-三体综合征大部分患者的父母染色体是正常的患者发病的原因可能是由于母亲的年龄偏大及其它因素导致卵子染色体发生异常；少数情况下则是由于患者的母亲是21号染色体的平衡易位携带者自己本身没有问题但是生下的孩子有一部分是患者
无论是哪种原因目前你的情况是正常的说明在染色体信息上至少不存在多一条21号染色体的问题平衡易位携带的可能性也不是很大而且你年龄也不大从这方面来说生孩子出现先天愚型的风险不是很大但是为保险起见你可以到孕11~13周时及孕4~5个月时进行唐氏筛查以便及时发现问题
无论是哪种原因目前你的情况是正常的说明在染色体信息上至少不存在多一条21号染色体的问题平衡易位携带的可能性也不是很大而且你年龄也不大从这方面来说生孩子出现先天愚型的风险不是很大但是为保险起见你可以到孕11~13周时及孕4~5个月时进行唐氏筛查以便及时发现问题
你的新兄弟当中有先天愚型 先天愚型又称21三体综合征或Down综合症属常染色体畸变是小儿染色体病中最常见的一种
先天愚型有年龄风险性 也就是母亲的年龄越大 胎儿发生先天愚型的几率就越高 它是由染色体数量变异引起的因患者不能产生正常配子（精子或卵细胞）所以一般不会遗传 目前可以在怀孕13周-15周左右进行唐氏筛查 对于可疑的病例进行羊水穿刺检查 可以产前明确诊断是否先天愚型 所以 认为你可以不需要过度担心
以上是对“先天愚型是怎么回事?请给解释下吧”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
先天愚型有年龄风险性 也就是母亲的年龄越大 胎儿发生先天愚型的几率就越高 它是由染色体数量变异引起的因患者不能产生正常配子（精子或卵细胞）所以一般不会遗传 目前可以在怀孕13周-15周左右进行唐氏筛查 对于可疑的病例进行羊水穿刺检查 可以产前明确诊断是否先天愚型 所以 认为你可以不需要过度担心
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指导意见：先天愚型又称２１－－三体综合征。这是一种最常见的染色体病。本病主要是因第２１对染色体畸形（变多了一条）引起的。造成染色体畸形的原因与下列几种情况有关：一是母亲的年龄愈高，其发生妊娠２１三体征胎儿的机会也愈多；二是母亲在妊娠期内滥用化学药品或是受到放射线照射；三是母亲在妊娠早期受到病毒感染而得病，如肝炎、风疹等，也会使本病的发生率增加。
问题分析：先天愚型儿在外貌上眼角斜向外上，两眼距离较远，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。肌张力低下，四肢关节柔软，脚拇指与其余四指分离较远。
意见建议：另外智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50。有的孩子可伴有先天性心脏病。祝你健康！
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