[求助]肝豆状核变性

患者性别：男患者年龄：30详细病情及咨询目的：我小舅子（妻子的弟弟）得了肝豆状核变性疾病，并做了肝移植。妻子没有此病，我和妻子还没有孩子，如果我们生育的话，孩子会不会得此病？特求助本次发病及持续的时间：无病史：无

本病为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍人群杂合子频率1/100~1/200, 家族史达25%~50%WD基因位于染色体13q14-21区多种突变型基因突变位点位于ATP酶功能区

　　关于肝豆状核变性发生机制有以下几个学说：①该类患者胆汁中与铜结合的正常物质缺陷可能是鹅脱氧胆酸与牛磺酸结合缺陷导致胆汁分泌铜功能障碍不支持这一学说的证据是：该类患者胆汁铜结合蛋白没有质的改变而且没有证据表明该类患者存在胆酸代谢异常②肝脏铜结合蛋白合成异常导致蛋白对铜的亲合力增加支持这一学说的证据有Wilson病患者铜结合蛋白(肝脏铜蛋白)对铜的结合常数是原发性胆汁性硬化患者该常数的4倍但人们对资料的分析方法提出质疑因而Wilson病中异常蛋白对铜的高亲和力是否就是Wilson病的形成机制有待进一步阐明③最合理的学说是肝脏细胞的溶酶体参与了铜的代谢过程实验观察到Wilson病患者肝细胞溶酶体含量高出对照的40倍认为Wilson病患者肝细胞溶酶体缺陷干扰了铜由溶酶体分泌到胆汁中去的过程从而导致了Wilson病患者肝脏含铜量的增加

　　总之Wilson病不是由于肠道对铜吸收增加而是由于胆道对铜的分泌障碍这一障碍是先天性的有基因缺陷的患者在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常使铜正平衡代谢持续存在结果导致了铜在体内的堆积