请问异染性脑白质营养不良,,有好的治疗方案吗?

请问异染性脑白质营养不良,,有好的治疗方案吗? 我姑姑今年32岁,从一年前开始记忆减退,后面智力下降,生活不能自理,今年6月份到广州南方医院检查治疗,经过病理检查,确诊出是异染性脑白质营养不良。目前,她表
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查了很多资料,这种病从很多医学资料来看,目前没有可行的治疗方案。建议到更权威的医院做进一步检查,遵医嘱治疗。对这种病很陌生,下面是查到的有关资料,希望可以帮助到你的姑姑。

异染性脑白质营养不良(Adreno-1eucody strophy 简称ALD)是常染色体隐性遗传性疾病, 其特征为脑白质进行性脱髓鞘, 肾上腺皮质功能低 下及组织中饱和极长链脂肪酸病理性堆积[1]。 本文报告1例并结合文献对其临床 特点进行讨论。

临床资料

  患者徐某, 男, 32岁, 住院号。 因精神异常4年、 伴视物不清加重1月 , 于1997.11.5日收住院治疗。 患者在4~5岁时, 在一次患病后(具体患病情况不详), 其家人发现其面色及体表皮肤黝黑, 以后身体一直较“虚弱”且易患“感冒”。 上学后对 体育不感兴趣, 16岁后更不喜爱活动, 平时活动后易疲劳, 耐力不如同学, 但学习 成绩尚好。 4年前在一次精神刺激后, 出现恐惧心理, 做事过份谨慎, 且有心理不平衡 现象, 过份地估计自己的能力。 1年半前开始出现间断性头痛, 自以为“感冒”服用“感 冒药”症状偶能缓解, 恐惧症状加重且多疑, 思维混乱, 行为怪异, 有被害妄想。 曾 拟“精神病”治疗症状不见缓解。 近1月来讲话“颠三倒四”不连贯, 自言自语, 重复语 言, 与他人感情及言语交流不畅, 偶能诉说“不能表达自己想要表达的意思”。 家人发 现其视物费劲, 夜间入睡困难。 患者婚后生一女孩, 但近年来性功能不佳, 曾间断服用 强的松。 入院当日出现一次癫痫发作为全面强直阵挛性发作。 家族中未曾发现类似病史。 入院体格检查: BP16/1Okpa,P70次/分, R19次/分, 神清, 偶不能理解问话, 不 全性感觉性失语和命名性失语, 语言表达不良, 检查不合作, 时间及空间定向力差。 皮 肤、 口唇粘膜色素沉着, 稍黑。 眼动充分。 眼震阴性, K-F环阴性, 双侧瞳孔等大、 光反射良好。 右眼视乳头边缘清, 色稍淡, 左眼底检查不合作。 面纹对称, 伸舌中 。四肢肌张力正常, 双侧腱反射对称, 右侧巴氏征(±)。 体表针刺觉良好。 心肺(-)。 肝、 脾肋下未触及。 心电图: 窦性心律不齐, 70次/分左右。 CT示: 双侧大脑半 球顶枕颞部对称性大片状低密度灶。 MRI: 双侧枕顶颞对称性异常信号(T1为低信号, T 2表现为高信号)。 胸片(-)。 血常规正常, 肝肾功能正常, 血脂正常。 血清: CPK76 u/L、 ALP 77u/L、 LDH 72u/L、 G19.7 g/L、 A/G2.4。 脑脊液: 压力正常无色透明, 蛋白0.2g/L、糖3.85mg/L、 氯化物118.6mmol/L。 脑脊液免疫球蛋白: IgG0.62g/L 、IgA 44mg/L、 IgM 39mg/L。 血ACTH
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